性染色体病

　性染色体病（sex chromosome disease）是指由性染色体的数目增加或减少，以及性染色体部分片段的缺失或性染色体上的某些遗传物质发生改变而引起的各种疾病。一般患性染色体异常的人都能够继续生存，并有一定的生活能力。

　　（一）杜纳氏综合征（Turner’s syndrome）

　　1938年，Turner首先报道了这种病例。患者为女性，主要表现为虽过青春期，但第二性征不发育，婴儿型生殖器，身材矮小，很少超过152cm， 50％的蹼颈， 70％的肘外翻，智力差，低位畸形耳，货赘皮和上睑下垂，平板胸，面部表情呆板，35％的有心血管病；80％的肾脏畸形，尤以马蹄形肾为多。一般卵巢发育不良，原发性闭经。1959年，查出杜纳氏综合征患者仅有一条X染色体，即45，XO核型。一般认为，杜纳氏综合征患者的发生原因，与其母亲怀孕年龄偏高有关。

　　（二）先天性睾丸发育不全症（Klinefelter’s syndrome）

　　该病是1942年由Klinefelter首先发现的。患者为男性，其发病率为总人口的 1/1000。患者主要表现睾丸很小，无精子生成，尿中含有性腺激素，“太监”体型，25％乳房发育较快，进入青春期后男性第二性征不发育，肌肉不发达，体力差，无胡须或稀少，声音、性格温柔如女子。约有75％的患者智力正常，其余智力较差。1959年，经查证该病患者多了一条X染色体，即染色体组型是47，XXY。这条额外的X染色体相对削弱了Y染色体对男性的决定作用，因而不能使男性的一些性征很好地表现出来。调查发现，这类患者也与母亲怀孕的年龄偏高有关。

　　（三） XYY综合征

　　1961年，由桑德柏格（Sandberg）等首先报道，染色体组型为47， XYY，发生率为1/500～1/3 000。患者主要表现为身材高大，智力正常或略低，性情刚暴，常有攻击性行为，偶伴有先天性心脏病。青春期后，多患痤疮，四肢常有关节病，性腺发育不全，隐睾、尿道下裂，多缺乏生育能力。曾报道有两例47，XYY型的男子生了两个47，XYY的男孩。一般认为这类患者是由于父亲在形成生殖细胞的第二次减数分裂时，Y染色体不分离，产生了YY精子造成的。

　　1965年，杰克逊等人提出，XYY型男人常有违法行为，其后英、美等国的一些人类遗传学家，对收容所的男性罪犯进行染色体检查，发现XYY型男子在收容所里的比例为4％～20％，是正常人群中发生率的4～20倍，这一事实引起了遗传学家和司法部门的关注。甚至有人称那条额外的Y染色体为“犯罪染色体”，有个别国家在法律上也予以承认。1965年，美国芝加哥有一名叫斯佩克的身材高大的男子，闯入一家医院，一气杀死了8名护士。在法庭上，罪犯承认一切罪行，但说不清楚杀人的动机。对其进行了染色体检查，发现他是XYY型，于是，律师就以多余的Y染色体是“犯罪染色体”为理由要求法庭减罪；1968年一名叫翰尼尔的澳大利亚男青年杀死了他的女房东，当地法院在审理此案时，罪犯说自己的染色体是XYY型，不久，法院宣布翰尼尔无罪释放。法国也有因此而为罪犯开脱的报道。尽管如此，目前有关“犯罪染色体”的问题在世界绝大多数国家还没有得到社会学家、伦理学家、法学家和人类遗传学家的认可。因为犯罪是一种复杂的社会现象，不能完全从生物学的角度加以解释。不过XYY型的男人在一生中因触犯法律入狱的机率比普通人大得多，并且有些人重复犯罪。