神经性肌强直

神经性肌强直是一种钾通道抗体疾病。该病表现为患者的肌肉反应性增高、颤搐、肌痉挛、肌力弱及多汗。通常在血浆交换治疗后症状改善。40％的患者存在电压门控钾通道（VGKCs）抗体，可以利用不同的蛇毒毒素标记VGKCs。这些抗体也出现在一些神经性肌强直、痉挛束颤综合症和边缘性脑炎患者血清中。

神经性肌强直(neuro myotonia)又称Isaacs综合征、连续性肌纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐(myoseism with impaired muscular relaxation)等名称。这是一种少见的慢性进行性神经肌肉疾病。本病多见于青少年，男女均可患病，部分患者有家族遗传史。起病缓慢，进行性加重，其特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主连续颤动。轻者睡眠后可减轻或消失，重者睡眠中仍可出现。

相关病因尚未完全明确有文献认为，可能由于不同病因引起的神经肌肉接头近侧部分的周围神经病变所致。

发病机制：

中国有本病伴发右肾门旁透明细胞癌伴囊性变的报道(张青山等1997)此外，部分患者合并胸腺瘤支气管癌及鼻咽癌。故本病和副肿瘤综合征及自身免疫障碍可能有一定的关系。

肌电图显示纤颤电位正相电位和运动及感觉传导速度减慢应用肉毒素阻滞外周神经可使肌电活动消失。

多数患者肌肉及腓肠神经活检显示正常。部分患者肌活检可见肌纤维大小不均出现角纤维及肌纤维肥大，小群肌纤维萎缩肌核增多，ATP酶染色显示Ⅰ型肌纤维同型肌群化及Ⅱ型肌纤维萎缩提示神经源性损害腓肠神经活检见有髓纤维减少，节段性髓鞘脱失，轴突变性及芽生施万细胞增生等改变。

起病缓慢，进行性加重其特征为肉眼可见肩部大腿、小腿肌肉不自主连续颤动有时颤动较缓慢几呈波浪式称为颤搐。上述肌肉连续颤动可持续数分钟至数小时并偶可累及口、咽、面部及呼吸肌。轻者睡眠后可减轻或消失，重者睡眠中仍可出现。其次，运动患肢或重复运动后，肌肉转僵硬，有时出现肌肉痉挛性疼痛一般持续数分钟至数小时方能松弛，酷似肌强直，但肌肉扣诊不出现肌丘，称假性肌强直病程发展数年后，因腕及手部肌肉持续收缩而呈爪状，足部肌肉痉挛以致行走足趾先着地而表现姿势异常。此外，有多汗及大汗。

电生理学检查：肌电图显示束颤电位双重波三重波或多重波出现僵硬的肌肉呈持续性不规则运动电位放电，其波幅及形状变化较大随着运动可诱发强烈的发放并持续于肌肉松弛过程中运动及感觉传导速度减慢。

根据患者多为青少年及成人临床表现主要为不自主肌肉颤动活动后肌肉变僵硬及疼痛并常出大汗即应考虑本病肌电图检查显示持续性电活动即可诊断肌肉及腓肠神经活检有助鉴别诊断及了解病因。少数患者可伴发内脏癌肿，故应对患者仔细全面检查。

鉴别诊断：

应注意和糖原贮积性肌病僵人综合症及脊髓性肌阵挛鉴别，糖原贮积性肌病肌肉活检显示糖原在肌纤维中大量聚积僵人综合征表现为肌肉持续强直及痉挛，脊髓性肌阵挛常为脊髓节段性分布的肌肉有规律性的抽动。

1.血清肌酶检查有助于鉴别诊断。

2.血清电解质检查，有助于鉴别诊断。

其它辅助检查：

1.肌电图显示束颤电位双重波、三重波或多重波。

2.多数患者肌肉及腓肠神经活检显示正常。部分患者肌活检可见肌纤维大小不均出现角纤维及肌纤维肥大小群肌纤维萎缩，肌核增多ATP酶染色显示Ⅰ型肌纤维同型肌群化及Ⅱ型肌纤维萎缩，腓肠神经活检显示继发性髓鞘脱失及轴突变性，肌肉病理呈神经源性损害。

文献报告服用卡马西平(酰胺咪嗪)或苯妥英(苯妥英钠)多能控制症状但须较长时间服用以免症状反复。

1.卡马西平(酰胺咪嗪)300～600mg/d分3次口服。

2.苯妥英(苯妥英钠)300～400mg/d分3～4次口服

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[1]、火罐网 http://www.huoguan.com/disease/d1_d5/41246/index.html
[2]、概念知识元库 http://define.cnki.net/WebForms/WebDefines.aspx?searchword=%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E6%80%A7%E8%82%8C%E5%BC%BA%E7%9B%B4
[3]、知网空间 http://www.cnki.com.cn/Article/CJFD2004-ZMGY200405085.htm
[4]、疾病网 http://www.jibingwang.cn/jqz/76234904949030.html