摘要: 乙醛酸和二羧酸代谢是连接光呼吸、有机酸分解与合成以及草酸稳态的关键代谢网络。在植物和微生物中，该通路通过乙醛酸循环实现脂肪到糖的转化；在动物中，主要功能是解毒乙醛酸，防止草酸盐的病理积累。核心反应发生在过氧化物酶体，涉及乙醛酸的生成（来自甘氨酸、羟脯氨酸等）和代谢去向（转氨为甘氨酸、氧化为草酸、还原为乙醇酸、缩合为苹果酸）。该通路的缺陷会导致原发性高草酸尿症（PH1、PH2、PH3），表现为内源性草酸过量生成，引发肾结石和草酸盐沉着症。此外，肠源性高草酸尿和乙二醇中毒也与此通路密切相关。[阅读全文:]
摘要: D-氨基酸代谢涉及非核糖体合成的手性分子的产生、降解和功能调控。主要来源包括微生物消旋酶催化（如细菌细胞壁中的D-Ala、D-Glu）、哺乳动物丝氨酸消旋酶合成的神经调质D-丝氨酸，以及膳食摄入和衰老蛋白质的自发外消旋化。哺乳动物通过D-氨基酸氧化酶（DAO，作用于中性D-氨基酸）和D-天冬氨酸氧化酶（DDO，专一于酸性D-氨基酸）进行氧化脱氨，产物α-酮酸进入中心代谢。D-丝氨酸作为NMDA受体的共激动剂调控突触可塑性与认知功能，其水平异常与精神分裂症、肌萎缩侧索硬化等疾病相关；D-天冬氨酸参[阅读全文:]
摘要: 赖氨酸降解是哺乳动物中一条独特的代谢通路，因赖氨酸具有两个氨基而不直接参与转氨基作用。主要降解途径为酵母氨酸途径（线粒体），次要途径为哌可酸途径（过氧化物酶体）。赖氨酸与α-酮戊二酸缩合生成酵母氨酸，经多步反应最终产生乙酰乙酰辅酶A，进入柠檬酸循环，使其成为纯生酮氨基酸。该通路的重要中间产物包括谷氨酸、α-氨基己二酸等。关键酶缺陷可导致高赖氨酸血症I型、II型及戊二酸血症I型等遗传代谢病。临床通过检测血浆赖氨酸及特异性代谢物进行诊断，治疗以限制赖氨酸摄入为主。[阅读全文:]
摘要: 2-氧代羧酸（α-酮酸）是中心代谢中的关键中间产物，包括丙酮酸、草酰乙酸和α-酮戊二酸等。它们连接糖酵解、柠檬酸循环、氨基酸代谢和糖异生等重要途径。丙酮酸由糖酵解产生，可进入柠檬酸循环氧化或转化为乳酸；草酰乙酸参与循环起始和回补反应；α-酮戊二酸是谷氨酸家族氨基酸代谢的枢纽。这些分子通过转氨基、氧化脱羧等反应实现碳骨架流动和能量代谢。临床缺陷如枫糖尿症、丙酮酸脱氢酶缺乏症等导致严重代谢紊乱。[阅读全文:]
摘要: 谷胱甘肽代谢是细胞内一种关键的非蛋白硫醇代谢网络，涉及还原型谷胱甘肽（GSH）的合成、利用和再生。它由γ-谷氨酰基循环催化，限速酶为γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶。GSH通过谷胱甘肽过氧化物酶清除过氧化物、通过谷胱甘肽-S-转移酶结合亲电性毒素，并维持蛋白质巯基还原状态。氧化型谷胱甘肽（GSSG）由谷胱甘肽还原酶以NADPH为底物再生。代谢具有区室特异性，线粒体、内质网和细胞核拥有独立GSH池。代谢失衡与遗传性缺陷、神经退行性疾病、肝脏疾病、癌症耐药及药物性中毒（如对乙酰氨基酚过量）密切相关。N-乙酰[阅读全文:]
摘要: 谷氨酸代谢是哺乳动物体内氮代谢的核心枢纽。谷氨酸作为最丰富的游离氨基酸，通过转氨基、脱氨基、合成谷氨酰胺、谷胱甘肽及参与神经递质循环等多条途径，连接氨基酸代谢、能量代谢、神经信号和抗氧化防御。其组织特异性循环（如谷氨酸-谷氨酰胺循环）在器官间氮运输、酸碱平衡维持中起关键作用。谷氨酸代谢异常与肝性脑病、高血氨症、神经退行性疾病、癫痫和癌症等多种疾病密切相关。[阅读全文:]
摘要: 碳代谢（Carbon Metabolism）1. 概览碳代谢 是指生物体内所有涉及含碳分子（主要是有机化合物）的合成、转化与分解的生化反应网络的总和。它以能量获取和碳骨架构建为核心目的，是生命[阅读全文:]
摘要: 半乳糖代谢是指将半乳糖转化为葡萄糖-1-磷酸的生化途径，核心为Leloir途径，涉及半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶和UDP-半乳糖-4-差向异构酶等关键酶。该途径在细胞质中进行，产物进入糖酵解或糖原合成。半乳糖代谢障碍包括经典半乳糖血症（I型）、半乳糖激酶缺乏症（II型）和差向异构酶缺乏症（III型），均为常染色体隐性遗传病，导致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖醇积累，引发肝、脑、肾及晶状体损伤。新生儿筛查通过检测血中半乳糖-1-磷酸或总半乳糖水平实现早期诊断，治疗以终身限制乳糖和半乳[阅读全文:]
摘要: 还原型谷胱甘肽（GSH）是由谷氨酸、半胱氨酸和甘氨酸构成的三肽，是生物体内含量最丰富的非蛋白巯基化合物，被誉为“细胞内源性抗氧化剂之王”。其独特的γ-谷氨酰键使其抗酶解，半胱氨酸上的巯基赋予其强还原性与亲核性，通过GSH/GSSG氧化还原对维持细胞稳态。GSH合成依赖γ-谷氨酰基循环，限速酶为γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶，受产物反馈抑制。GSH主要功能包括：直接清除自由基、作为谷胱甘肽过氧化物酶的辅酶还原过氧化氢及脂质过氧化物、再生维生素C和E；通过谷胱甘肽-S-转移酶催化亲电毒素结合解毒；调节蛋白[阅读全文:]
摘要: 原卟啉（Protoporphyrin）是血红素生物合成途径中最后一个无金属中间体，属于四吡咯大环化合物，生物系统中主要以原卟啉IX形式存在。其化学式为C₃₄H₃₄N₄O₄，分子量562.66 g/mol，具有强光敏性，能螯合亚铁离子形成血红素，也是叶绿素和维生素B₁₂的前体。原卟啉IX的代谢异常可导致遗传性卟啉病（如X-连锁显性原卟啉病）、缺铁性贫血和铅中毒等疾病。此外，其在光动力治疗和荧光诊断中具有重要应用，可用于皮肤癌、光化性角化病及脑胶质瘤的治疗与诊断。检测方法包括血液游离原卟啉测定、粪便[阅读全文:]