摘要:  概述 卟啉症是指一组疾病，每种各有其特殊的典型表现，其共同特点是尿和/或大便中大量排出多种卟啉、卟啉原和卟啉的前身物质。卟啉症可分为两大类：红细胞生成性卟啉症和肝性卟啉症。本文主要介绍肝性卟啉症中迟发性皮肤卟啉症。迟发性皮肤卟啉症为卟啉症中最常见的一种，又名获得性卟啉症。其临床特征是光敏感性皮炎、皮肤色素增多、肝脏病变和多毛症。本病患者多为30岁以后，最初表现为面、颈、手背等光暴露部位的轻度多毛和色素沉着，易被忽视。随病期延长，病情加重，夏季光照后出现急性发作症状如水疱、大疱，甚或[阅读全文]

摘要:原卟啉原卟啉病为常染色体显性遗传，过量原卟啉产生光敏性皮肤损害。1953年Kosenew等首先报道1例“不典型的夏令水疱症”，其红细胞和粪中原卟啉水平增高，1961年Magnus等确定它为独立的卟啉症，并命名为原卟啉病(简称EPP)。主要的表现为皮肤对日光过敏。 疾病概述 原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性 卟啉代谢异常的疾病。Kosenow于1953年首次报道，Magnus在1961年时首先明确为一种独立的疾病。临床上并不少见，其临床特点[阅读全文]

摘要:血卟啉病性周围神经病为一组少见的常染色体显性遗传性血红素生物合成障碍疾病。其中急性间歇性卟啉症系缺 血卟啉病性周围神经病乏尿卟啉原-1合成酶；遗传性粪卟啉症者缺乏粪卟啉氧化酶；混合型卟啉症时肝中氨基乙酰丙酸合成酶活性增高。卟啉病(porphyria)又名血紫质病属色素代谢异常为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因 缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。根据不同酶缺陷临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起神经系统损害，并主要以周围神经损害为特征。饥饿、发热[阅读全文]

摘要:中文词语（词条/短语） 二氢卟酚  英文翻译（单词/拼写）   chlorin  [阅读全文]