生物百科 >>所属分类 >> 生命科学   

先天性高胰岛素血症

标签: 先天性高胰岛素血症

顶[0] 发表评论(0) 编辑词条
(图)先天性高胰岛素血症先天性高胰岛素血症

先天性高胰岛素血症是一种遗传性障碍,能引起婴儿或儿童出现低血糖症。而低血糖症属于危险症状,在没有及时检测出并进行治疗的情况下,能引起癫痫发作和持久大脑损伤。先天性高胰岛素血症比较常见并且难以治愈,还容易引起年幼婴儿低血糖症。引起这个病的原因是氨基酸代谢的一个关键酶,谷氨酸脱氢酶(GDH)发生了基因突变


 

目录

病因编辑本段回目录

多半的先天性高胰岛素血症似乎都应归咎于胰脏细胞分泌的胰岛素缺乏,目前普遍认为4种基因中任一个发生突变均能引起病变,谷氨酸脱氢酶便是其一。引起高胰岛素血症的主要是谷氨酸脱氢酶中的氨基酸错义突变,这种突变有损酶抑制作用的敏感性。最终使得谷氨酸脱氢酶活性不能关闭,进而导致胰岛素释放过量以及低血糖症。

研究发现不仅有GDH突变基因的胰岛对氨基酸敏感,胰岛上ATP依赖的钾离子通道的突变也对氨基酸敏感,尽管和GDH突变的机理不同,但也是这个类型HI的一个显著特点。如果R495Q突变的蛋白不能转运到细胞膜,没有了钾离子通道的胰岛持续大量分泌胰岛素,当孩子吃了蛋白质之后,血液中升高的氨基酸则能刺激胰岛分泌更多的胰岛素,这就是孩子发生低血糖的原因。从遗传学上预测,这个突变很可能造成的是局灶性的病变,就是说只有一部分胰岛受到影响,而其他大部分胰岛功能是完全正常的。一般来讲, 有弥漫性病变的孩子,只有采取胰腺大部分切除才能有限地控制低血糖,胰腺一般要切掉95%以上,但孩子长大后,只剩下不到5%的胰腺是不能分泌足够的胰岛素的,这样孩子就又患上了糖尿病,需要注射胰岛素才行。但局灶性病变则不同,只要把病变的部位挖除,就能完全治愈这个病,病孩子就能和正常的孩子一样的生活,又可以吃肉吃蛋了。

治疗编辑本段回目录

(图)先天性高胰岛素血症先天性高胰岛素血症

过去,如何找到病变的部位是一个很大的难题,以前的办法是,在手术前,通过血管插管分段从胰腺取血,看哪个部位胰岛素分泌旺盛,然后在手术期间,在胰腺的可疑部位分段采样,经验丰富的病理科大夫迅速做出判断,然后切除一小部分有病变的胰腺。几年前,欧洲的大夫发现,功能旺盛的胰岛能摄取更多18F标记的多巴,通过PET扫描,病变部位就能非常清晰地显现出来,就好象安装了卫星定位系统,外科大夫能轻易地找到病变部位,有的时候甚至可以通过腹腔镜切除病灶。遗憾的是,目前中国还没有开展这类检查,看来要再等几年才行。

现在患病的孩子只能避免吃蛋白质,这样才能控制低血糖发作的次数。这种HI病人非常罕见,儿科医生对这个病普遍缺乏认识,很多患病的孩子没有能及时做出正确的诊断。从而影响了病情。

[2] 科学松鼠会 http://songshuhui.net/archives/13586.html

附件列表


→如果您认为本词条还有待完善,请 编辑词条

上一篇拖延症 下一篇表观遗传学

词条内容仅供参考,如果您需要解决具体问题
(尤其在法律、医学等领域),建议您咨询相关领域专业人士。
0

收藏到:  

词条信息

thinker
thinker
超级管理员
词条创建者 发短消息   

相关词条