全面性癫痫伴热性发作重叠综合征

全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalizedepilepsiesw汁hfebdle地zuresplus，GEFS+)近年，国际多数学者建议不再把热性惊厥({ebrileseizures，FS)诊断为癫痫，但认定存在一种早期与一般FS有类似临床表现的儿童期常见癫痫综合征GEFS+。然而，与一般FS不同，GEFS+患儿于6岁后继续有频繁的、伴发热或无热的痫性发作，总发作次数超过一般FS，甚至可达数十次(2～100多次)。

图16-4Lennox-Gastaut综合征患儿EEG2岁半女婴，半年来频繁多种形式癫痫混合发作，日达10余次。EEG示清醒异常慢波背景活动，左半球为主频繁爆发2．5Hz多棘-慢复合波(如箭头所示)。小于3Hz的慢棘-慢复合波为本病的EEG特征GEFS+常有癫痫或FS家族史，一个家族中可有多种发作形式，多数仅表现为一般FS，但部分于6岁后继续频繁的FS(强直-阵挛性发作)发作，称为FS十。较少见的发作类型包括FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作和FS+伴失张力发作等。最近有报告FS+伴肌阵挛站立不能性癫痫(MAE)和FS+伴婴儿严重肌阵挛癫痫(SMEl)者。除后两者外，GEFS+一般呈良性经过，智力运动发育正常，大多在25岁前或儿童后期停止发作。GEFS+的发生受遗传因素影响，一些人根据家系分析认为属常染色体显性遗传，由于不完全外显率，导致了临床各种表型。但有学者主张为复杂性多基因遗传，以此解释GEFS’的表型异质性。近年初步锁定本病的两个基因座分别在19q和2q上，预测近期还会有其他新的基因位点被发现。