柯兴氏综合症

定义
柯兴氏综合症（Cushing's syndrome）是一种由糖皮质激素（glucocorticoids）长期过量引起的内分泌代谢异常综合征。其特征性表现包括向心性肥胖、满月脸（moon face）、水牛肩（buffalo hump）、皮肤变薄、紫纹（striae）、高血压、骨质疏松、糖尿病及精神行为异常等。

病因分类
柯兴氏综合症可依据糖皮质激素过量的来源分为外源性与内源性两大类：
2.1 外源性柯兴氏综合症
最常见，主要由长期使用糖皮质激素药物（如泼尼松）治疗其他疾病所致（如系统性红斑狼疮、哮喘、类风湿关节炎等）。
2.2 内源性柯兴氏综合症
由体内激素异常分泌引起，可进一步分为：
① ACTH依赖型（约占70%–80%）
其中最常见为柯兴病（Cushing's disease），系垂体促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone, ACTH）腺瘤引起。另一类则为异位ACTH综合征（ectopic ACTH syndrome），常由小细胞肺癌等恶性肿瘤所致。
② ACTH非依赖型（约占10%–20%）
主要为肾上腺皮质腺瘤、腺癌或增生，导致皮质醇（cortisol）自主分泌过多。

临床表现
常见症状包括：
① 面部圆润、颈背脂肪堆积
② 皮肤萎缩、毛细血管脆弱，易淤青
③ 紫红色皮纹（多见于腹部、臀部、大腿）
④ 高血压、血糖升高、易感染
⑤ 女性多毛、月经紊乱；男性性功能下降
⑥ 骨质疏松、肌肉萎缩、精神症状（如抑郁、焦虑、精神错乱）
部分患者还可出现低钾性代谢性碱中毒。

实验室与影像检查
4.1 初筛检测
① 24小时尿游离皮质醇（UFC）↑
② 夜间低剂量地塞米松抑制试验异常
③ 午夜血清/唾液皮质醇↑
4.2 鉴别ACTH依赖性与否
① 测ACTH水平：高→ACTH依赖型；低→ACTH非依赖型
② 高剂量地塞米松试验与CRH刺激试验有助于判别垂体源性或异位源性
4.3 影像学检查
垂体MRI、肾上腺CT、胸部CT用于寻找ACTH或皮质醇分泌病灶。

治疗
5.1 外源性
逐步减量撤除糖皮质激素，避免突然停药引发肾上腺危象。
5.2 内源性
① 垂体腺瘤：首选经蝶垂体手术切除，术后如复发可选放疗或药物
② 异位ACTH综合征：切除原发肿瘤或药物控制
③ 肾上腺源性：肾上腺瘤切除为主；双侧增生需双侧肾上腺切除或药物抑制皮质醇生成（如酮康唑、米托坦）
④ 难治性病例可行双侧肾上腺切除，术后需终生激素替代。

预后
若能明确病因并及时治疗，大多数患者预后良好，但部分个体存在代谢综合征后遗症。垂体腺瘤术后复发率达20%–30%；异位ACTH综合征预后取决于原发恶性肿瘤控制情况。

参考文献
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