常染色体隐性遗传病(

1. 概述

常染色体隐性遗传病（Autosomal Recessive Disorders，AR）是由常染色体上的隐性基因突变引起的遗传病。患病个体必须从每个父母处遗传到一个突变基因（等位基因），即个体需要携带两个突变基因才能表现出疾病症状。携带一个突变基因的个体为携带者（Carrier），通常没有症状但可以将突变基因传给后代。

2. 遗传机制

常染色体隐性遗传病的遗传机制是通过常染色体上的隐性等位基因实现的。当父母双方均为携带者时，子女有25%的几率患病，50%的几率成为携带者，25%的几率不携带突变基因且健康。常染色体隐性遗传病不受性别影响，因为突变基因不在性染色体上。

3. 常见病种

一些常见的常染色体隐性遗传病包括：

  3.1. 囊性纤维化（Cystic Fibrosis，CF）：是一种影响呼吸和消化系统的疾病，由CFTR基因突变引起，导致体内黏液变得粘稠，阻塞呼吸道和胰腺导管。

  3.2. 镰状细胞贫血（Sickle Cell Anemia，SCA）：由HBB基因突变引起，导致红细胞变成镰刀状，阻碍血液流通并引发疼痛和器官损伤。

  3.3. 苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）：由PAH基因突变引起，导致体内不能正常代谢苯丙氨酸，积累的苯丙氨酸会损害大脑发育。

4. 诊断与检测

诊断常染色体隐性遗传病通常通过基因检测和家族史分析进行。新生儿筛查（Newborn Screening）在一些国家已经成为标准程序，可以早期检测和治疗某些常染色体隐性遗传病。

5. 治疗与管理

治疗和管理常染色体隐性遗传病因疾病类型而异。例如，囊性纤维化的治疗包括物理治疗、药物治疗和营养支持；镰状细胞贫血的治疗包括止痛药、输血和骨髓移植；苯丙酮尿症的管理则需要严格控制饮食，避免摄入含苯丙氨酸的食物。

参考文献:

(1) Strachan, T., & Read, A. P. (2011). Human Molecular Genetics (4th ed.). Garland Science.

(2) Scriver, C. R., Beaudet, A. L., Sly, W. S., & Valle, D. (2001). The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (8th ed.). McGraw-Hill.

(3) Lodish, H., Berk, A., Kaiser, C. A., Krieger, M., Bretscher, A., Ploegh, H., Amon, A., & Scott, M. P. (2016). Molecular Cell Biology (8th ed.). W.H. Freeman.

(4) Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Johns Hopkins University.

(5) National Center for Biotechnology Information (NCBI). Genetics Home Reference.