摘要:基因突变指DNA序列的永久性改变，涵盖点突变（错义、无义、同义、动态突变）、插入缺失（移码、整码）、染色体结构变异（倒位、易位、拷贝数变异）及表观遗传突变。突变源于DNA复制错误、自发损伤或诱变剂（辐射、化学物质），是进化、遗传病和癌症的核心驱动。点突变通过替换碱基改变氨基酸或引入终止密码；动态突变如亨廷顿舞蹈症的三核苷酸扩增；染色体易位如费城染色体融合基因BCR-ABL导致白血病。表观突变通过甲基化等机制沉默基因。应用涵盖遗传诊断（BRCA1/2乳腺癌筛查）、癌症靶向治疗（EGFR T790M[阅读全文]

摘要:基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异。从分子水平看，基因突变是基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。突变可以是自发的或诱发的，类型包括碱基置换、移码、缺失和插入等。基因突变具有随机性、稀有性、可逆性和少利多害性等特点。突变是生物进化的重要材料，也与DNA复制、损伤修复、癌变和衰老密切相关。研究基因突变对于遗传学、育种和癌症治疗等具有重要理论和实际意义。[阅读全文]