基因缺失
基因缺失 gene deletion
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先天性心脏病与基因缺失有关。这项由上海市生命科学中心资助、新华医院陈树宝教授领衔的“先天性心脏病相关基因的基础研究”项目，昨天通过了上海市科技成果鉴定。我国每年出生的新生儿中患先天性心脏病者约有10万至15万人，其中危重病儿约占三分之一，一些危重、复杂的先天性心脏病患儿经过治疗即使存活，生活质量仍然很差。所以，对先天性心脏病的病因及发病机理研究已成为该领域专家的重点研究课题。
新华医院课题组在国内首次发现中国人法洛氏四联症患者22q11区基因缺失的发生率与法洛氏四联症的血管畸形特点有一定的关系，他们还运用实验胚胎学及分子生物学技术研究圆锥动脉干缺损的相关基因，初步证明心脏神经嵴细胞参与心脏圆锥动脉干的生长发育与多种基因的调节有关，并发现两种基因片段在已有的公共基因库同源序列中未查到，为该领域的研究增添了新的信息。这在国内外文献中尚未见同类报道。专家们认为，这项研究课题对阐明先天性心脏病病因和发病机理，对部分先天性心脏病的产前诊断、遗传咨询及提高临床诊断水平有重要意义，该成果的总体研究水平达到国内领先水平，部分研究成果达到国际先进水平。
参考资料
http://www.people.com.cn/GB/channel1/15/20000923/247008.html 附件列表
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