混合型肾小管性酸中毒
混合型
混合型肾小管性酸中毒
肾小球滤过膜结构示意图混合型RTA，是兼上述两型Ⅰ、Ⅱ型RTA的临床特征并存。有人将本型分为混合型和Ⅲ型RTA两种。认为混合型兼有Ⅰ、Ⅱ型RTA两者之临床特征，被称为Ⅱ型RTA的亚型。其症状较重，尿中大量丢失碳酸氢盐，超过滤量的15%，且尿中尿铵及可滴定酸排出减少。Ⅲ型RTA则是Ⅰ型的亚型，亦有Ⅰ、Ⅱ型的临床表现，但远端小管酸化功能较Ⅰ型为重，尿中丢失HCO3-达滤过量的5%～10%，因此酸中毒皆比Ⅰ、Ⅱ型重，并发症也较多。
混合型肾小管酸中毒（renaltubularacidosis）包含不同种类肾小管转运功能障碍，通常是不能分泌氢离子（H+）或重吸收碳酸氢根（HCO3-），但肾小球滤过率并不减少。血浆HC03-降低，氯化物含量增加，表现为阴离子间隙不增加或正常的高氯性酸中毒。RTA分4型，此处所述为混合型和Ⅲ型RTA。
混合型肾小管性酸中毒患者1、常有酸中毒典型病例有高氯酸血症，尿pH能降至5、5以下。或有糖尿、磷尿、氨基酸尿等。
2、低血钾的临床表现继发性醛固酮增多促进K+的排泄，代谢性酸中毒与低钠、低钾血症可有生长发育迟缓、恶心、呕吐等酸性中毒以及软弱、疲乏、肌无力、便秘等低钠血症和低钾血症表现。
3、泌尿系结石。
4、骨病其骨病的发生较Ⅰ型RTA患者多见，儿童表现为维生素D缺乏病，成人为骨硬化症。
5、继发性甲旁亢部分患者尿磷排泄下降，出现血磷下降和继发性甲旁亢。
其他临床表现：
1、近端肾小管酸中毒（i型）（prtai）型：
（1）多见于男性婴儿或儿童；
（2）多尿、烦渴、遗尿，可出现低血钾，肌无力，骨软化、骨疏松等；
（3）尿ph值可降至5、5以下；
（4）有代谢性酸中毒及钾、钠、钙等电解质紊乱。
酸碱平衡示意图（1）女性多见，多发病于20-40岁，亦可见于任何年龄；
（2）典型的高氯性酸中毒、伴低钾、钠、钙血症；
（3）早期可有多尿、烦渴、多饮颇似尿崩症；
（4）尿ph＞6；
3、混合型肾小管酸中毒（ⅲ型）临床特征是i型和ⅱ型rta的表现同时存在，临床症状较严重。
4、全远端肾小管性酸中毒（gdrta，ⅳ型）：
（1）高氯性酸中毒伴持续性高钾血症；
（2）部分病人有肾素分泌障碍，导致低肾素，低醛固酮血症，高血压可存在。
5、肾功能不全的肾小管性酸中毒任何慢性肾病，当gfr降至20-30ml/min常伴此型rta，酸中毒较轻，症状不多。
肾小管上皮细胞1、原发性疾病散发的和遗传的。
2、继发性遗传性疾病骨质石化症，神经性耳聋，碳酸酐酶B缺乏或功能减低，丙酮酸羟化酶缺乏，遗传性果糖耐量下降，胱氨酸沉积症、Lowe综合征、Wilson病等。
3、药物和中毒两性霉素B、锂、甲苯。
4、钙代谢异常原发性钙沉积肾病，特发性高钙血症，维生素D过量或中毒，甲状腺功能亢进，甲状旁腺功能亢进。
5、全身免疫性疾病和高丙种球蛋白疾病特发性高丙种球蛋白血症、多发性骨髓瘤、系统性红斑狼疮、舍格伦综合征、甲状腺炎、肝硬化、原发性胆管硬化、慢性活动性肝炎。
6、间质性肾疾病梗阻性肾病、肾移植排斥反应、镰状细胞血红蛋白病、海绵肾、止痛剂肾病。
7、原发性疾病散发的，遗传性的。
8、继发性遗传性疾病遗传性果糖含量下降、碳酸酐酶B缺乏及功能减低。
9、药物和毒物重金属（铅、镉、汞、铜），碳酸酐酶抑制剂，服用过期四环素。
10、其他甲状旁腺功能亢进、多发性骨髓瘤、舍格伦综合征、淀粉样变、肾病综合征、肾移植排斥反应、高维生素D血症、慢性活动性肝炎。
肾小管间质病变1、H+主动转运致管腔速度降低
（1）梯度缺陷：H+转运对管腔H+（管腔-细胞或管腔-小管周围H+梯度）的抑制作用异常敏感，其主动转运速度降低。
（2）H+分泌缺陷：即使解除H+浓度的抑制后，H+由细胞向管腔转运仍低于正常，分泌能力降低。
2、H+从管腔到细胞（或到间质）弥散速度增加。
（1）H+反流增加：小管上皮细胞腔面膜或紧密连接对H+通透性增加，使H+由管腔向细胞内反流。
（2）依赖电压的H+转运缺陷：因管腔Na+吸收减少或Cl-重吸收增加，降低了管腔的负电荷，降低了H+的分泌或增加了H+的反流。
3、重吸收HCO3-的能力下降正常人HCO3-85%在近曲小管被重吸收，近曲小管酸化功能受损害时，重吸收HCO3-的能力下降，过多的HCO3-从尿中排出，这种碳酸氢盐的耗失，使血中HC03-含量下降，形成酸中毒和碱性尿。
血液过滤功能实验室检查：
1、血液化验主要表现血K+、Ca2+、Na+、PO43－偏低，血Cl-增高，血浆HCO3-减少，CO2结合力降低血氯升高，血HCO3-降低，血钾正常或降低。
2、尿液化验尿中无细胞成分，HCO-排泄分数多＜5%，尿NH4+＜500mmol/d，24h尿Na+、K+、Ca2+、PO43－排出增多。尿pH＞5、5，尿钾排泄量增加。
3、负荷试验
（1）氯化铵试验：对可疑和不完全性Ⅰ型RTA常用试验；给受试者氯化铵0、1g/（kg?d），分3次口服，连续3天。第3天每小时留尿1次，测尿pH及血HCO3-，当血HCO3-降至20mmol/L以下时而尿pH＞5、5，有诊断价值。有肝病者改用氯化钙1mmol/（kg?d），方法与阳性结果的判定同氯化铵负荷试验。
（2）尿铵测定：正常人尿铵排泄量约为40mmol/d，Ⅰ型RTA尿铵排泄量＜40mmol/d。
（3）尿PCO2测定：5%碳酸氢钠静脉滴注，使血pH维持在0、5h以上；当尿pH＞血pH时，尿PCO2＞血PCO22、66kPa或更多则有诊断意义。即一旦尿液呈碱性，无论血HCO3-浓度是否恢复正常，如尿PCO2＞9、3kPa可认为集合管H+分泌能力无异常。
（4）尿胱氨酸检查：近曲小管疾患时常存在胱氨酸尿，如阳性则有助于诊断（氰化物硝基氢氰酸盐试验：取尿液5ml加浓氨水1滴，5%的氰化钠3滴，呈紫红色反应为阳性）。在酸负荷试验中，如尿pH＜5、5或更低，则诊断Ⅱ型RTA的亚型。
（5）碱负荷试验：
①口服碳酸氢钠法：从1mmol/（kg?d）开始，逐天加量至10mmol/（kg?d），酸中毒被纠正后，测血、尿HCO3-浓度与肾小球滤过率，计算尿HCO3-的百分率：尿中HCO3-量＝尿HCO3-（mmol/L）×尿量（ml/min）/血浆HCO3-（mmol/L）×GFR。正常人尿HCO3-为零；Ⅱ型、混合型RTA＞15%，Ⅰ型RTA＜3%～5%。
②静脉滴入碳酸氢钠法：以4ml/min的速度滴入5%NaHC03，持续2h。注入前测患者血pH、PCO2、HCO3-浓度和尿pH、HCO3-浓度；以后分别在注入30，90min后测血pH、PC02、HCO3-；60，120min测尿pH和HCO3-，在患者血HCO3-恢复正常时，尿中HC03-排泄量＞肾小球滤过量的15%，提示近曲小管HCO3-吸收障碍。尿HCO3-排泄分数＝（尿HCO3-/血浆HCO3-）/（尿肌酐/血肌酐）。血浆HCO3-浓度正常时，Ⅱ型RTAHCO3-排泄分数＞15%，Ⅰ型RTA＜5%。此法可鉴别Ⅰ型、Ⅱ型RTA。
其他辅助检查：
1、影像学检查KUB平片或IVP片中可发现鱼籽样肾结石。并可了解骨病情况。
2、超声波检查可了解肾脏有无钙化及结石。
肾小管上皮细胞
枸橼酸1、病因治疗Ⅰ型RTA患者多有病因可寻，如能针对病因治疗，其钾和酸分泌障碍可得以纠正。
2、碱性药物的应用Ⅰ型RTA碱性药物的剂量应偏小，剂量偏大可引起抽搐。因肝脏能将枸橼酸钠转化为碳酸氢钠，故常给以复方枸橼酸合剂即Shohl溶液（枸橼酸140g，枸橼酸钠98g，加水至1000ml）50～100ml/d，分3次口服。
3、钾紊乱的治疗低钾者常用枸橼酸钾合剂，即枸橼酸钠300g，枸橼酸钾200g，加水1800ml；60ml/d，分3次口服。补钾亦应从小剂量开始,逐渐增大。禁用氯化钾。
4、钙及维生素D的应用维生素D的用量偏大，每天注射维生素D2或D330万U。当血钙＞2、5mmol/L或血清碱性磷酸酶恢复正常时则停用，以避免高钙血症；应用维生素D时必须与碱性药物同用。与Ⅱ型RTA相似者治疗同Ⅱ型肾小管酸中毒。如有明显继发性原因如治疗药物或金属中毒、多发性骨髓瘤、肾病综合征、肾小管间质性疾病等，应积极治疗原发病。同时按Ⅱ型RTA的治疗原则进行相应治疗。
代谢性酸中毒、低钾血症、软骨病，生长发育迟缓，维生素D缺乏病或骨软化症，部分发生肾结石或肾钙化，晚期发展成尿毒症，少数有神经性耳聋等。
肾钙化
预防：对Ⅲ型肾小管酸中毒，尚无有效预防措施。而继发性疾病的预防应从治疗基础疾病入手，控制其发展致肾小管性酸中毒。对已病患者要积极治疗，防止病情进展，争取预后良好。
3型罕见，是1型和2型的混合型。本病可发生于任何年龄，以20～40岁占多数。75%为成人患者,70%患者为女性,可有肾性维生素D缺乏病或骨软化症、肾钙化和（或）肾结石等。原发性者常为散发性,继发性者可继发于多种疾病。原发性多见于男性儿童，幼年期发病，有些随年龄增长而自行缓解。继发性者最为常见。临床发现RTA的发病率：原发性RTA占23、5%，继发性RTA占76、5%；免疫性疾病伴发RTA约占27、8%；按临床分型Ⅲ型占7%。
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