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致畸五项

“致畸五项”是孕前及孕期检查中筛查可能导致胎儿畸形的常见病原体感染的检测组合,通常指 TORCH筛查(但具体项目可能因医院略有差异)。以下是科学解析与临床指南:


标准TORCH五项组成

“TORCH”是五种病原体英文首字母缩写,但实际包含 4类病原体(T包含弓形虫和另两种):

病原体英文全称检测意义主要致畸风险
T:弓形虫Toxoplasma gondii食用未熟肉类/接触猫粪感染脑积水、颅内钙化、脉络膜视网膜炎
O:其他Others通常包含梅毒螺旋体Treponema pallidum骨软骨炎、 Hutchinson 齿、神经性耳聋
R:风疹病毒Rubella virus呼吸道传播,孕前疫苗可预防先天性白内障、耳聋、心脏畸形(动脉导管未闭)
C:巨细胞病毒Cytomegalovirus (CMV)唾液/尿液传播,成人感染率>60%,孕期活化可致畸小头畸形、感音神经性耳聋、智力障碍
H:单纯疱疹病毒Herpes simplex virus (HSV)I/II型(生殖器疱疹),分娩时母婴传播风险高皮肤疱疹、脑炎、脉络膜视网膜炎(宫内感染罕见)

:国内部分医院将“O”扩展为 细小病毒B19(致胎儿贫血水肿)或 水痘-带状疱疹病毒(致肢体发育不全)。


检测方法与解读关键

检测时间

  • 孕前3-6个月:最佳筛查时机(如发现易感可补疫苗/治疗)

  • 孕早期(≤12周):首次产检必查项目

检测项目

指标意义理想结果
IgG抗体既往感染或疫苗接种(有免疫力)阳性(风疹/水痘要求阳性)
IgM抗体近期活动性感染(需警惕)阴性
IgG亲和力鉴别新发/陈旧感染(高亲和力→感染>3个月)高亲和力更安全

风险值解读

组合风险等级处理措施
IgG+/IgM-低风险已免疫,无需干预
IgG-/IgM-中风险无免疫力,孕期避免感染(如远离猫粪、生肉)
IgG+/IgM+高风险可能复发感染,需测亲和力 + PCR确认病原体载量
IgG-/IgM+极高危新发感染,立即转诊胎儿医学中心 + 超声排查畸形

致畸机制与孕期影响

病原体致畸高峰孕周胎盘穿透率胎儿干预措施
弓形虫10-24周30-50%螺旋霉素(孕早期)→ 磺胺嘧啶+乙胺嘧啶(孕≥18周)
风疹病毒1-12周>90%无特效药!孕早期感染建议终止妊娠
巨细胞病毒全孕期30-40%母体静注免疫球蛋白(争议) + 胎儿超声/MRI监测
HSV分娩期<1%孕晚期阿昔洛韦抑制复发 + 剖宫产(避免产道感染)
梅毒≥16周100%青霉素治疗(孕早期1疗程,孕晚期重复)

筛查局限性及补充建议

  1. 假阳性问题

    • 风疹IgM可能交叉反应(如微小病毒B19),需WB确认。

  2. 覆盖不足

    • 建议加查

      • 乙肝/艾滋(必查项目但不在TORCH内)

      • 寨卡病毒(疫区旅行史者)

      • 李斯特菌(食用生乳酪/冷切肉后发热)

  3. 动态监测

    • IgG阴性者:孕20周、30周复查(尤其巨细胞病毒)


预防策略

  1. 疫苗可控项

    • 风疹疫苗:孕前3个月接种,避孕1个月(减毒活疫苗)。

    • 水痘疫苗:同样孕前完成。

  2. 行为干预

    • 忌生肉/未杀菌乳制品(防弓形虫、李斯特菌)

    • 接触幼儿后洗手(防CMV)

    • 安全性行为(防HSV、梅毒)


TORCH结果异常的处理流程

下载

新发感染

假阳性/陈旧感染

超声异常

超声正常

确诊宫内感染

IgM阳性

PCR/亲和力确认

专科会诊+胎儿超声

定期监测

羊水穿刺+病原DNA检测

每2周复查+母体治疗

多学科评估预后+家庭决策

:孕20周前巨细胞病毒感染且超声异常者,畸形率>30%,需充分知情选择。


重要提示

  • TORCH并非“致畸全项”:酒精、辐射、药物致畸(如维A酸)无法通过此筛查发现。

  • IgM阳性≠胎儿感染:需结合超声、PCR综合判断,避免过度干预。

致畸五项是优生优育的第一道防线,但解读需谨慎——科学预防远胜于被动筛查。孕前接种疫苗、孕期行为管理可消除>70%的感染性致畸风险。

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