孟德尔定律
孟德尔（Groegor Mendel，1822-1884）的豌豆实验是从1855年开始的。从孟德尔的原始论文来看，他的实验目的很明确，就是通过植物杂交来探索生物的遗传规律。他用了34个豌豆品种，花了两年时间检验它们的纯种性，从中挑选出22个品种。经过仔细观察，在这22个品种中，他又选出7对具有明显差异性状的品种。然后，孟德尔针对这7对相对性状，一对一对地进行杂交和后代分析工作，这7对相对性状分别是：种子形状、种子颜色、种皮颜色、豆荚形状、豆荚颜色、花的位置、茎的高度。
孟德尔发现，每对杂交的子一代都表现显性性状，但子一代自花授粉产生的子二代就发生显性性状与隐性性状的分离，而且显性类型数目与隐性类型数目都接近3:1。
由此，孟德尔提出颗粒性遗传因子的概念，并推论遗传因子在生物的体细胞中成对存在，体细胞形成生殖细胞时，成对的遗传因子发生分离，分别进入不同的生殖细胞中。这就是我们今天所说的遗传分离规律或孟德尔第一定律。杂交子一代产生的生殖细胞随机两两结合的结果，便导致了子二代性状呈3:1的分离。
孟德尔所说的遗传因子具有颗粒性与独立性，不同的遗传因子在细胞中并不相互融合，形成生殖细胞时成对的遗传因子会相互分离。这种颗粒性遗传思想，使人们摒弃了以前长期流传的融合式遗传概念，这是孟德尔在科学思想史上的一项重大贡献。
孟德尔从3:1这样简单的整数比得到遗传因子具有颗粒性的概念。这种从整数比到颗粒性的逻辑推理，很可能受到过英国化学家道尔顿（J·Dalton，1766-1844）的思想影响。1807年，道尔顿发现化学中的倍比定律，即两种元素化合成多种化合物时，与定量甲元素化合的乙元素，其质量成简单的整数比，由此道尔顿推论元素由微观颗粒——原子组成的思想，并认为分子由原子组成，得出著名的“原子-分子论”。
在孟德尔之后，1900年，德国物理学家普朗克（M·Planck，1858-1947）提出，只有当振子能量为某一常量的整数倍时，黑体辐射理论中的种种困难才能消除，从而推论微观形式的能量以颗粒性方式（量子）存在，创立量子论。这也是一个由整数比到颗粒性的逻辑推理的著名例子。
在揭示了一对相对性状的遗传规律（分离规律）之后，孟德尔就进一步研究两对相对性状的遗传。孟德尔发现，具有两对不同相对性状的亲本豌豆杂交所得的子一代，两对相对性状都只表现显性性状，但在子一代自交所得的子二代中，出现了4种不同类型，其中两种是两个亲本分别具有的性状组合，另外，还出现了不同于亲本的两种重新组合。孟德尔由此推论，在体细胞形成生殖细胞时，不同对的遗传因子可以自由组合。这就是我们今天所说的遗传的自由组合规律或孟德尔第二定律。
基本概念
基因型是一种有机体的内在遗传结构，表现型是基因型外在的生理表现。基因对于性状的发育赋予潜在的作用。这种作用受到其它基因的互作和环境因子的影响。
孟德尔的分离法则是指一对等位基因在形成配子时彼此分离。自由组合法则则是指不同染色体上的基因在配子形成时是彼此自由、随机地被组合到子细胞中。 测交是未知基因型的个体（常存在显性表型）和一个纯合隐性基因型的个体杂交来确定基因型。孟德尔法则适用于人类及一切真核生物。人类性状遗传的研究是不能通过杂交，而只有通过谱系分析和其它生化及分子生物学的实验来进行。
第一节 孟德尔实验 一、孟德尔的功绩
在前人工作的基础上孟德尔进行了植物杂交实验，并且一针见血地指出：前人的工作“到目前为止，还没有卓有成效地提出一个能普遍应用的控制杂种形成和发育的规律。”并指出了存在的问题：（1）没有一个试验能确定杂种后代出现的类型数目；（2）没有按照不同世代把这些类型予以归类；（3）没有搞清它们在统计学上的关系。针对这些问题孟德尔开展了8年工作，采用32个品种，观察了7对性状(图1-1)，最终总结了2个定律，即独立分配和自由组合定律，后人称为孟德尔定律，从而创建了遗传学，其贡献与当时十九世纪三大发现相比毫不逊色，遗憾的是不幸被埋没了35年，这是遗传学发展史上的第一个悲剧。
二、孟德尔植物杂交实验
孟德尔实验的成功归功于他的卓越的观察力和方法学。
（一）设计严密，层次分明
1.亲本杂交（parent generation）：（1）选材：孟德尔选材时考虑到“这种植物的杂种在开花期必须防止所有外来花粉的影响”。刚开始，鉴于豆科植物的特殊花器结构成为被选的实验材料，最终选择了严格自花受粉的豌豆；在实验中他又注意选择生命力强的种子，使后代的成活力相同，避免统计误差；种子在使用前进行试种，观察是否存在分离，确定纯种后才使用。(2) 选择研究的性状：“具有稳定的可区分性”，即质量性状，摒弃数量性状，抓住了遗传规律的主流。(3) 继承了前人采用的正反交（reciprocal cross），为以后区分伴性遗传和细胞质遗传打下基础。(4) 设立对照实验：将盆栽的植物移到温室内和大田种植的作对照，以排除虫媒的干扰。2. 杂种1代（filial generation 1，F1）的观察：确定了“显性”（dominate）性状和“隐性”(recessive)性状。将在杂交中能传递给后代的性状称为显性，而在传递过程中潜伏的性状称为隐性。3. F2代的观察(1) 对后代的性状进行了统计处理，发现显性性状和隐性性状的分离比为3∶1；(2) 注意到了“当试验植株数目较少时，结果可发生相当大的波动”，因而采用大样本。(3) 为保证后代成活、统计精确，十分细致地将矮株进行移植，避免其被相邻的高株覆盖因得不到阳光而死亡。(4) 对具有显性性状的植株，进一步通过自交来研究其遗传结构。4. F3代的研究经观察统计表型为显性（A）的植株有两种基因型：AA和Aa，比例为1∶2。
（二）科学推论
对以上的结果，孟德尔进行了科学推论：（1）遗传因子成对存在，形成生殖细胞时彼此分离；（2）以A代表显性性状，a代表隐性性状，Aa表示杂合类型，那么在F2代中后代的构成可用公式：1A+2Aa+1a 来表示，表明了各种类型的基因型以及比例。
（三）精确验证
孟德尔不仅推论出公式并创用测交（test cross）方法对推论加以验证，突破了传统生物学的研究方法。测交是指将杂种后代和隐性亲本进行杂交，回交（back cross）是指杂种后代和任一亲本杂交。所以测交是回交的一种，这种方法可以测出杂种后代的基因型，故称为测交。 如果推测是正确的话，那么圆形的基因型为RR，皱缩的基因型为rr。
表1-1 孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果
豌豆表型
F1F2
F2比例圆形×皱缩子叶圆形
5474圆1850皱2.96:1黄叶×绿色子叶黄色
6022黄2001绿3.01:1 紫花×白花紫花
705紫224白3.15:1膨大×缢缩豆荚鼓胀
882鼓299瘪2.95:1绿色×黄色豆荚绿色
428绿152黄2.82:1花腋生×花顶生腋生
651腋生207顶生3.14:1高植株×矮植株高植株
787高277矮2.84:1
孟德尔发现，每对杂交的子一代都表现显性性状，但子一代自花授粉产生的子二代就发生显性性状与隐性性状的分离，而且显性类型数目与隐性类型数目都接近3:1。
由此，孟德尔提出颗粒性遗传因子的概念，并推论遗传因子在生物的体细胞中成对存在，体细胞形成生殖细胞时，成对的遗传因子发生分离，分别进入不同的生殖细胞中。这就是我们今天所说的遗传分离规律或孟德尔第一定律。杂交子一代产生的生殖细胞随机两两结合的结果，便导致了子二代性状呈3:1的分离。
孟德尔所说的遗传因子具有颗粒性与独立性，不同的遗传因子在细胞中并不相互融合，形成生殖细胞时成对的遗传因子会相互分离。这种颗粒性遗传思想，使人们摒弃了以前长期流传的融合式遗传概念，这是孟德尔在科学思想史上的一项重大贡献。
孟德尔从3:1这样简单的整数比得到遗传因子具有颗粒性的概念。这种从整数比到颗粒性的逻辑推理，很可能受到过英国化学家道尔顿（J·Dalton，1766-1844）的思想影响。1807年，道尔顿发现化学中的倍比定律，即两种元素化合成多种化合物时，与定量甲元素化合的乙元素，其质量成简单的整数比，由此道尔顿推论元素由微观颗粒——原子组成的思想，并认为分子由原子组成，得出著名的“原子-分子论”。
在孟德尔之后，1900年，德国物理学家普朗克（M·Planck，1858-1947）提出，只有当振子能量为某一常量的整数倍时，黑体辐射理论中的种种困难才能消除，从而推论微观形式的能量以颗粒性方式（量子）存在，创立量子论。这也是一个由整数比到颗粒性的逻辑推理的著名例子。
在揭示了一对相对性状的遗传规律（分离规律）之后，孟德尔就进一步研究两对相对性状的遗传。孟德尔发现，具有两对不同相对性状的亲本豌豆杂交所得的子一代，两对相对性状都只表现显性性状，但在子一代自交所得的子二代中，出现了4种不同类型，其中两种是两个亲本分别具有的性状组合，另外，还出现了不同于亲本的两种重新组合。孟德尔由此推论，在体细胞形成生殖细胞时，不同对的遗传因子可以自由组合。这就是我们今天所说的遗传的自由组合规律或孟德尔第二定律。
基本概念
基因型是一种有机体的内在遗传结构，表现型是基因型外在的生理表现。基因对于性状的发育赋予潜在的作用。这种作用受到其它基因的互作和环境因子的影响。
孟德尔的分离法则是指一对等位基因在形成配子时彼此分离。自由组合法则则是指不同染色体上的基因在配子形成时是彼此自由、随机地被组合到子细胞中。 测交是未知基因型的个体（常存在显性表型）和一个纯合隐性基因型的个体杂交来确定基因型。孟德尔法则适用于人类及一切真核生物。人类性状遗传的研究是不能通过杂交，而只有通过谱系分析和其它生化及分子生物学的实验来进行。
第一节 孟德尔实验 一、孟德尔的功绩
在前人工作的基础上孟德尔进行了植物杂交实验，并且一针见血地指出：前人的工作“到目前为止，还没有卓有成效地提出一个能普遍应用的控制杂种形成和发育的规律。”并指出了存在的问题：（1）没有一个试验能确定杂种后代出现的类型数目；（2）没有按照不同世代把这些类型予以归类；（3）没有搞清它们在统计学上的关系。针对这些问题孟德尔开展了8年工作，采用32个品种，观察了7对性状(图1-1)，最终总结了2个定律，即独立分配和自由组合定律，后人称为孟德尔定律，从而创建了遗传学，其贡献与当时十九世纪三大发现相比毫不逊色，遗憾的是不幸被埋没了35年，这是遗传学发展史上的第一个悲剧。
二、孟德尔植物杂交实验
孟德尔实验的成功归功于他的卓越的观察力和方法学。
（一）设计严密，层次分明
1.亲本杂交（parent generation）：（1）选材：孟德尔选材时考虑到“这种植物的杂种在开花期必须防止所有外来花粉的影响”。刚开始，鉴于豆科植物的特殊花器结构成为被选的实验材料，最终选择了严格自花受粉的豌豆；在实验中他又注意选择生命力强的种子，使后代的成活力相同，避免统计误差；种子在使用前进行试种，观察是否存在分离，确定纯种后才使用。(2) 选择研究的性状：“具有稳定的可区分性”，即质量性状，摒弃数量性状，抓住了遗传规律的主流。(3) 继承了前人采用的正反交（reciprocal cross），为以后区分伴性遗传和细胞质遗传打下基础。(4) 设立对照实验：将盆栽的植物移到温室内和大田种植的作对照，以排除虫媒的干扰。2. 杂种1代（filial generation 1，F1）的观察：确定了“显性”（dominate）性状和“隐性”(recessive)性状。将在杂交中能传递给后代的性状称为显性，而在传递过程中潜伏的性状称为隐性。3. F2代的观察(1) 对后代的性状进行了统计处理，发现显性性状和隐性性状的分离比为3∶1；(2) 注意到了“当试验植株数目较少时，结果可发生相当大的波动”，因而采用大样本。(3) 为保证后代成活、统计精确，十分细致地将矮株进行移植，避免其被相邻的高株覆盖因得不到阳光而死亡。(4) 对具有显性性状的植株，进一步通过自交来研究其遗传结构。4. F3代的研究经观察统计表型为显性（A）的植株有两种基因型：AA和Aa，比例为1∶2。
（二）科学推论
对以上的结果，孟德尔进行了科学推论：（1）遗传因子成对存在，形成生殖细胞时彼此分离；（2）以A代表显性性状，a代表隐性性状，Aa表示杂合类型，那么在F2代中后代的构成可用公式：1A+2Aa+1a 来表示，表明了各种类型的基因型以及比例。
（三）精确验证
孟德尔不仅推论出公式并创用测交（test cross）方法对推论加以验证，突破了传统生物学的研究方法。测交是指将杂种后代和隐性亲本进行杂交，回交（back cross）是指杂种后代和任一亲本杂交。所以测交是回交的一种，这种方法可以测出杂种后代的基因型，故称为测交。 如果推测是正确的话，那么圆形的基因型为RR，皱缩的基因型为rr。
表1-1 孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果
豌豆表型
F1F2
F2比例圆形×皱缩子叶圆形
5474圆1850皱2.96:1黄叶×绿色子叶黄色
6022黄2001绿3.01:1 紫花×白花紫花
705紫224白3.15:1膨大×缢缩豆荚鼓胀
882鼓299瘪2.95:1绿色×黄色豆荚绿色
428绿152黄2.82:1花腋生×花顶生腋生
651腋生207顶生3.14:1高植株×矮植株高植株
787高277矮2.84:1
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