天性副肌强直症

天性副肌强直症

先天性副肌强直症(myotonicmyopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。先天性肌强直亦称Thomsen氏病。多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。普遍性骨骼肌肉强直和肥大，寒冷环境中症状加重，温暖和重复活动后可以减轻症状。

什麼是肌強直?

肌強直(Myotonia)是一種肌肉收縮後不易放鬆的現象，在臨床上敲打肌肉後可發現收縮後很緩慢的才放鬆。有肌強直現象得肌肉疾病通稱為肌強直症( Myotonic disorders )。

依其原因及遺傳的模式可分為下列幾種疾病：

遺傳性的： 萎縮性肌強直(Myotonic dystrophy)
先天性肌強直(Congenital myotonia)
先天性副肌強直(Paramyotonia Congenita)
軟骨萎縮性肌強直(Chondrodystrophic myotonia, Schwartz-Jampel syndrome)

後天性的：由一些藥物及毒素引起的肌強直。

 一、萎縮性肌強直(Myotonic dystrophy)

這是肌強直症中最常見的一種，患者一般都在四十歲前發病，屬自體顯性遺傳。最近的研究顯示此病是第十九對染色體上一段基因異常所致。患者會注意到有肌肉不易放鬆的現象，常常手部在做一些動作後（如握住東西）較不易放開。另外患者也會注意到包括臉部、頸部、四肢（尤其是較末端的）肌肉都會有無力及萎縮的現象，此病除了肌肉的症狀之外，還會影響到身體上其他的器官，主要包括下列幾項： 中樞神經系統：有些患者有智能不足，行為異常的現象，表情較冷漠，看起來缺乏感情。
頭部特徵：長而尖削的臉，頭髮前凸。
眼睛：白內障。
心臟：心律不整，二尖瓣脫垂。
呼吸系統：換氣功能不足，嗜睡，許多患者有睡眠時換氣暫停的現象(Sleep Apnea Syndrome)
內分泌系統：糖尿病、甲狀腺機能不足，性腺機能不足；男性患有男子女乳症及睪丸萎縮等現象。
免疫系統：免疫力較差，免疫球蛋白減少。
消化系統：胃腸蠕動較慢，肚脹，便祕，膽結石。

綜合以上所述，肌強直只是此病許多症狀之一。也就是因為此病的臨床表現十分多樣化，所以患者可能因不同的症狀而造訪各科醫師。神經科醫師從病人外觀及臨床症狀就可詳啵??且恍?嶒炇业臋z驗仍是必須的，例如肌電圖，基因分析，肌肉病理切片等。大部份的病人其病程都是緩慢進行的。關於其治療。仍以症狀為主。

病人因其症狀的不同可能要由許多不同科的醫師灾巍??都?娭狈矫妫?话阌胮henytoin或mexiletine治療；肢體無力方面可用一些支架或輪椅來幫忙；在心臟方面，每年要做一次心電圖檢察，有傳導障礙或心律不整時要以藥物治療或裝置人工節律器。呼吸機能不足或睡眠不足換氣暫停症後群可用一些輔助儀器如產生連續氣道內正壓的設備在睡眠時使用。在眼精方面，每年看一次眼科醫師生，必要時做白內障摘除手術。另外病人在麻醉時易產生一些併發症，所以不管進行任何手術時都要特別照會麻醉科醫師。最後因為此病屬於顯性遺傳且外顯率極高，遺傳諮詢更是重要。

二、先天性肌強直(Congenital myotonia)

可分為自體顯性遺傳及自體隱性遺傳二型。前者主要以嬰兒或幼兒期發病的廣泛性肌強直為主，病人會有肌肉肥大的現象，後者以孩童期發病的肌強直及遠端肌肉無力為主。

三、先天性副肌強直(Paramyotonia cogenita)

屬自體顯性遺傳，患者有全身性的肌強直現象，症狀會因接觸到冷的環境而加重。有些病人有周期性麻痺的現象。

四、軟骨萎縮性肌強直(Chondrodystrophic myotonia)

體矮，關節活動度受限，多重骨骼異常，肌肉僵硬及特殊的臉部特徵。結論：各種肌強直症的患者，應與神經科醫師合作，定期的追蹤治療，讓疾病帶您的痛苦與不便減至最低程度，開創更每美好的人生。

典型的肌強直性進行型肌肉萎縮症發生於成年人，早期病人只會發覺能發現肢體有強直症，如握拳用力後，鬆開手較困難，因此在寫字或握東西做事時，自決動作較慢遲緩，慢半拍或肌肉疼痛。在孩童階段，也許仔細觀察可能發現小孩的臉型較長，同時合併輕微的鼻音。當年紀較長之後，肌肉無力的現象才會出現，而這種無力是較緩慢進展，通常頸部收縮肌為最早發生肌肉無力的一群肌肉，其中以胸鎖乳突肌為最明顯萎縮的一塊肌肉，之後其它大小肌肉都會受侵犯，包括臉部、眼瞼肌、舌肌。肌強直症這個現象在冰冷的冬天或觸摸冷水時更容易發生。這種疾病也是一種體染色體顯性遺傳，因此家族史非常明顯，乎均約十萬人口就有3~5位患者。除了肌肉受侵犯外，尚有多種系統受到影饗的疾病。

典型的臨床表徵簡述

外表臉型長且下巴咯往下掉，上唇往上咯呈魚尖嘴型，顳肌咬肌呈凹陷，雙眼皮略下垂，在男性有額頭前禿狀，輕微白內障，頸部收縮肌也出現萎縮狀呈天鵝頭。臨床上有兩種型態，一為四肢肌肉嚴重地受侵犯，另一型則臉部肌肉較嚴重，四肢肌肉較輕微，然而這一型的病患發病較早，嬰兒期就可察覺，同時會合併智力減低男性性無能。這型病患隨著年紀增長，聲調有構音困難及鼻音現象，愈年輕發作，將來發生肢體殘障機會也愈大，必須以輪椅代步，大約40~50多歲左右，常因心肺衰
竭死亡。此症除了肌肉受侵犯外，其它如內分泌系統也會受侵犯，包括甲狀腺功能、胰島腺功能、生殖功能及下視丘功能變差。因此會造成甲狀腺功能過低的皮下水腫、糖尿病及睪丸萎縮，女性造成不孕症，習慣性流產及月經不順。另外心肌受侵犯，可造成心臟傳導受阻礙。

1. 臨床的敲裕?詸z查用的叩蚤常?p敲病患的收縮拇指短肌或舌肌可明顯發現受敲缘募∪獬尸F收縮而延長舒張的跡象，叫“叩约?娭敝ⅰ薄