珠蛋白生成

对高效液相色谱法（HPLC）定量分析血红蛋白A2（HbA2）用于筛查β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血,地贫）基因携带者做出方法学评价.方法地贫筛查中随机选择的75对夫妇及140对地贫高危夫妇,以地贫基因分析结果为金标准,通过比较样品内和样品间HbA2的HPLC测定值的变异系数评价该法的精密度和稳定性;通过分析阳性样品的基因型评价HPLC检测地贫的准确性.结果用HPLC分析当地健康成人的HbA2的95%频数分布范围为2.28%～3.42%,HPLC诊断β地贫杂合子的HbA2临界值（cutoffvalue）为≥4.35%.在基因分析确诊的65例β地贫杂合子、19例αβ复合地贫、2例HbE病及8例HbH病中,HPLC仅1例漏诊,无误诊.结论高效液相色谱法是一种快速、稳定性强、精密度好的HbA2测定方法,可用于β地贫杂合子的筛查.