多倍化

多倍化（英文：Polyploidization）是指生物体细胞中染色体组发生整倍性增加，从而形成多倍体（Polyploid）的基因组进化事件。它是驱动物种形成、基因组进化和生物多样性产生的主要动力之一，在植物中尤为常见和成功，在动物和真菌中也时有发生。

核心概念

• 多倍体：指细胞核内拥有多于两套完整染色体组的生物个体或物种。根据染色体组的来源可分为：

  • 同源多倍体：多套染色体组来源于同一物种（通常由未减数的配子结合产生）。

  • 异源多倍体：多套染色体组来源于不同物种（通常由种间或属间杂交后染色体加倍产生），这是最常见的多倍体类型。

• 多倍化事件：通常指全基因组复制（Whole-genome duplication, WGD）这一具体过程，即一个生物体的全部遗传物质被完整复制一次或多次。

主要发生机制

1. 未减数配子的形成：减数分裂异常，产生含有二倍体染色体数（2n）的配子（如卵细胞或精子）。当两个未减数配子结合，或一个未减数配子与一个正常单倍体配子（n）结合时，便会分别产生同源四倍体（4n）或同源三倍体（3n）。

2. 有丝分裂异常：体细胞在有丝分裂时染色体复制但细胞未分裂，导致组织或个体局部成为多倍体。若发生在生殖细胞系，则可能产生多倍体后代。

3. 杂交后染色体加倍：这是形成稳定可育的异源多倍体的经典途径。两个不同物种（A和B）杂交产生的杂种（AB）通常高度不育，因为其染色体在减数分裂时无法正常配对。如果杂种的染色体组发生加倍（AABB），则每条染色体都有了同源配对伙伴，能进行正常的减数分裂，从而恢复育性并形成新的物种。

生物学后果与进化意义

多倍化带来的是基因组尺度的剧变，其影响深远且复杂：

1. 即时效应：

   • 基因剂量效应：所有基因的拷贝数立即翻倍，可能改变代谢途径的生化平衡。

   • 杂合性与掩盖有害突变：多套基因组增加了杂合性，可以掩盖隐性有害等位基因。

   • 生殖隔离：多倍体个体与其二倍体亲本在交配时通常产生不育的三倍体后代，从而立即形成生殖隔离，这是快速的物种形成方式。

2. 长期进化命运（古多倍体化）：
   新生的多倍体基因组在进化压力下会经历漫长的“二倍体化”过程，最终成为古多倍体。

   • 基因丢失与沉默：大量冗余的基因拷贝会被选择性丢失或通过表观遗传沉默。

   • 功能分化：保留下的重复基因通过新功能化、亚功能化或假基因化获得新角色。

   • 基因组重排：染色体发生大规模重排，同源关系逐渐模糊。

   • 进化创新的原材料：重复的基因为新功能、新调控网络和复杂性状的演化提供了至关重要的遗传材料。许多重要的进化革新（如脊椎动物的出现、开花植物的爆发）都与古老的WGD事件在时间上高度相关。

分布与实例

• 植物界：多倍化极其普遍。据估计，所有开花植物在其进化史上都至少经历过一次多倍化事件。许多重要农作物是天然或人工培育的多倍体，例如：

  • 异源六倍体普通小麦（6n=42，基因组AABBDD）

  • 异源四倍体棉花（4n=52）

  • 同源三倍体香蕉（3n=33，无籽）

  • 四倍体马铃薯

• 动物界：相对少见，但仍有成功案例。如：

  • 鲑科鱼类（如虹鳟）经历过多次额外的WGD。

  • 非洲爪蟾（Xenopus laevis）是异源四倍体。

  • 某些蜥蜴、鱼类和昆虫中存在多倍体物种。

• 其他生物：酵母等真菌也经历过古老的WGD事件。

研究意义与应用

1. 进化生物学：研究大进化事件、基因组复杂性和适应性辐射的关键窗口。

2. 作物育种：人工诱导多倍体（如用秋水仙素处理）是重要的育种手段，旨在获得巨大性（细胞和器官变大）、增强抗逆性或恢复远缘杂种育性。

3. 基因组学：理解基因复制后的命运和基因组重排规律。

4. 医学：研究多倍化与癌症（肿瘤细胞常出现染色体非整倍性和局部基因组倍增）的潜在关联。

参考文献

1. Otto, S. P., & Whitton, J. (2000). Polyploid incidence and evolution. Annual Review of Genetics, 34, 401-437. （关于多倍体发生频率与进化意义的经典综述）

2. Wendel, J. F. (2000). Genome evolution in polyploids. Plant Molecular Biology, 42(1), 225-249. （重点阐述了植物多倍体的基因组进化）

3. Van de Peer, Y., Mizrachi, E., & Marchal, K. (2017). The evolutionary significance of polyploidy. Nature Reviews Genetics, 18(7), 411-424. （系统综述了多倍化的进化意义，涵盖动植物）

4. Comai, L. (2005). The advantages and disadvantages of being polyploid. Nature Reviews Genetics, 6(11), 836-846. （深入探讨了多倍体化的利弊与即时后果）

5. Soltis, P. S., & Soltis, D. E. (2009). The role of hybridization in plant speciation. Annual Review of Plant Biology, 60, 561-588. （阐述了杂交与多倍化在植物物种形成中的核心作用）