孟德尔遗传

孟德尔遗传（Mendelian Inheritance）是遗传学的基石，由奥地利修士格里戈尔·孟德尔（Gregor Mendel）于1865年通过豌豆实验发现，揭示了性状传递的定量规律。其核心在于遗传因子的分离与自由组合，奠定了现代遗传学的基础。以下从核心定律到现代应用的系统解析：

🌱 一、孟德尔三大定律

1. 分离定律（Law of Segregation）

• 核心：
  生物体的成对遗传因子（等位基因）在形成配子时彼此分离，每个配子只含其中一个因子。

• 实验验证：
  ✅ 纯种紫花（PP）× 白花（pp）→ F1代全紫花（Pp）
  ✅ F1自交 → F2代 紫花：白花 = 3:1

• 本质：减数分裂中同源染色体分离的细胞学基础。

2. 自由组合定律（Law of Independent Assortment）

• 核心：
  控制不同性状的遗传因子在配子形成时自由组合。

• 实验验证：
  ✅ 双性状杂交：黄圆（YYRR）× 绿皱（yyrr）→ F1全黄圆（YyRr）
  ✅ F1自交 → F2代 黄圆：黄皱：绿圆：绿皱 = 9:3:3:1

• 前提：两对基因位于非同源染色体上（否则发生连锁）。

3. 显隐性定律（Law of Dominance）

• 核心：
  显性基因掩盖隐性基因的表达，杂合子（Aa）表现显性性状。

• 关键术语：

  基因型	表型	示例
  AA	显性纯合	紫花（豌豆）
  Aa	杂合	紫花（显性）
  aa	隐性纯合	白花（隐性）

🔬 孟德尔选择的7对豌豆性状：
花色（紫/白）、种子形状（圆/皱）、子叶颜色（黄/绿）等，均符合简单显隐性。

🧬 二、遗传学术语体系

⚠️ 三、孟德尔定律的局限性

孟德尔定律适用于单基因遗传病，但复杂性状受多因素影响：

🏥 四、人类孟德尔遗传病

1. 常染色体显性遗传（AD）

• 特点：
  ✅ 患者双亲之一通常患病（除非新发突变）
  ✅ 男女患病均等，连续世代传递
  ✅ 杂合子（Aa）即发病

• 代表疾病：
  亨廷顿舞蹈症、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病Ⅰ型

2. 常染色体隐性遗传（AR）

• 特点：
  ✅ 患者双亲多为无症状携带者（Aa）
  ✅ 近亲婚配↑风险（共享致病基因）
  ✅ 纯合子（aa）发病

• 代表疾病：
  囊性纤维化、白化病、苯丙酮尿症（PKU）

3. 性连锁遗传

🔍 五、现代应用与扩展

1. 疾病风险评估

• 系谱分析：绘制家族遗传图谱，计算再发风险（如AR病携带者夫妇生育患儿风险=25%）。

• 基因检测：BRCA1/2基因（AD）突变筛查→指导乳腺癌预防。

2. 农业育种

• 纯系选育：小麦抗锈病基因（显性）定向杂交→培育高产抗病品种。

• 回交育种：将目标基因（如抗旱性）导入优良品系。

3. 法医学

• STR分型：基于自由组合定律，联合多基因座鉴定个体（亲子鉴定误差<10⁻⁹）。

💎 六、孟德尔遗产与科学启示

1. 方法论革命：

   • 首次将数学统计引入生物学（处理28,000株豌豆数据）。

2. 历史教训：

   • 成果被埋没35年（1900年才被重新发现）→ 科学交流的重要性。

3. 现代致敬：

   • OMIM数据库（Online Mendelian Inheritance in Man）：收录>16,000种人类单基因病。

🌟 遗传学第一定律口诀：
“遗传因子成双对，配子分离各一枚；
显隐相交定表型，三比一率见精微。”

📚 学习工具推荐

• 模拟实验：
  PhET交互式遗传学实验室（免费模拟杂交实验）

• 经典图谱：
  《孟德尔遗传学实验》（1866年原文）中英对照版