ABO系统
ABO血型系统(英文:ABO blood group system)是人类最早发现、临床意义最重要的红细胞血型系统。该系统根据红细胞膜上是否存在A抗原和B抗原,将人类血型分为A型、B型、AB型和O型四种基本类型。
ABO血型系统是人类输血与器官移植中最为密切相关的血型系统,其抗原免疫性在所有血型系统中最强。该系统的发现使现代安全输血成为可能,奠定了输血医学的基础。
发现历史
ABO血型系统由奥地利病理学家、免疫学家卡尔·兰德施泰纳(Karl Landsteiner)于1900年首次发现。他在实验中观察到,某些人的红细胞血清能引起他人的红细胞发生凝集反应,由此发现了人类红细胞的同种异体多态性,并据此确定了A、B、O三种血型。1902年,Landsteiner的学生Decastello和Sturli又发现了AB型。
这一划时代的发现揭示了“同型输血”的原则,使输血从高度危险的尝试转变为安全的临床治疗手段。Landsteiner因此获得了1930年的诺贝尔生理学或医学奖。
抗原与抗体
ABO抗原
ABO血型抗原是位于红细胞膜表面的糖脂或糖蛋白结构,其本质是碳水化合物(寡糖)抗原。A抗原和B抗原不是由ABO基因直接编码的蛋白质,而是由ABO基因编码的糖基转移酶催化合成的次级产物。
血型红细胞表面抗原血清中天然抗体
A型A抗原抗B抗体
B型B抗原抗A抗体
AB型A抗原和B抗原无抗A、抗B抗体
O型无A、B抗原(仅有H抗原)抗A抗体和抗B抗体
ABO抗体属于“天然抗体”(naturally occurring antibodies),即使在没有经历过输血或妊娠等免疫刺激的情况下,个体血清中也天然存在针对自身所缺乏抗原的抗体。这些抗体主要是IgM类免疫球蛋白,能够激活补体系统,因此在输注ABO不相合血液时可导致严重的血管内溶血反应。
ABO抗体通常在出生后约6个月开始产生,其产生机制可能与肠道菌群的抗原刺激有关。
抗原合成与H抗原
A抗原和B抗原的合成依赖于前体物质——H抗原(H antigen)。H抗原的合成由位于19号染色体的FUT1基因编码的α1,2-岩藻糖基转移酶催化。在H抗原的基础上:
A等位基因编码A糖基转移酶(GTA),将N-乙酰半乳糖胺(GalNAc)转移至H抗原,形成A抗原
B等位基因编码B糖基转移酶(GTB),将D-半乳糖(Gal)转移至H抗原,形成B抗原
O等位基因因编码区单碱基缺失导致阅读框移码,产生无活性的截短蛋白,无法催化任何糖基转移反应,因此O型红细胞上仅保留未经修饰的H抗原
遗传学基础
ABO血型系统受控于第9号染色体长臂(9q34.2)上的ABO基因。该基因存在三个主要等位基因:IA(或A)、IB(或B) 和 i(或O)。
IA和IB为共显性等位基因:当IA和IB同时存在时,两者均表达,形成AB型
i为隐性等位基因:i等位基因不产生功能性糖基转移酶,O型表型只在i纯合时出现
基因型与表型对应关系
血型表型可能的基因型
A型IAIA 或 IAi
B型IBIB 或 IBi
AB型IAIB
O型ii
ABO血型遗传规律
根据孟德尔遗传定律,子女的ABO血型由父母双方各贡献一个等位基因决定。以下为父母血型组合与子女可能血型的对应关系:
父母血型子女可能血型子女不可能血型
A × AA、OB、AB
A × BA、B、AB、O—
A × ABA、B、ABO
A × OA、OB、AB
B × BB、OA、AB
B × ABA、B、ABO
B × OB、OA、AB
AB × ABA、B、ABO
AB × OA、BAB、O
O × OOA、B、AB
血型鉴定无法直接用于亲子关系的确定,只能作为排除的依据。
ABO亚型与罕见变异
常见A亚型:A1与A2
A型在临床上可进一步分为A1和A2两个主要亚型,其中A1型约占A型的80%,A2型约占20%。两者的区别在于:
A1红细胞表面的A抗原数量约为A2的5倍
A1型个体血清中无特殊抗体,A2型部分个体血清中可出现天然抗A1抗体
孟买表型
孟买表型(Bombay phenotype,Oh)是一种极其罕见的血型,1952年首次在印度孟买发现。其特点为:
由于FUT1基因失活突变,无法合成H抗原
由于H抗原是A和B抗原的前体,因此也无法合成A抗原和B抗原
红细胞表面无A、B、H抗原,血清中存在抗A、抗B以及抗H抗体
输血时只能接受孟买表型的血液,否则将发生严重溶血反应
顺式AB型
极罕见的顺式AB型(cis-AB)是指A和B基因位于同一条染色体上的现象。此类个体的基因型可写为AB/O,可将A和B特性同时传递给子女。
临床意义
输血医学中的核心地位
ABO血型系统是输血医学中最重要的血型系统。输注ABO不相合的血液可导致受血者体内天然抗体立即攻击输入的红细胞,引发急性溶血性输血反应,表现为发热、腰背痛、血红蛋白尿、急性肾功能衰竭甚至死亡。因此,输血前必须进行严格的ABO血型鉴定和交叉配血试验。
新生儿溶血病
ABO血型不合是新生儿溶血病(hemolytic disease of the newborn, HDN)最常见的原因。主要发生在母亲为O型、胎儿为A型或B型的情况下:
母亲体内天然存在的抗A或抗B抗体(主要为IgG类)可通过胎盘进入胎儿循环
抗体与胎儿红细胞上的A或B抗原结合,导致红细胞破坏
胎儿/新生儿出现溶血性贫血和黄疸
与Rh血型不合溶血病不同,ABO溶血病通常病情较轻,约50%可发生在第一胎,且一般无需宫内干预。
与疾病易感性的关联
研究表明,ABO血型与某些疾病的易感性存在关联:
O型血:对重症疟疾、霍乱、诺如病毒感染具有一定保护作用
A型血:与胃癌(尤其是幽门螺杆菌感染相关者)、胰腺癌、血栓性疾病(如静脉血栓栓塞)风险增加相关
新冠肺炎:多项研究发现A型血对SARS-CoV-2感染更易感且病情更重,O型血相对保护性较强
这些关联的具体机制尚未完全阐明,可能与ABO抗原在组织细胞表面的表达模式、对特定病原体黏附的影响、以及ABO抗原与某些受体分子的结构相似性有关。
参考文献
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NIH/NLM. ABO Blood Group System. In: StatPearls, 2025
人民网-科普中国. 血型的秘密:父母的血型怎样遗传给子女?2018-04-26
中国输血协会. ABO血型遗传. 2019-05-08
中国医药信息查询平台. 什么是新生儿溶血性黄疸. 2024-12-29
天津市第三中心医院. 血型的相关知识. 2017-04-28
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