酯酶缺乏症

酯酶缺乏症（multiplesulfatasedeficiency，MSD，OMINI#272200）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。1965年Austin首先报道了2例，他们最初被诊断为异染性脑白质营养不良（MLD），生化检测发现患者不仅芳基硫酸酯酶A（ARSA）降低，同时还有芳基硫酸酯酶B（ARSB）、芳基硫酸酯酶C（ARSC）的降低，尿中出现粘多糖和脂类。随着对本病认识和研究的深入，至今已有40余例报道，中国检测到1例（本室未发表资料）。它是由于SUMFI基因突变导致体内全部硫酸酯酶（17种）的翻译后修饰出现异常，致使酶活性减少或缺乏，造成各种硫酸酯酶的硫酸酯底物堆积在细胞的溶酶体和其他细胞器中，损害细胞的正常功能