赖利-戴综合症

赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia)，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。临床特征为丰富多样的自主神经功能失常，如无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。

赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚。研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。

继发性者原因如下：

1.局限性：

（1）椎管内或椎管旁:脊髓病变如多发性硬化、脊髓空洞症、梅毒；脊神经根性如神经根炎、神经根受压；脊膜性如脊膜炎、脊髓麻醉；椎间性如腰椎间  盘突出、骨刺、骨炎、脊椎滑脱症。

（2）腰部:腰部手术，回盲部炎症、肿瘤、尿道结石，盆腔炎，妊娠等。

（3）末梢性:局部感染，脂肪瘤，肉瘤，旋毛虫病，紧腰衣带等。

2.全身性：

（1）中毒:酒精、麻醉剂、铅等中毒。

（2）代谢性:糖尿病，痛风，维生素缺乏等。

（3）感染:单纯疱疹，流感，风湿热，疟疾，猩红热等。

（4）寒冷暴露、温热刺激。

最多见的原因是机械性压迫，损伤股外侧皮神经。

1.本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。患儿无性别差异，婴儿期生长发育缓慢常伴发作性呕吐、腹泻或便秘肌痉挛、运动功能障碍、共济失调Charcot病理性关节及口腔溃疡等。

2.患儿出生时体重低于正常婴儿哭声小而短促，吸吮力弱，吞咽功能差，易患吸人性肺炎，哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征。检查可见肌张力低，腱反射减低或消失瞳孔对光调节异常，角膜反射消失鵻，结膜干燥无泪液，舌尖光滑，舌蕈状乳头缺失有广泛性痛、温觉的轻度减退，对疼痛刺激无反应健康搜索，可见皮肤红斑肢体发绀发凉异常多汗流涎或缺乏唾液、味觉障碍，以及痫性发作等。

3.在幼儿期可出现自主神经危象鵻表现为情绪不稳，易激惹自闭行为减少、体温易变心率及呼吸频率鵻不稳定血管运动障碍鵻是本病的特征之一健康搜索，如血压波动不稳鵻，常出现直立性低血压及发作性高血压。

4.学龄期患儿身材矮小，步态鵻不稳，说话带鼻音（构音障碍）鵻脊柱侧弯至青春期发作性呕吐减轻，但共济运动差，常可见排尿性或吞咽性晕厥，情感不稳健康搜索不能参加体育活动健康搜索。约40%鵻的病人可有抽搐发作伴有发热和缺氧等健康搜索。

5.患儿常因肺炎夭折，其他死亡原因为睡眠猝死和心跳骤停健康搜索。对病人进行细致周到的照顾和护理可生存到30～40岁健康搜索病人也能生育正常的婴儿。

6.特征为丰富多样的植物神经功能失常，无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部曹蕈装乳头缺失等。多发生于Ashkenazic犹太人。出生后即发现不能流泪，角膜痛觉减退，味觉缺乏，肌内活动不协调，吞咽和构音障碍，直立性低血压，原发性高血压，不可解释的发热，情绪不稳定，异常出汗，周期性呕吐，常有肺部感染。50%病人角膜溃疡，舌缺乏叶蕾和蕈状乳头，脊椎后凸，偶见Charcoat关节，Romberg氏征阳性。患者皮内注射组胺常无疼痛无红晕反应；对去甲肾上腺素敏感，少量静脉滴注能引起严重高血压；2.5%乙酰甲胆碱、毛果芸香碱液滴眼引起小瞳症，而对去甲肾腺上素液瞳孔反应正常。尿高香草酸与香草扁桃酸比值升高。

可有原因不明的高热或并发吸入性肺炎。情绪常不稳定偶发呕吐、脱水及胃肠道症状等。约40%的病人可有抽搐发作

诊断：

本病的诊断主要根据家族史，婴幼儿期发病患儿哭时无泪，舌蕈状乳头缺失自主神经症状多变，尿中高香草酸(homovanillicacid，HVA)显著增加用1∶1000磷酸组胺(histaminephosphate)前臂皮内注射患儿无痛感，局部无红晕区和伪足用0.0625%毛果芸香碱(pilocarpine)滴眼，5min滴1次，共滴4次，可见患儿眼睑下垂

鉴别诊断：

本症应与下列几种疾病相鉴别。
1.急性全自主神经病急性起病，临床表现为视力模糊瞳孔对光及调节反应异常，出汗少无泪液直立性低血压尿潴留等多数病例在数周或数月后逐渐自发恢复
2.Sj?gren综合征主要特征为流泪、唾液多汗腺及胃液的分泌都缺陷，常伴有角结膜炎、鼻炎、咽炎腮腺水肿，及周围性的脑神经麻痹等。

3.脊髓梅毒（spinal syphilis）

1)梅毒性脊髓炎（syphilitic myelitis）  是梅毒性神经损害的早期症状，常在梅毒感染后3～5年发病。包括脊髓损害、脊髓硬脊膜炎、脊髓脊膜炎、脊髓动脉内膜炎、神经根炎等所致症状，表现为根痛、截瘫和大、小便功能障碍。反应素絮状试验（VDRL）和密螺旋体荧光抗体吸附试验（FTTA—ABS）阳性。

2)脊髓旁（tabes dorsalis）  常在梅毒感染后10～30年发病。表现为好发于下肢的闪电样疼痛或感觉过敏，腰部紧束感，深感觉障碍并感觉性共济失调，括约肌功能障碍，阳萎和内脏危象，眼部症状包括阿—罗瞳孔、复视，第ⅢⅣ对颅神经麻痹，营养性溃疡。免疫定位试验（TRI）和VDRL、FTA—ABS阳性。

4.脊髓蛛网膜炎（spinal arachnoiditis） 系继发于某种致病因素的反应性炎症。局限型者常在急性感染、发热后随即出现根疼及较明显而固定的感觉障碍，有时运动障碍。其中囊肿型与脊髓肿瘤很相似，而单纯局部粘连型呈节段性感觉障碍，括约肌功能障碍不明显，如炎症仅侵及几个脊神经根，则表现根痛，或相应节段的肌肉萎缩或无力。脊髓造影有诊断价值。

实验室检查：
1.血及脑脊液检查无特异性。
2.基因检测可发现基因缺陷。

其它辅助检查：
1.患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应火罐网
2.用2.5%醋甲胆碱（乙酰甲胆碱）毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症，而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常，可协助诊断。
3.脑电图常显示异常；脑干听觉诱发电位也示异常。

相关检查：
脑脊液

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