母体效应基因
母体效应基因（maternal effect genes）是指其基因产物由母体合成并储存于卵细胞中，决定了胚胎早期发育中关键轴的建立和细胞命运分化的一类基因。这些基因本身可能表达于母体的卵巢或生殖系统中，但其功能体现在受精卵和胚胎的早期发育阶段。
定义
母体效应基因是指子代表型由母亲基因型决定，而非自身基因型决定的基因。这种现象常见于早期胚胎发育阶段，尤其在昆虫如果蝇（Drosophila melanogaster）中研究最为深入。
原理
母体在卵细胞形成过程中，将特定的mRNA和蛋白质（如转录因子、调控分子）储存入卵细胞
这些物质在受精后立即发挥作用，调控胚胎体轴（如前后轴、背腹轴）建立
如果母体携带突变的母体效应基因，即使胚胎自身基因型正常，仍可能表现为发育缺陷
果蝇中的经典例子
| 母体效应基因 | 表达产物 | 功能 | 突变表型 |
|---|---|---|---|
| bicoid | bicoid mRNA | 定义胚胎前端（头部） | 无头或双尾 |
| nanos | nanos mRNA | 定义胚胎后端（尾部） | 缺尾 |
| caudal | 转录因子 | 参与后端基因的表达调控 | 后段发育异常 |
| hunchback | 转录因子 | 被bicoid激活，调控中前段基因表达 | 头胸发育异常 |
与合子效应基因、间隙基因的关系
| 类别 | 表达起始阶段 | 基因表达调控来源 | 功能 |
|---|---|---|---|
| 母体效应基因 | 卵形成时期 | 母体基因产物 | 定义初级体轴 |
| 合子效应基因 | 胚胎基因表达开始 | 胚胎自身基因表达 | 维持区段或特定结构发育 |
| 间隙基因等后续 | 胚胎分裂早期 | 受母体或其他基因调控 | 进一步细化体节、组织定位等 |
遗传学特征
表现型与母体基因型相关，而非子代自身基因型
例如，若母体为 bicoid⁻/bicoid⁻ 突变，即使受精卵获得父本的正常等位基因，胚胎仍然无法形成头部与细胞内物质极性、局部mRNA定位密切相关
具有“前导”作用：为后续胚胎自身基因表达奠定空间和时间基础
研究意义
揭示了发育生物学中从母体到胚胎的信息传递机制
是形态建成（morphogenesis）研究的重要基础
提供了细胞极性、轴向建成、转录调控等多方面的研究模型
类似机制在其他动物如鱼类、两栖类、哺乳动物中也被发现（如Xenopus中的VegT）
参考文献
¹ Nüsslein-Volhard, C., & Wieschaus, E. (1980). Mutations affecting segment number and polarity in Drosophila. Nature.
² St Johnston, D., & Nüsslein-Volhard, C. (1992). The origin of pattern and polarity in the Drosophila embryo. Cell.
³ Gilbert, S. F. (2020). Developmental Biology (12th Ed.). Sinauer Associates.
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