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LESCH-NYHAN综合症
编辑:0次 | 浏览:1994次 词条创建者:thinker     创建时间:12-28 04:11
标签: LESCH-NYHAN综合症

摘要:  词语解释       以行为异常、智力发育缺陷构成的典型临床综合征。高尿酸盐血症引起早期肾脏结石，逐渐出现痛风症状。病因为基因伴性连锁退行性变导致次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）完全缺乏。   相关条目   1.基因伴性连锁退行性 2.临床[阅读全文]