软骨发育不全

软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophiafetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophicdwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。

软骨发育不全是一种骨生长发育方面的遗传性疾病，出生时就很明显。发病率是1/25,，而且没有种族和男女性别差别。在古埃及画中的描述使之成为最远古的有记载的出生缺陷之一。在以异常身体比例为特征的一组生长发育缺陷中，软骨发育不全是最常见的。患病个体的手臂和腿都很短，而躯干长度又接近正常。

“软骨发育不全”这一术语来自希腊，意思是“没有软骨形成”，尽管患病个体有软骨。在正常胎儿发育时期和孩童时期，除鼻和耳朵这些少数部位外，软骨会正常发育成骨。而软骨发不全患者却在这个发育过程中出现一些异常，特别是在长骨（比如上臂和大腿），长骨生长板处的软骨细胞转变成骨细胞的速度很慢，导致了长骨短缩的发生。

软骨发育不全患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时，大头颅是脑积水的表现，往往需要手术治疗。还有手短，手指粗短，中指和无名指之间分离（三叉手）等特征。软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，通过软骨内分化缺陷影响长骨的发育，病人表现出特征性的短肢性体儒，外科手术是目前有效的治疗方法，基因治疗是未来的发展方向。

1、病因

软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。

由于发生缺陷使软骨内骨化失败为本病原因．在胎儿第二个月末明显可见。90％的父母是正常的，但母亲年龄大与软骨发育不全的发病率增加有相关因素．男性软骨发育不全型侏儒根据门德尔显性遗传定律遗传已被熟知，追踪其家族遗传有达6代者。

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。

软骨发育不全是由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的（人类有23对染色体）。有些病例，是小孩从一个患有软骨发育不全症的父母亲遗传下来的。如果父母亲一方患病，另一方未患病，那么他们的小孩患病的几率是50％；如果父母双方均患病，那么他们的小孩有50％的机会患这种病，25％的几率不患病，还有25％的几率从每一父母亲那遗传一个异常基因，并且有严重的、导致早死的骨骼异常。未遗传异常基因的小孩将完全不会有该病的影响，并且也不会把它传递给自己的子女。然而，超过80％的病例可以不是通过遗传得来的，而是由形成胚胎的卵细胞或精细胞内的新突变所引起的。由这种新突变所引起的患儿，其父母身材可以是正常的。这种情况的典型现象是：这些父母只有这一个患病小孩，并且他们第二次再怀孕同样疾病的小孩的风险特别小。遗传学家已经发现高龄父亲（40岁和40岁以上）生育软骨发育不全症或由新突变引起的某种其它常染色体显性遗传病患儿的几率更高。如前面所述，由新突变引起的软骨发育不全症患病个体将把这种疾病传递给他们的后代。

2、病理改变

基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。镜下见，软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列，而是分散，不规则成堆，骨化过程的多个区域，如静止区、增殖区、肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱，干骺端毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收，成熟的软骨细胞不能钙化，影响了骨的生长。还可以看到有广泛的软骨粘液样变性，细胞肿胀，细胞核增大，基质呈半流体结构，病变部位的软骨骨化延迟，呈斑块状分布，而斑块间的钙化过程则比较正常。

软骨发育不全为骨骺盘的软骨增生带出现异常，缺乏软骨形成．看不到正常软骨细胞的柱状排列。并发生粘液样退行性改变．海绵骨中的骨小梁不规则，但钙化正常，骨长度生长速率很低。由于膜内化骨的作用正常，故骨的直径发育正常，但因长度不足而显得增粗．偶尔见到血管中的结缔组织增生形成横行纤维带使骨骺早期愈合而影响长度发育停止。

（一）侏儒本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6cm，女性为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。

（二）头颅增大有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇舌伸出（在婴儿）。

（三）胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。

（四）胸腔扁而小，肋骨异常的短。

（五）手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。

（六）下肢呈弓形，走路有滚动步态（rolling）。

（七）智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。

X线表现①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。

所有的管状骨呈短粗形，密度高，以股骨与肱骨最明显，锁骨与腓骨影响较轻，故腓骨上端高于正常．下端低于正常，并有胫骨内翻，呈“O”形腿表现，骨干的直径正常，骨皮质于肌肉附丽处增厚。干骺端明显增宽，骨骺盘中部凹向骨干，骨骺大小正常。继发骨化核靠近干骺端，有如球窝关系，常见长骨弯曲。手足骨骼也短而显得较粗，骶骨窄，位置较低。骶骨角明显突向盆腔，坐骨大切迹变小。髂翼外张，高度低于正常。俄臼扁平，骨盆的宽度比深度增大，

由于肋骨短的缘故，胸腔的前后径变小。胸骨短，宽并增厚，脊柱高度正常，但其骨化核较小，常有轻度驼背，腰椎的椎弓根间距离小于正常，椎弓根短而粗，椎体与椎弓可早期愈合而形成椎管狭窄，由于蝶骨前后及枕骨基底的生长受阻。枕骨大孔小于正常并呈漏斗状。颅骨其余部分则发育正常，故显得前额突出。
本病主要是进行X线检查，其表现主要有以下几点：

① 颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。

② 长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。

③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。

④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。

一般不难，在水典型的病例，需与其他原因所引起的侏儒区别。①软骨发育欠全（hypochondroplasia）侏儒表现不太明显，头颅正常。②软骨-外胚层发育不全（chondro-ectodermaldysplasia），即EllisVan-Creveld综合征，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，并指、指甲牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。③脊柱-骨骺发育不全（spondylo-epiphysealdysplasia）。亦为短肢型侏儒，常有近端大关节的破坏，颅骨正常，脊椎椎体变扁，椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形。④佝偻病及克汀病。佝偻病有典型的临床及X线表现，容易区别；而克汀病常伴有智力发育不良。

方1青果酒
组成：青果50克，白酒500克。
用法：青果洗净，置瓶中，加入白酒，密封3周，分次饮用，每次10～15克。
功效：行气活血止痛。
主治：软骨发育不全，持续复发局部压痛，扪及增生组织者。
附注：青果有行气散寒止痛之效。
来源：民间验方。

方2茯苓红枣粥

组成：茯苓粉30克，红枣15枚，粳米150克。
用法：红枣洗净，加水煮至烂；粳米煮粥，待粥将成时倒人红枣及汤，加入茯苓粉，再文火煮20分钟，加少许红糖，趁热服用。
功效：活血消肿。
主治：软骨发育不全，局部肿胀疼痛显著者。
来源：夏翔，等．家庭食养食补食疗全书．沈阳：辽宁科学技术出版社，2001，736

方3鲜香椿拌豆腐

组成：鲜香椿100克，豆腐1块，精盐5克，香油5毫升。
用法：鲜香椿洗净开水烫一下，冷却后切成碎末，放在豆腐上，加入香油、盐后拌匀食用。
功效：缓急止痛。
主治；软骨发育不全，疼痛急性发作，局部触痛，组织增厚者。
附注：鲜香椿味苦性平，消炎止痛。
来源：夏翔，等．家庭食养食补食疗全书。沈阳，辽宁科学技术出版社，2001，736

方4海带茴香汤

组成：海带15克，海藻15克，小茴香6克。
用法：海带、海藻、小茴香分别洗净，置锅中，加清水500毫升，煮开5分钟，去茴香，喝汤，连续服用10天。
功效：清热止痛，软坚。
主治：软骨发育不全，肋软骨处压痛、增生者。
附注：海带软坚化痰，利水泄热；海藻清热解毒，软坚散结。
来源：夏翔，等．家庭食养食补食疗全书．沈阳：辽宁科学技术出版社，2001，159

方5金橘米酒

组成：金橘1000克，米酒500毫升。
用法；金橘洗净，置瓶中，加米酒，密封l周后，分次饮服。
功效：健脾理气止痛。
主治：软骨发育不全伴脾胃不和，胸肋压痛，胃纳差者。
来源：夏翔，等．家庭食养食补食疗全书。沈阳：辽宁科学技术出版社，2001，97

方6佛手香薷饮

组成：佛手50克，香薷50克，白糖3匙。
用法：将佛手、香薷分别洗净，切成片，置锅中，加清水500毫升，急火煮开3分钟，加白糖，分次饮服。
功效：行气止痛。
主治：肋软骨炎疼痛不愈数月，复发，软骨发育不全，局部增生者。
附注：佛手行气止痛，香薷化湿利水。
来源：民间验方。

方7茄子根酒

组成：茄子根100克，白酒500毫升。
用法：茄子根洗净，置瓶中，加白酒，密封3周，分次饮服。
功效：清热消肿止痛。
主治：肋软骨炎疼痛剧烈，软骨发育不全，局部刺痛，咳嗽尤剧者。
附注：茄子根有清热消肿止痛作用。
来源：民间验方。

方8橘皮米粥

组成：橘皮30克，粳米50克。
用法：将橘皮洗净，晒干，碾为细末，粳米加清水500毫升，置锅中，急火煮开5分钟，加橘皮细末，文火煮30分钟，成粥，趁热食用。
功效：行气止痛，健脾开胃。
主治：软骨发育不全伴脾胃不和者。

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