进行性脂肪营养不良

进行性脂肪营养不良(progressivelipodystrophy)又称头胸部脂肪营养不良；Simons症；Seip-Laurence综合征。是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大由于脂肪萎缩的范围不同可分为局限性脂肪营养不良(Simons症或头胸部脂肪营养不良)和全身性脂肪营养不良(Seip-Laurence综合征)。

国内尚未查到相关的发病率统计学资料。进行性脂肪营养不良是一种罕见疾病，国内自1979年孙世骥等(神经精神疾病杂志，1980)首先报道至今，仅10余例。病因尚不明了，无家族遗传性。目前认为是交感神经节后损害，或下丘脑的病变。全身感染、脑炎、月经初潮、妊娠、严重精神创伤可诱发(史玉泉主编.实用神经病学.1994)。本病特点为皮下脂肪，特别是临近皮脂腺的脂肪组织进行性萎缩，分为局限性、全身性两种。前者特征是局限性皮下脂肪萎缩，可呈对称性或局限于半侧面部、半侧躯体，其他部位可伴有丰富脂肪沉着，表现特殊肥胖，一般不伴有其他系统异常；全身性脂肪营养不良累及全身各个部位脂肪组织，在出生或出生后数年内起病(85%患者在7岁前发病)，常伴有内分泌、代谢功能异常，或肝肾功能损害。多数病例在1～2年内病情进展较快，2～6年后自行缓解。本例女性患者妊娠流产后起病，其脂肪萎缩局限于左侧躯干及下肢，植物神经系统检查提示交感神经功能障碍，属局限性进行性脂肪营养不良。本病内科治疗效果不佳，可试用胰岛素、维生素或中草药及按摩治疗，部分病人可重获失去的脂肪。近年来自体脂肪移植应用较多，可获满意疗效

本病的病因不清，女性多见，多于5～10岁前后起病，常对称性分布，进展缓慢。加强锻炼，多吃蔬菜水果来补充维生素利于本病的恢复。普遍认为是与自主神经有关的脂肪代谢异常疾病。

主要与下丘脑病变以及与脊神经并行的节后交感神经病变有关下丘脑对促性腺激素、促甲状腺激素及其他内分泌腺起调节作用，并与节后交感神经纤维有解剖学的密切联系进行性脂肪营养不良脂肪组织消失区与正常区或肥胖区之间似乎有一条界限，该界限与脊髓节段似有一定关系，通常以腰1～2为界，把身体分为上半身和下半身两部分。
另有研究认为下丘脑与垂体组成代谢调节控制系统，脂肪消失与该系统产生的脂肪转移因子的促进作用有关起病前可有急性发热病史及内分泌缺陷如甲状腺功能亢进症、垂体功能低下及间脑炎等，损伤精神因素月经初期及妊娠均可为诱因目前对遗传因素作用的看法尚未统一

1.多数病人在5～10岁前后起病女性较常见，起病及进展均较缓慢病初患者多出现面部或上肢脂肪组织消失，以后向下扩展，累及臀部及股部，呈大致对称性分布。病程持续2～6年可自行停止病人面部表现为两侧颊部及颞部凹入皮肤松弛，失去正常弹性，面颊眼眶周围脂肪消失使患者呈现特殊面容部分病人臀部、髋部可出现明显的皮下组织增生、肥大，但手足常不受影响
2.病人可表现为脂肪组织消失、特殊肥胖及正常脂肪组织等三者并存以不同方式结合成本病的基本特征。根据结合方式不同可表现为下述类型：①上半身正常下半身肥胖型；②上半身消瘦下半身肥胖型；③单纯性上半身消瘦型；④上半身肥胖型；⑤下半身消瘦型；⑥全身消瘦型；⑦半身肥胖型。
3.病人可合并皮肤湿度改变发汗异常多尿糖耐量降低、心动过速血管运动不稳定、血管性头痛、腹痛、呕吐皮肤及指甲营养性障碍等自主神经功能紊乱表现，个别病例可合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。一般在发病后5～10年内症状渐趋稳定。
4.病人的肌肉、骨质毛发、乳腺及汗腺均正常，无肌力障碍，多数病人的体力不受影响，病程进展期躯体及精神发育也不受影响。最近报道可并发霍奇金病、硬皮病。
5.新生儿或婴幼儿患者多出现先天性全身性及多脏器病变，除累及头部、面部颈部、躯干及四肢在内的全身皮下及内脏周围脂肪组织外还可伴有高血脂糖尿病、肝脾肿大皮肤色素沉着心脏及肌肉肥大等。
并发症：
可合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常肢端肥大症和月经失调等。近期有并发霍奇金病、硬皮病的报道。新生儿或婴幼儿患者多有先天性全身性或多脏器病变。

根据皮下脂肪组织消失，肌肉及骨质正常活体组织检查脂肪组织消失，出现皮下脂肪消失增多和正常等三种情况以不同方式结合可确诊。
鉴别诊断：
本病应注意与以下疾病鉴别：
1.面偏侧萎缩症一侧面部进行性萎缩，皮肤、皮下组织及骨质全部受累。
2.局限型肌营养不良症如面-肩-肱型表现为面肌消瘦并伴肌力减弱肌电图提示肌肉受损，皮下脂肪仍然保留。
3.过度消瘦各种原因引起过度消瘦的大多数病例可查出病因如恶性肿瘤、慢性感染及长期胃肠功能不良等。
实验室检查：
血生化可有血脂偏低肌酶正常
其它辅助检查：
1.皮肤及皮下组织活检可见皮下脂肪组织萎缩，皮肤正常。
2.肌电图显示肌肉及神经均正常
3.B超可发现受累的脏器萎缩变小。

1.目前本病尚无特效疗法，可试用纯胰岛素针剂直接注入萎缩区，有些病人可逐渐出现局部脂肪组织增长，恢复正常形态
2.如病变较局限或由于职业需要可行局部脂肪埋植或注射填充剂等整形术。有些患者适当注意休息和加强营养，并配合按摩和体疗后，可重新获得失去的脂肪。
3.此病女性多见，多于5～10岁前后起病，常对称性分布，进展缓慢。加强锻炼，多吃蔬菜水果来补充维生素利于本病的恢复

预后：
本病起病及进展均较缓慢通常呈自限性持续2～6年可自行停止

预防：
尚无有效预防措施，适当注意休息加强营养按摩和体疗后，部分患者可重新获得失去的脂肪。

女，28岁。5年前人工流产后出现左股外侧消瘦，并逐渐向上发展达左臀、胸部。无疼痛、乏力及感觉障碍。已婚，育有一子，人工流产3次，体健。无家族史。查体：营养中等，发育正常，记忆力、计算力好。全身皮肤色泽及毛发分布正常，无皮疹及出血点，淋巴结无肿大。左腋中线水平第5、9肋各一2×6cm2、左髂后上棘上方10×2cm2、左臀上外侧10×10cm2、左股外侧9×25cm2，共5个皮肤变薄区。心、肺、腹部检查无异常。颅神经，四肢运动、感觉及反射检查均正常。植物神经系统检查：立卧位试验阴性，皮肤划痕试验2分钟出现皮肤潮红，发汗试验左偏身先变蓝，提示左偏身交感神经兴奋性增高。实验室检查：血脂正常，空腹及餐后2小时血糖、胰岛素检查正常。MRI示左臀及左下肢后外侧脂肪信号消失，双侧肌肉体积对称，扫描范围内骨骼及肌肉未见异常信号。左股外侧病变区活检，病理检查示皮下脂肪消失，表皮、真皮及其附属器官正常，所取股四头肌组织经PSA、MGT、NADH、HE等染色无异常发现。提示单纯脂肪萎缩。经服维生素和理疗，未见好转。