遗传病基因疗法

遗传病基因疗法
主题词或关键词:免疫 基因疗法 生命科学
１０岁的小查德患有斯克——奈汉（Ｌｅａｃｈ－Ｎａｈａｍ）综合症，身体发育迟缓，智力不健全。为防止他咬破自己的嘴唇和舌头，或咬伤自己的手指胳膊，父母摘除了他的牙齿，并将他关在特制的床里或者绑在椅子上。斯克——奈汉是由于细胞染色体中１０万个基因中有一个不健全造成的。由于这一基因缺损，使他的细胞不能产生一种叫做次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸糖转移酶（ＨＰＲＴ）的物质，如果缺乏这种酶，患者的肾脏和关节会有大量的尿酸结晶积聚，大脑可发生思维迟钝和麻痹，从而引起一系列稀奇古怪的症状。
迄今为止，这种遗传病尚无有效的疗法，大多数患者都活不到２０岁。
１９８４年，美国休斯敦贝勒医学院的托马斯·卡斯基和加利福尼亚大学的西奥多·福里德曼，分别用逆转录病毒做载体，把人工合成方法制成的ＨＰＲＴ基因，移植到人的骨髓干细胞中获得成功。实验表明，把正常基因移植到斯克——奈汉综合症病人的骨髓干细胞中之后，丢失的酶开始产生，一般达到了３％～２３％的水平。如果再加以改进，就可以治愈这种遗传病了。