神经节苷脂沉积病
中文名:神经节苷脂沉积病
英文名:gangliosidosis
别 名:全身性神经节苷脂病;神经节苷脂沉积症;黑蒙性白痴;假性Hurler病;Tay-Sachs病;Sandhoff病
酸性β-半乳糖苷酶的原发性缺乏引起上述分解过程的第一步不能进行和单涎脑酰胺四己糖苷在神经元中的沉积,产生婴儿性家族性黑矇性痴呆,称为GM1沉积病此型患者小脑损害较重,视网膜变性脊髓和周围神经均有不同程度的髓鞘脱失。氨基己糖酶的缺乏引起上述第2步分解不能和单涎脑酰胺三己糖苷在神经组织的沉积产生GM2沉积病。其中Ⅰ型为婴儿型,称为Tay-Sachs病Ⅱ型为急性早期婴儿型称为Sandhoff病。主要病理改变为大脑皮质中神经细胞内有大量类脂沉积,细胞变性、消失晚期有髓鞘脱失和胶质细胞增生电镜检查可见沉积物为圆形分层结构,称为膜状胞质小体除大脑受累外小脑和脑干均有普遍萎缩脑室扩大。
Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病假性Hurler病患儿外貌特异:凸前额凹鼻梁低耳,巨大舌牙龈增生,人中特长,角膜混浊,关节挛缩,肝、脾大,眼底黄斑区有樱桃红点。新生儿时期蛙形体位面部水肿,哺乳不良智力发育极差。6~7个月时,患儿对外周仍无反应,吞咽无力不能竖头肌张力降低自主活动减少,腱反射亢进。听觉过敏惊吓反射极为明显。惊厥频繁发作抗惊厥药物治疗往往无效随病程进展逐步出现去皮质强直状态极少活过2周岁。
Ⅱ型者新生儿期大致正常外貌正常但听觉过敏、惊吓反射明显,常于6个月内出现全身抽搐、肌阵挛发作,发育落后等可伴轻度肝脾大,无眼底黄斑区樱桃红点2.GM2神经节苷脂沉积病临床表现由氨基己糖酶缺乏引起,其中Ⅰ型为婴儿型,即典型的Tay-Sachs病;Ⅱ型为急性早期婴儿型称为Sandhoff病。
Tay-Sachs病患者于初生时正常出生后4~6个月开始出现对周围注意减少,运动减少肌张力降低听觉过敏惊跳、尖叫肌阵挛发作或不自主发笑可能为首发早期表现。起病后3~4个月内病程迅速发展,头围增大,视力下降而逐步出现黑矇、视神经萎缩体检可见瞳孔光反应差,肝脾不大,90%以上患儿可见眼底黄斑樱桃红斑点1岁以后出现肢体肌张力增高去皮质强直样角弓反张体位,痛苦尖叫病容,但叫不出声音2岁之后完全痴呆,全身频繁肌阵挛和抽搐发作反应消失吸吮和吞咽能力消失而需要鼻饲。平均病程2年左右。多数患儿在3~4岁之前夭折。
Sandhoff病与Tay-Sachs病表现相似,但前者伴有肝脾肿大和进展更急为其特点Ⅱ型患者起病晚,以进行性精神运动衰退为特点脑、肝脾、肾内均有GM2沉积但程度较轻因此进展较慢,可活至10~15岁不等。
X线显示椎骨发育不良长骨中骨皮质厚薄分布异常,掌骨楔形蝶鞍鞋形肋骨薄片状髂骨外张等可为诊断提供佐证约有50%的周围血淋巴细胞中有空泡,骨髓组织细胞中空泡形成等均可支持诊断。
人工底质测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力是诊断神经节苷脂沉积病和进一步分型的惟一方法。注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、半乳糖脑苷类脂沉积病Farber病相鉴别。
1.测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。
2.周围血淋巴细胞中有空泡形成。
其它辅助检查
2.X线检查椎骨发育不良,长骨中骨皮质厚薄分布异常,掌骨楔形蝶鞍鞋形,肋骨薄片状,髂骨外张等。
本病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期。酶的补充疗法尚在研究之中。
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1.火罐网http://www.huoguan.com/disease/d1_d5/41212/prevent.html
2.百度图片http://image.baidu.com/i?tn=baiduimage&ct=201326592&cl=2&lm=-1&pv=&word=%D1%AA%C1%DC%B0%CD%CF%B8%B0%FB&z=0
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