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细胞质遗传
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关键词: 细胞质遗传 母系遗传 核外遗传 母性影响 植物雄性不育 质核互作

摘要: 细胞质遗传(cytoplasmic inheritance)是指由染色体以外的遗传因子(即细胞质基因)所控制的遗传现象,表现为母系遗传、杂交后代不出现一定分离比。其物质基础包括线粒体、叶绿体中的DNA以及细菌质粒上的基因。细胞质遗传与母性影响(核基因产物在卵细胞中积累所致)不同,但二者均呈现正反交结果不一致。植物雄性不育性可分为细胞质不育、细胞核不育和核质互作不育,其中核质互作型在杂种优势利用中需三系(不育系、保持系、恢复系)配套。质基因与核基因存在相互调控关系,个体发育中核基因起主导作用,但细[阅读全文:]

纯系
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关键词: 纯系 纯合子 自交系 近交系 约翰森 选择无效

摘要: 纯系(pure line)是指由遗传上均一的纯合个体组成的群体,所有相关基因均为纯合状态,通常通过自交或连续近亲交配获得。同系个体基因型相同,表型变异仅由环境引起,不可遗传;仅突变可产生新变异。纯系内选择无效。实际育种中难以达到绝对纯合,故常针对关键基因实现纯系化,其他基因允许一定变异。纯系概念源于丹麦植物学家约翰森(Wilhelm Johannsen)1903年的菜豆选种实验,是遗传学和育种学的重要基础,应用于近交系动物、自交系植物、基因定位、杂种优势利用等领域。[阅读全文:]

纯合
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关键词: 纯合 纯合子 等位基因 孟德尔遗传 遗传病 育种

摘要: 纯合(Homozygosity)是指二倍体生物在特定基因位点上具有两个相同等位基因的状态,分为显性纯合(AA)和隐性纯合(aa)。纯合子在遗传上具有稳定性,能稳定传递性状,且对隐性遗传病的表达至关重要(如囊性纤维化)。孟德尔遗传定律揭示了纯合与杂合的分离模式。在育种中,选择显性纯合子可提高抗病性和产量。纯合研究对遗传学、医学诊断和农业育种均有重要意义。[阅读全文:]

等臂染色体
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关键词: 等臂染色体 着丝粒 染色体对称性 核型分析 染色体畸变

摘要: 等臂染色体是指着丝粒位于染色体中央,两臂长度大致相等的染色体。其对称性在细胞分裂中确保遗传物质均匀分配,在染色体核型分析和畸变检测中作为重要形态学标志。人类第1号和第3号染色体为典型实例。等臂染色体可由自然进化或人工诱导形成,其异常与部分癌症及遗传性疾病相关。[阅读全文:]

等位基因
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关键词: 等位基因 基因座 显性 隐性 孟德尔遗传 突变

摘要: 等位基因(Allele)是指位于同一基因座上的不同版本的基因,决定生物体的表型差异。每个二倍体个体在每个基因座上有两个等位基因,分别来自父本和母本。等位基因可以是纯合的或杂合的,其表达可能为显性或隐性。等位基因多样性源于基因突变,是生物多样性的基础。孟德尔遗传定律揭示了等位基因的分离和独立分配规律。等位基因在育种、医学和进化研究中有重要应用,例如选择性育种和遗传病诊断。[阅读全文:]

突变率
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关键词: 突变率 DNA修复 进化 遗传疾病 高通量测序 自然选择

摘要: 突变率是指基因组中每个碱基对、基因或基因组在特定时间段内发生突变的频率。突变是遗传物质序列的改变,由复制错误、化学损伤、辐射等因素引起。测定方法包括直接测序法、突变积累实验和报告基因法。影响突变率的因素包括生物类型、复制机制、DNA修复系统和环境因素。突变率在进化适应、遗传疾病和生物技术中具有重要意义。例如,病毒突变率较高,真核生物较低。研究突变率有助于理解疾病机制和开发基因编辑技术。[阅读全文:]

突变子
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关键词: 突变子 Mutagen DNA损伤 基因突变 致癌物 环境监测

摘要: 突变子(Mutagen)是指能够引起基因突变的物理、化学或生物因子。物理突变子包括电离辐射(如X射线、γ射线)和非电离辐射(如紫外线);化学突变子包括碱基类似物、碱基修饰剂和插入剂;生物突变子包括病毒、细菌和转座子。突变子通过直接或间接损伤DNA、干扰错配修复或诱导重组导致突变。在遗传学研究中,突变子用于诱发突变以研究基因功能;在药物开发中,用于筛选抗癌药物;在环境监测中,用于评估污染物的突变原性。典型实例包括烟草中的苯并[a]芘诱发肺癌、紫外线辐射导致皮肤癌、转座子在玉米中引起表型变化。理解突[阅读全文:]

突变体
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关键词: 突变体 基因突变 野生型 遗传分析 基因功能 诱变

摘要: 突变体是指基因组发生突变后表现出不同于野生型的生物个体或细胞。突变体可分为自然突变体和诱导突变体。自然突变体由DNA复制错误、辐射或化学物质损伤自发产生;诱导突变体通过化学诱变剂、辐射或转基因技术人工诱导。研究突变体的方法包括基因测序、表型分析和遗传分析。突变体在基因功能研究、医学研究和农业改良中具有重要应用:拟南芥突变体揭示了植物发育相关基因;人类疾病相关突变体有助于开发新疗法;突变育种可培育抗病、抗逆和高产作物。参考文献涵盖遗传学、DNA测序、拟南芥模型及人类孟德尔遗传在线数据库。[阅读全文:]

移码突变
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关键词: 移码突变 阅读框 插入/缺失 遗传疾病 功能丧失 提前终止密码子

摘要: 移码突变是由基因序列中插入或缺失非3倍数个核苷酸引起的突变,导致阅读框移位,从而改变后续氨基酸序列,常引入提前终止密码子,产生截短或功能丧失的蛋白质。该突变与多种遗传疾病如囊性纤维化、杜氏肌营养不良症及乳腺癌密切相关。检测方法包括DNA测序、PCR及高通量测序。研究移码突变对于理解疾病机制和开发治疗策略具有重要意义。[阅读全文:]

移位
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关键词: 染色体 易位 平衡移位 非平衡移位 罗伯逊易位 费城染色体

摘要: 染色体移位(Translocation)是指染色体片段移动到非同源染色体上的过程,包括平衡移位、非平衡移位和罗伯逊易位。移位通过同源重组或非同源末端连接(NHEJ)发生,在癌症(如费城染色体导致的BCR-ABL融合)、遗传疾病(如唐氏综合征)和物种进化中起关键作用。检测方法包括核型分析、荧光原位杂交(FISH)和基因组测序。[阅读全文:]