氨基酸代谢病
中文名:氨基酸代谢病
英文名:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism
别 名:氨基酸病;氨基酸尿症;aminoaciduria
目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。氨基酸代谢病的发生率差异很大,曾有文献资料分析表明主要氨基酸代谢病的发生率占每10万个活产婴儿中的例数为:苯丙酮尿症8;胱氨酸尿症7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。
除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病近亲结婚的后代较为常见。
2.Hartnup病是中性氨基酸(如单氨酸、单羧基氨基酸等)转运蛋白缺陷所致,该蛋白的致病基因位于2号染色体,女性携带致病基因传给后代由于色氨酸(tryptophan)通过肾小管转运障碍,导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多,尿中有大量尿蓝母(indican)排出,主要是硫酸吲哚酚(indoxylsulfate)尤其进食含大量L-色氨酸的食物后尿中也含大量异常的非羟化吲哚代谢产物。因大量色氨酸经尿中排出而丢失使作为合成原料的尼克酸合成减少,导致糙皮病样皮肤改变本病的病理基础尚未确定。
1.遗传性酪氨酸血症(hereditarytyrosinemia)或称Richner-Hanhart病是罕见的皮肤氨基酸病(dermaticaminoacidopathy)。
(2)可有肝脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表现,常于患病1年或数年后死亡。新生儿期酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。
2.Hartnup病是较常见的色氨酸转运障碍氨基酸病,是以第1个发病家族的名字命名的,发病率为1/2.4万活婴。
(1)患儿出生时正常婴儿晚期或儿童早期出现症状,特征性临床表现是间断性出现红色鳞屑状皮疹,遍及面部、颈部、手和足等,颇似糙皮病的病损。
(2)可有生长发育迟滞发作性人格障碍如情感多变,不能控制脾气,精神错乱-幻觉性精神病发作性小脑性共济失调(步态不稳、意向性震颤及构音障碍等)偶可出现肌痉挛、眩晕、眼震复视和上睑下垂等体征。
(3)日晒情绪应激反应和服用磺胺类药物等可激发症状发作发作持续约2周其后为一段时限不等的相对正常期随着患儿发育成熟,发作频率逐渐减少,有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。
氨基酸代谢病种类繁多,临床症状体征复杂多样神经系统以外的表现各不相同具体详情可参见各病临床表现在此不赘述。
主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现,以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓癫痫发作震颤共济失调腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。
血尿便常规肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。
1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高尿酪氨酸亦增高血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。
2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。
其它辅助检查
1.脑电图检查。
2.基因检测和产前诊断。
3.X线、CT和MRI检查。
相关检查
1.临床没有明显症状的氨基酸尿者,不需要做特殊治疗。
2.仅做对症治疗,不能改变预后和氨基酸代谢异常者,如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须应用抗痫药物治疗,但不能改善氨基酸代谢异常。
3.试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症;限制氨基酸入量,如高赖氨酸血症等。
5.遗传性酪氨酸血症以对症治疗为主低酪氨酸和低苯丙氨酸饮食可使生长发育恢复正常,迅速改善症状但治疗必须早期开始视黄醛衍生物维A酸类retinoid口服可改善皮肤损害。
6.Hartnup病应避免暴露在阳光下和接触磺胺类药物以预防发作。由于本病与糙皮病的表现相似通常可给予烟酰胺50~300mg/d有时可使皮肤损害、共济失调及精神行为障碍等消失,但目前治疗结果不一致给予L-色氨酸乙乙酯(L-tryptophanethylester)20mg/(kg?d),3次/d,疗效可能更好。
遗传病治疗困难疗效不满意,预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
斯特奇-韦伯综合症 | 克拉伯病 | 异染性脑白质营养不良 |
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神经鞘磷脂沉积病 | 高胱氨酸尿症 | 糖原贮积病Ⅴ型 |
1 火罐网http://www.huoguan.com/disease/d1_d5/41217/prevent.html
2 百度图片http://image.baidu.com/i?tn=baiduimage&ct=201326592&cl=2&lm=-1&pv=&word=%B0%B1%BB%F9%CB%E1%B4%FA%D0%BB&z=0
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