摘要: 基本介绍普瑞德威利综合症(俗称小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome)，一种由自一岁左右就会开始无节制饮食的遗传性疾病，发生比例约1/12000至1/15000。 发病原因这种病的病因肇因于第15号染色体印迹基因区的基因缺陷，且此基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体，若此基因缺陷来自母亲，则会造成Angelman's syndrome(天使人综合症) 主要症状患有此症的人外型特征有发色较淡、杏仁眼、发展迟缓、性功能发育不全等。从婴幼儿期就[阅读全文:]
摘要: 疾病简介 早衰症 早衰症全称早年衰老综合症（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），是一种极端罕见的先天遗传性疾病，其患者身体的老化过程十分快速。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁，大约每八百万个新生儿之中就有一位得到此疾。虽然早衰症是一种遗传性疾病，但是发生的十分零星且很少在家族之中遗传下来。 科学家们对早衰症尤其有兴趣，因为相关的研究可能透漏出关于正常人体老化程序的知识。 早衰症（Hutchinson-Gilford Syndrome），Hutchin[阅读全文:]
摘要: 疾病类别斑色鱼鳞癣（Harlequin ichthyosis）疾病名称斑色鱼鳞癣（Harlequin ichthyosis）疾病介绍【现阶段政府公告之罕见疾病】是【是否已发行该疾病之宣导单张】否【别称】 斑色鱼鳞癣Harlequin ichthyosis （HI），也称为Ichthyosis fetalis，为先天性鱼鳞癣中最严重的一型，因人体第2号染色体（2q34）上的ABCA12基因突变而导致。患者一出生，即可见全身性异常增厚的角质层，使患者的嘴唇向外牵引拉开，面部表情有点像小丑的微笑，所[阅读全文:]
摘要: 性腺发育不全症属于人类染色体遗传病，根源是她们的体细胞染色体数是45，比正常女性少了一条X 染色体，性染色 性腺发育不全症图片体组成是XO，一般记作45，XO 。患者外貌像女性，第二性征发育不良，卵巢发育不全，原发性闭经，无生育能力。身体较矮，身高在1.2~ 1.4米之间，肘外翻，常见盾状胸，35%伴有先天性心脏病。智力低下或正常。女性中的发病率约为4/1000 。[阅读全文:]
摘要: 性联遗传 身体上的某些性别在遗传上与性别发生直接关连的现象,即称为 性 联 遗 传.性联遗传性联遗传的发现经常以饲养大量果蝇从事遗传实验的莫根,其次在鉴定其表型特徵的时候,突然意外地发现了一只白眼果蝇,而非一般的红眼,因而引发了他对这种变异的研究兴趣.接着他做了以下的实验:他拿这只雄性白眼果蝇与一只正常的红眼雌蝇交配,所生的F1全为红眼果蝇.按孟德尔的观点,白眼基因对红眼基因是隐性.再使F1自交,那你预期得到的F2性状比例为何 Ans 红眼果蝇:白眼果蝇 = : 但是,莫根的实[阅读全文:]
摘要: 小脑萎缩症又称脊髓小脑萎缩症，SpinocerebellarAtaxia，简写为SCA，是一种家族显性遗传神经系统疾病，只要亲代其中一人为此疾病患者，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。小脑萎缩是一种以损害脊髓及小脑为主、慢性、进行性脑部疾病，多为家族遗传。由于病灶范围和发展过程不尽相同，小脑萎缩的临床征群亦有多种类型，其主要症状为走路不稳、动作不灵、握物无力、言语不清，有的患者头晕、头重、头胀、头痛，伴有复视或视物模糊，吞咽发[阅读全文:]
摘要: 家族性红细胞增多症家族性红细胞增多症（familialerythrocytosis）又名：氧亲和力增高血红蛋白：氧亲和力增高血红蛋白由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症本病系遗传病，故又称“家族性红细胞增多症”，但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。 疾病病因 红细胞本病系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均[阅读全文:]
摘要: 威尔逊氏病最常出现在中国香港早自Frerichs（1861）、Westphal（1883）和Strumpel（1898）先后发现一组病例，临床酷似多发性硬化的表现，而尸检却缺乏中枢神经系统特征性的硬化斑，命名为假性硬化症。1911年Wilson证实青少年发病的假性硬化症，其病理特征是肝硬化和大脑基底节区的豆状核变性，命名为进行性肝豆状核变性。1921年Hall定名肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration ，HLD）或威尔逊氏（Wilson）假性硬化症，后人又称为威[阅读全文:]
摘要: 基因分型（Genotyping）是利用生物学检测方法测定个体基因型（Genotype）的技术。又称为基因型分析（Genotypic assay），使用技术包括聚合酶链反应（PCR）、DNA片段分析、寡核苷酸探针（ASO probes）、基因测序、核酸杂交、基因芯片技术等。限制性片段长度多态性（Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP）、末端限制性长度多态性（Terminal Restriction Fragment Length Polym[阅读全文:]
摘要: 唐氏症候群唐氏症候群旧称蒙古症，是一种染色体异常的疾病，正常的人体细胞含有23对即46条的染色体，唐氏症者在第21对上出一条，大部分罹患氏症候群的人，长相如出自一家族，其生长发育、易罹患疾病、智力和寿命均有很多相似处。唐氏症儿通常会有中重度的智力障碍，智大部分约在30-57之间(正常人约100)；也可能伴随许多生理上的合并症，如先天性心脏病、免疫缺陷等。唐氏症者个性平和易相处，头脑固执纯、能从事简单工作但不容易独立生活，因此终其一生均须要家人及社会的照顾，常造成极大的精神及经济上的负担。 概述[阅读全文:]