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雄激素不敏感

雄激素不敏感综合征以前被称为“睾丸女性化”,它属于性连锁隐性遗传疾病,具有家族遗传的特点,常常同一家族内相继发病,国内曾报道过一家3代有7人发病。近年的研究认为其发病与X染色体中决定雄激素受体的位点上基因发生突变有关。对于患者来说,尽管有睾丸存在且能分泌雄激素,但基因发生突变促使患者的第二性征向女性方向发展。

目前,据临床诊断,估计每5万名女性中会出现一例雄激素不敏感综合征患者,该病在女性原发性闭经患者中的发病率占6~10%,在新生男孩中的发病率则为0.001~0.005%。专家指出,雄激素不敏感综合征如果得不到及时诊断和治疗,势必会对夫妻性生活造成不良影响。

案例

丈夫温柔备至,她却无动于衷

兰轩今年28岁,丈夫曾是一名足球运动员,他们是在一次朋友聚会上相识的,经过半年热恋,二人喜结良缘。可结婚之后,尽管丈夫极尽温柔之能事,兰轩就是没有一点性欲,每次过性生活都是敷衍了事。后来,当丈夫主动和她亲热时,都会被她条件反射似地推开,对于丈夫的种种暗示,兰轩也常常嘀咕着“早点睡吧,明天还要上班”,然后背对着丈夫自管自睡觉。

兰轩深爱着自己的丈夫,但是对自己在夫妻性生活中的冷漠表现并不当一回事,直到有一天她偶然看了一本女性保健方面的书,联想到自己的月经总是不正常,才想到要去医院检查一下。最后的检查结果让她大吃一惊,原来她的腹腔内根本没有女性的内生殖器——子宫和卵巢,相反却发现了男性生殖器——睾丸。再进一步检查她的染色体,结果为染色体核型46,XY,说明她的基因性别也是男性。医生告知兰轩她得的是一种叫做“雄激素不敏感综合征”的疾病。

分析

家族遗传第二性征女性化

雄激素不敏感综合征以前被称为“睾丸女性化”,它属于性连锁隐性遗传疾病,具有家族遗传的特点,常常同一家族内相继发病,国内曾报道过一家3代有7人发病。近年的研究认为其发病与X染色体中决定雄激素受体的位点上基因发生突变有关。对于患者来说,尽管有睾丸存在且能分泌雄激素,但基因发生突变促使患者的第二性征向女性方向发展。

目前,临床上将该病分为完全与不完全两种类型。

完全型的患者,自幼即按女性方式生活,在青春期表现为女性体态,部分患者出生后外生殖器性别模糊,在青春期后有阴蒂增大或男性化表现;按男性方式生活的不完全型患者,到达青春期后出现乳房发育(男子女性型乳房)现象。

完全型的成年患者,通常身高正常或高于女性的平均身高,出现类似女性的乳房发育,无阴毛、腋毛或稀少;外阴、大小阴唇发育不完全,无宫颈和子宫。

不完全型的成年患者,除有完全型雄激素不敏感的部分特征外,还有不同程度的男性化表现,如喉结增大、肌肉发达等,有阴毛、腋毛发育,外生殖器性别模糊,还可能出现阴蒂增大、阴唇融合、尿道下裂、小阴茎等症状。

治疗

心理治疗更重要

对患有雄激素不敏感综合征者来说,他们可以结婚,但不能生育。雄激素不敏感综合征为X——连锁隐性遗传,因此,要预防此病,进行婚前检查十分必要,尤其对有雄激素不敏感综合征家族史者、高龄孕妇、有遗传病史的孕妇来说,要加强遗传咨询与检查。

至于手术的方式,对于完全型雄激素不敏感患者来说,因其女性化程度高,无男性化表现,因此只需切除双侧性腺与进行疝修补术即可按女性方式生活。对于不完全型雄激素不敏感征患者来说,则需根据外生殖器畸形的程度决定选择何种性别。按女性方式生活的不完全型雄激素不敏感患者,需切除双侧性腺,必要时需施行外阴整形或阴道成型术;按男性方式生活的不完全型雄激素不敏感患者则需施行隐睾纠正和外生殖器整形手术。

雄激素不敏感综合征诊断明确后,对于按女性方式生活的患者,为预防性腺发生恶变,目前广泛采用性腺切除手术,但手术的时机和方式应根据患者的社会性别、雄激素不敏感综合征的类型、睾丸的部位和外生殖器畸形程度来定。

雄激素不敏感综合征患者在明确诊断和进行了性腺切除术后仍会面临包括阴道发育不良等许多问题,应予以重视。阴道发育不良可能会影响性生活质量从而导致患者出现焦虑和自卑心理。因此,针对雄激素不敏感综合征患者,应在其青春期后给予适当的解释和心理辅导,并进行阴道长度的测量,对于阴道过短的(〈5厘米)患者可进行适当治疗,包括阴道再造整形术或阴道压力顶压法,目前后者的应用更为广泛,效果最好。

值得注意的是,患者在得知病症后,往往会出现自卑、孤独心理,对自己的前途和今后的生活缺乏信心。因此,作为患者的亲人、朋友乃至社会各方面都应对他们给予理解与关心。因为患者除了生理上存在缺陷外,其他方面和普通人并无两样。尤其是爱侣更应体贴关怀,从而帮助他们建立起完美无缺的幸福生活。

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“睾丸女性化”的名称不准确

雄激素不敏感综合征究竟是种什么样的疾病?为什么如今医学界不再将这种疾病称为“睾丸女性化”呢?

早在1802年,就有医学文献对“有睾丸的女性”病症做出描述;1950年有学者注意到此类患者对雄激素不敏感;1953年,学者在更详尽地描述了该病的临床表现的同时,指出患者有女性化表现是由于睾丸能产生一种“雌激素样激素”,故称之为“睾丸女性化综合征”。随着检测技术水平的提高,科学家在1974年又发现“睾丸女性化”患者体内细胞存在着特异的雄激素受体,且患者的外阴皮肤或部分细胞缺乏双氢睾酮的结合蛋白,这提示其病因与靶细胞上雄激素受体的活性缺损有关,因此提出了“雄激素不敏感综合征”的名称,以便更能反映该病的实质,并避免了“睾丸女性化”的名称可能对患者产生的不良心理影响。因此,“睾丸女性化”这一名称正逐渐被“雄激素不敏感综合征”取代。

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