摘要: 上海神经科学研究所（SIN）是中国科学院下属的顶级神经科学研究机构，成立于2014年，旨在探索脑功能与疾病的机制。研究所聚焦于神经发育、突触可塑性、认知功能、神经退行性疾病等领域，利用先进技术如光遗传学、双光子成像和单细胞测序，在基础神经科学和转化研究上取得突破。其愿景为解码大脑奥秘并推动脑疾病诊疗创新。[阅读全文]
摘要: 心境障碍（Mood Disorders）是一类以情绪或情感调节显著紊乱为核心特征的精神疾病，主要包括抑郁障碍（如重性抑郁障碍）和双相障碍（如双相I型和II型障碍）。其病理生理机制涉及神经递质失衡、下丘脑-垂体-肾上腺轴功能异常、神经可塑性改变以及遗传与环境因素的交互作用。临床表现涵盖情绪低落、兴趣减退、精力缺乏等抑郁症状，或伴有躁狂/轻躁狂发作的心境高涨、思维奔逸、活动增多等。诊断依据《精神障碍诊断与统计手册（第5版）》（DSM-5）或《国际疾病分类（第11版）》（ICD-11）标准，治疗包括药[阅读全文]
摘要: 基因组暗物质是指基因组中不编码蛋白质的序列区域，包括非编码RNA基因、转座子、内含子、调控元件、重复序列等。这些序列曾被认为是“垃圾DNA”，但近年研究表明它们对基因调控、染色体结构维持、基因组稳定性及进化具有关键作用。本文系统阐述了基因组暗物质的分类、功能机制及其在疾病中的角色，并探讨了其研究意义与未来方向。[阅读全文]
摘要: 神经修复（Neural repair）是指通过生物学、工程学或药理学手段，促进受损神经系统的结构重建与功能恢复的综合性学科。其核心机制涉及神经再生、突触可塑性、髓鞘重建及神经免疫调节。当前研究聚焦于干细胞移植、神经营养因子递送、生物材料支架构建、光遗传学调控及基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）在脊髓损伤、脑卒中、周围神经损伤及神经退行性疾病中的应用。临床挑战包括轴突再生抑制微环境（如胶质瘢痕）、慢性期神经功能重建及长期安全性评估。近年来，单细胞组学、类器官芯片及脑机接口技术为精准修复提供了[阅读全文]
摘要: 核酸稳定性指DNA和RNA分子在物理、化学及生物因素作用下维持其结构和功能完整性的能力，是分子生物学、遗传学及生物技术领域的核心概念。本文系统阐述了核酸稳定性的分子基础，包括碱基堆积力、氢键、离子环境及水合作用的热力学贡献；详细分析了pH、温度、离子强度、核酸酶、氧化应激及紫外辐射等关键影响因素；并深入探讨了修饰核苷酸、锁核酸、肽核酸等化学稳定化策略，以及纳米材料封装、冷冻干燥等物理保护方法。文章还介绍了核酸稳定性在基因治疗、CRISPR基因编辑、核酸检测及生物样本保存中的实际应用，并讨论了从古[阅读全文]
摘要: 染色体结构畸变（chromosomal structural abnormalities）是指染色体在内外因素作用下发生断裂、重接等导致片段缺失、重复、易位、倒位等结构改变，是导致遗传病、肿瘤及不育的重要原因。本文系统阐述其分类（缺失、重复、倒位、易位、环状染色体、等臂染色体等）、形成机制（末端-末端融合、非同源末端连接、同源重组修复错误等）、病理效应（基因剂量改变、位置效应、基因断裂融合等）、检测技术（核型分析、FISH、aCGH、WGS）及临床意义，并简介脆性位点与染色体不稳定综合征。[阅读全文]
摘要: 荧光显微镜是一种利用荧光基团的激发和发射特性，通过特定波长光源激发标本中的荧光分子，并选择性接收发射光以形成高对比度图像的光学显微镜。其核心原理基于斯托克斯位移，即荧光分子吸收短波长高能光子后发射长波长低能光子。自20世纪初卡尔·赖歇特和奥古斯特·科勒奠定基础以来，荧光显微镜经历了从落射式照明、滤光片组合到激光共聚焦、超分辨成像（如STED、STORM、PALM）的技术革命。现代荧光显微镜主要包括宽场荧光显微镜、共聚焦激光扫描显微镜、转盘共聚焦显微镜、全内反射荧光显微镜及各类超分辨系统，广泛应用[阅读全文]
摘要: 脑可塑性（Neuroplasticity），又称神经可塑性，是指大脑在结构、功能及连接上因应经验、学习、损伤或环境变化而发生适应性改变的能力。这一概念颠覆了传统认为成年大脑固定不变的观点，涵盖了从分子到系统层面的可塑性机制，包括突触可塑性（如长时程增强LTP与长时程抑制LTD）、树突重塑、轴突发芽、神经发生（尤其是海马齿状回与侧脑室室下区）以及功能网络重映射等。脑可塑性在发育关键期尤为显著，但在成年及老化脑中持续存在。其异常与多种神经精神疾病（如脑卒中、抑郁症、阿尔茨海默病、精神分裂症）密切相关[阅读全文]
摘要: 分子进化是研究生物大分子（如DNA、RNA和蛋白质）序列及结构在进化过程中变化规律的学科。它结合分子生物学、遗传学和进化论，通过比较同源序列的差异，揭示物种间亲缘关系、基因功能演化以及自然选择的分子证据。分子进化钟假说提供了估计物种分歧时间的工具，而中性理论则指出多数分子变异由随机漂变而非选择驱动。该领域在系统发生学、疾病基因溯源、适应性进化等方面具有核心应用，是现代进化生物学与生物信息学的重要交叉方向。[阅读全文]
摘要: 药物靶点是药物分子在体内作用的特定生物大分子，如蛋白质、核酸或脂质，其功能性结合能够调节病理生理过程，产生治疗效果。药物靶点识别和验证是现代药物发现的核心环节，涉及基因组学、蛋白质组学、生物信息学和化学生物学等多学科技术。本文系统阐述了药物靶点的定义、分类、发现方法（包括基于亲和力的化学生物学、功能基因组学筛选、CRISPR-Cas9敲除、蛋白质组学分析及计算对接），以及靶点验证策略（如基因编辑、RNA干扰、药理学工具化合物和条件性敲除小鼠模型）。药物靶点主要包括受体（G蛋白偶联受体、离子通道型[阅读全文]
摘要: 詹姆斯·杜威·沃森（James Dewey Watson，1928年4月6日出生）是美国分子生物学家、遗传学家和动物学家，因与弗朗西斯·克里克、莫里斯·威尔金斯共同发现DNA双螺旋结构而获得1962年诺贝尔生理学或医学奖。沃森早年求学于芝加哥大学和印第安纳大学，后在剑桥大学卡文迪许实验室与克里克合作，于1953年提出了DNA双螺旋模型，这一发现奠定了分子生物学的基础，开启了基因组时代。沃森还曾担任冷泉港实验室主任（1968-1993年）及人类基因组计划首任负责人（1988-1992年）。他的职业[阅读全文]
摘要: Vpr (Viral protein R) is a 96-amino-acid accessory protein encoded by the vpr gene of HIV-1 and related lentiviruses. It plays critical roles in viral replication, nuclear import of the pre-integration complex, cell cycle arrest at G2/M phase, induct[阅读全文]
摘要: VEGF抑制剂是一类通过阻断血管内皮生长因子（VEGF）信号通路来抑制血管生成的药物，在肿瘤学、眼科等领域有重要应用。它们通过结合VEGF或其受体（VEGFR），阻止内皮细胞增殖和迁移，从而抑制新生血管形成。代表性药物包括贝伐珠单抗（抗VEGF单克隆抗体）、雷莫芦单抗（抗VEGFR2抗体）以及多种小分子酪氨酸激酶抑制剂（如舒尼替尼、索拉非尼）。临床广泛应用于转移性结直肠癌、非小细胞肺癌、肾细胞癌、年龄相关性黄斑变性等疾病。近年来联合免疫治疗和新型抗体-药物偶联物的研究正在不断拓展其治疗潜力。[阅读全文]
摘要: V1R基因家族编码一类G蛋白偶联受体（GPCR），主要存在于嗅觉系统中，负责检测信息素和环境化学信号。该家族在哺乳动物中高度多样化，参与社会行为、繁殖和物种识别。V1R受体与G蛋白αi亚基偶联，通过激活磷脂酶C和细胞内钙离子信号通路介导嗅觉感知。其基因数目在进化中快速演化，与物种的生态位和社会结构密切相关。最新研究揭示了其非嗅觉功能及在肿瘤、免疫中的潜在作用。[阅读全文]
摘要: B细胞（B淋巴细胞）是适应性免疫系统中负责体液免疫的核心细胞，其本质为骨髓（哺乳动物）或法氏囊（鸟类）来源的淋巴细胞。B细胞通过表面BCR识别抗原，在T细胞辅助下分化为浆细胞和记忆B细胞，分泌抗体介导免疫保护。其功能受CD19、CD20、CD40等分子调控，并在自身免疫病、肿瘤免疫及疫苗设计中发挥关键作用。[阅读全文]
摘要: BAF复合物，亦称SWI/SNF（mating-type switching/sucrose non-fermenting）ATP依赖型染色质重塑复合物，是进化上保守的多亚基复合物，通过ATP水解驱动核小体滑动、置换或组装，调控基因表达、DNA修复及染色质高级结构。人类BAF复合物包含约15个亚基，包括核心ATPase亚基SMARCA4/BRG1或SMARCA2/BRM，以及多种BAF特异性亚基（如ARID1A、SMARCB1、SMARCE1等）。BAF复合物突变在超过20%的肿瘤中高频出现，尤[阅读全文]
摘要: B-RAF基因（v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1）是RAF家族成员之一，编码一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与RAS-RAF-MEK-ERK信号通路的调控。该基因位于人类染色体7q34，全长约190 kb，包含18个外显子。B-RAF蛋白由766个氨基酸组成，包含CR1、CR2和CR3三个保守区，其中CR3为激酶结构域。B-RAF基因的突变（尤其是V600E突变）导致激酶持续激活，是多种肿瘤（如黑色素瘤、结直肠癌、甲状腺癌等）的驱动因素。[阅读全文]
摘要: 脑卒中（stroke），又称中风或脑血管意外，是由于脑部血管突然破裂或阻塞导致血液无法流入大脑而引起脑组织损伤的一组急性脑血管疾病。缺血性脑卒中占脑卒中的约85%，出血性脑卒中约占15%。脑卒中是全球第二大死亡原因和第三大致残原因，具有高发病率、高死亡率、高致残率、高复发率的特点。其危险因素包括高血压、糖尿病、高脂血症、心房颤动、吸烟、肥胖等。临床表现因受累血管和脑区不同而异，常见症状包括突发的一侧面部麻木或口角歪斜、肢体无力、言语不清、眩晕等。诊断主要依靠神经影像学检查，如CT和MRI。治疗策[阅读全文]