HTT基因
**HTT基因**
HTT基因(Huntingtin gene)是编码huntingtin蛋白的人类基因。该基因突变与亨廷顿舞蹈病(Huntington's disease,HD)的发生密切相关。
**基因位置和结构**
HTT基因位于人类第4号染色体上(4p16.3),由67个外显子组成。其编码的蛋白质huntingtin主要在大脑中表达,尤其在纹状体和皮层中。
**功能**
Huntingtin蛋白在细胞中担任多种功能,包括细胞运输、细胞黏附、信号转导和基因表达调控等。虽然其具体功能尚不完全清楚,但其突变与神经细胞变性和HD的发病机制密切相关。
**亨廷顿舞蹈病(HD)**
亨廷顿舞蹈病是一种遗传性神经退行性疾病,主要影响神经系统,导致运动障碍、认知功能下降和精神行为异常等症状。HD的主要特征是脑部神经细胞的损伤和体积减小,尤其是纹状体的受损。
**遗传模式**
HD主要由HTT基因上CAG三核苷酸重复扩增引起,导致多聚谷氨酸(polyglutamine)链的延长。CAG重复次数与HD的发病风险呈正相关,重复次数越多,发病年龄越早。
**诊断和治疗**
HD的诊断主要依赖于临床表现、家族史以及遗传学检测。目前尚无治愈HD的方法,但可以通过药物治疗、康复治疗和支持性护理来减轻症状和延缓疾病进展。
**研究进展**
针对HD的研究主要集中在寻找治疗方法和探索其发病机制。包括基因编辑技术、神经保护治疗、干细胞治疗等。对于HTT基因突变的理解和干预将有望为HD的治疗提供新的思路和方法。
**参考文献**
1. MacDonald ME, Ambrose CM, Duyao MP, et al. A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington's disease chromosomes. Cell. 1993;72(6):971-983.
2. Bates GP, Dorsey R, Gusella JF, et al. Huntington disease. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15005.
3. Ross CA, Tabrizi SJ. Huntington's disease: from molecular pathogenesis to clinical treatment. Lancet Neurol. 2011;10(1):83-98.
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