基因图谱

基因图谱

基因图谱就是31亿个“字母”——A、T、G、C的排列组合。对生物的基因进行鉴定，此测定它的染色体上的特定为止，然后用图的方式把他表示出来，就行成了基因图谱。人类基因组图谱被誉为“人体的第二张解剖图”，通过分析人体24条染色体的碱基序列，获得个人基因组，有助于预防遗传疾病，为新药物研制以及新医疗方法提供依据。

“中国人有自己的基因背景，有着悠久历史、文化传统的中华民族，在长期的进化发展中形成了自身独特的生活方式和习惯，对环境适应和疾病的发生也有其不同于其他族群和群体之处。建立中国人和亚洲人的参照基因组图谱，对中华民族的医疗卫生事业和健康产业发展，有着不言而喻的重要性和必要性。

“如人们想知道为什么肝病、鼻咽癌等疾病在中国人群里发病率非常高，有些病，如中国人很普通的流行性感冒，对于白种人来说可能非常厉害。因此想了解中国人自己的遗传背景，就先要把中国人自己的基因测定清楚。

“如果你有了自己的基因图谱，就可以知道自己和疾病之间的关系

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。如你知道自己得糖尿病的几率比较高，就可以控制饮食，提前锻炼，经常去检查身体，提早治疗。”

人类的基因决定了人的生老病死，它存在于人体每一个细胞内的脱氧核糖核酸分子即DNA分子。DNA分子在细胞核内的染色体上，由两条相互盘绕的链组成，每一条链都是由单一成分首位相接纵向排列而成，这种单一成分被称为碱基（因为这些化合物溶于水中能形成碱性溶液）。碱基有4种，分别简写为A、T、G、C。它们排列组合构成了基因。

人类基因组计划的目的首先是把人类23对染色体上的碱基排列顺序一一测试出来，以供科学家进一步研究。所谓基因图谱就是31亿个“字母”——A、T、G、C的排列组合。

美国普林斯顿大学教授钱卓说，基因图谱的完成就好像编撰了一本大字典，以供科学家研究基因时参考，但这本大字典要想读懂将需要科学家们更长时间的研究。所谓读懂，一是哪一段A、T、G、C的排列组合表示一个基因（有些排列不表示任何基因），二是这个基因决定了人类的什么行为。

如果确定了这些，人类将可能通过药物改变自身的基因来治疗各种与遗传相关的疾病。钱卓教授通过改变老鼠体内一个基因的含量，去年成功地使一群老鼠的学习能力明显高于同类。但钱卓估计，要达到这一步，仅仅一个基因就要花至少10年的时间，而人类的基因有数十万之多。

北京华大基因研究中心的张猛博士说，虽然在2009年5月初中国科学家就宣布完成了1％的基因草图任务，但这一段时间他们仍在不停地测试，以进一步提高精确度。测出的序列通过电脑在24小时之内就到达了国际人类基因组计划的公共数据库里。

我国科学家参与的是由美国国家卫生研究所的一个机构10年前发起的国际公共计划，这一计划最终由美国、英国、日本、加拿大、瑞典和中国的科学家参与完成。而美国一家名为塞莱拉的私营公司从1998年开始开展了同样的研究，并与公共计划展开了竞争。

人类基因组图谱被誉为“人体的第二张解剖图”，通过分析人体24条染色体的碱基序列，获得个人基因组，有助于预防遗传疾病，为新药物研制以及新医疗方法提供依据。

此前，包括中国在内的多国科学家共同参与了耗资30亿美元的人类基因组计划，并成功绘制了世界上第一张人类基因组图谱。人类基因组计划，也因其对预防治疗遗传疾病、破解人类遗传密码具有里程碑式的意义，与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划，被并称为20世纪人类自然科学史上三大科学计划。

但是，已公布的基因组图谱，都是以白种人为主要研究对象。而已有的基因组研究进展表明，不同人种之间的基因多态性即基因差异客观存在。这些看似微不足道的差异，很可能在保健、疾病诊断乃至治疗等方面产生十分关键的影响。

因此，黄种人基因组图谱的绘制十分必要，同时将

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产生重大产业影响。而我国在人类基因领域的研究上，一直位于世界前列。此前，我国科学家就曾出色地承担了国际人类基因组计划1%的任务和国际人类单体型图谱10%的任务。

为掌握分析黄种人的基因图谱，旨在绘制首个完整的中国人基因组图谱的“炎黄一号”于今年在深圳启动。该项目由深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心及中国科学院北京基因组研究所共同发起并承担。经过历时半年的研究，百余名中国科学家共同完成了“炎黄一号”的绘制，这也是首个100%由中国人分析完成的基因组图谱。

该项目由来自深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心及中国科学院北京基因研究所的科学家共同发起并承担。该项目执行博士王俊说，遗传保证了生命的延续，而突变产生了不同物种以及人与人之间的差异。不同族群有着各自独特的遗传背景，对不同病的易感性也可能不一样。只有真正了解基因与疾病的关系，才能根据每个个体的基因进行疾病预测和检测，及早做出预防方案或进行针对

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性治疗。

王俊说，有着悠久历史、文化传统的中华民族，在长期的进化发展中形成了自身独特的生活方式和习惯，对环境适应和疾病的发生也有着不同于其他族群之处。建立中国人和亚洲人的参照基因组图谱，有着不言而喻的重要性和必要性。

自1999年正式加入“国际人类基因组计划”以来，该合作研究团队瞄准国家战略需求和世界科学前沿，在基因组研究领域积极参与国际协作，先后参与了“国际人类基因组计划”“国际人类单体型计划”等。同时对完成数个重要动植物基因组图谱绘制，包括水稻、家蚕、家鸡、家猪等作出了重要贡献，在基因组学研究领域跻身国际前列。

近年来测序技术新的进步，极大加速了解码生命的进程，成本降低了几个数量级，时间也大为缩短。在此前提下，该合作研究团队提出了“炎黄计划”，即绘制中国人基因组序列图谱和多态性图谱的研究设想。在深圳市政府及相关企业的大力支持下，在深圳启动了这一研究项目。

“如果将这个基因组序列写成一本书，高度将与384米的深圳地王大厦相同。到10月初，该合作研究团队已经完成了第一个中国人的基因组序列图谱的测序工作，下一步将是进行上百个乃至更多的个体基因组分析，发现亚洲人基因组多态性的规律。

人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。随着人类基因组逐渐被破译，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整。