HTT基因

**HTT基因**

HTT基因（Huntingtin gene）是编码huntingtin蛋白的人类基因。该基因突变与亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease，HD）的发生密切相关。

**基因位置和结构**

HTT基因位于人类第4号染色体上（4p16.3），由67个外显子组成。其编码的蛋白质huntingtin主要在大脑中表达，尤其在纹状体和皮层中。

**功能**

Huntingtin蛋白在细胞中担任多种功能，包括细胞运输、细胞黏附、信号转导和基因表达调控等。虽然其具体功能尚不完全清楚，但其突变与神经细胞变性和HD的发病机制密切相关。

**亨廷顿舞蹈病（HD）**

亨廷顿舞蹈病是一种遗传性神经退行性疾病，主要影响神经系统，导致运动障碍、认知功能下降和精神行为异常等症状。HD的主要特征是脑部神经细胞的损伤和体积减小，尤其是纹状体的受损。

**遗传模式**

HD主要由HTT基因上CAG三核苷酸重复扩增引起，导致多聚谷氨酸（polyglutamine）链的延长。CAG重复次数与HD的发病风险呈正相关，重复次数越多，发病年龄越早。

**诊断和治疗**

HD的诊断主要依赖于临床表现、家族史以及遗传学检测。目前尚无治愈HD的方法，但可以通过药物治疗、康复治疗和支持性护理来减轻症状和延缓疾病进展。

**研究进展**

针对HD的研究主要集中在寻找治疗方法和探索其发病机制。包括基因编辑技术、神经保护治疗、干细胞治疗等。对于HTT基因突变的理解和干预将有望为HD的治疗提供新的思路和方法。

**参考文献**

1. MacDonald ME, Ambrose CM, Duyao MP, et al. A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington's disease chromosomes. Cell. 1993;72(6):971-983.

2. Bates GP, Dorsey R, Gusella JF, et al. Huntington disease. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15005.

3. Ross CA, Tabrizi SJ. Huntington's disease: from molecular pathogenesis to clinical treatment. Lancet Neurol. 2011;10(1):83-98.