白瞳症

白瞳症（Leukocoria）是一个重要的眼科体征，指正常瞳孔区域因光线反射呈现白色或黄白色外观。正常瞳孔在光线照射下呈红色反射（红光反射），而白瞳症则因眼内屈光介质混浊或占位性病变阻挡光线通过，导致瞳孔区呈白色反光。该体征在儿童中尤为关键，因其可能提示严重眼部疾病，如视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma），一种可致命的眼内恶性肿瘤。白瞳症本身并非疾病，而是多种眼内病变的共同表现，早期准确识别和鉴别病因对预后至关重要。

白瞳症的病因多样，按发病率高低大致排列如下：

1. 视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma）：最常见且最危险的病因，多见于3岁以下儿童。肿瘤占据玻璃体腔，遮挡光线反射，表现为白色瞳孔反光。约25%为双侧性，具有遗传倾向。

2. 先天性白内障（Congenital Cataract）：晶状体混浊使光线无法通过，瞳孔区呈现白色。可单眼或双眼发病，常伴其他发育异常或遗传综合征。

3. Coats病（Coats Disease）：特发性视网膜毛细血管扩张伴脂质渗出，多见于6-8岁男性。黄白色反光源于视网膜下或视网膜内大量渗出物。

4. 永存原始玻璃体增生症（Persistent Hyperplastic Primary Vitreous, PHPV）：胚胎期原始玻璃体未完全消退，形成纤维血管膜，牵拉视网膜导致白瞳。常伴小眼球、白内障。

5. 早产儿视网膜病变（Retinopathy of Prematurity, ROP）：早产儿视网膜血管异常增殖，晚期可致视网膜脱离或玻璃体纤维化，出现白瞳。

6. 眼内炎（Endophthalmitis）：感染性眼内炎症，玻璃体脓肿形成，使瞳孔区呈白色或黄色反光。

7. 其他：包括视网膜发育不良、Norrie病、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、视网膜色素变性晚期等。

正常眼内光线经角膜、晶状体、玻璃体到达视网膜，部分光线反射回瞳孔，形成红光反射。白瞳症的发生机制包括：①屈光介质混浊：如白内障，晶状体蛋白变性阻碍光线通过；②眼内肿块：如视网膜母细胞瘤或渗出物，遮挡反射光；③纤维血管膜：如PHPV，在玻璃体内形成不透明组织。这些病变改变了眼内的正常光学路径，导致入射光和反射光在瞳孔区呈现白色或黄色色调。

白瞳症通常由家长或儿科医生在偶然中发现，如拍照时闪光灯下瞳孔呈白色。患儿可能无其他症状，或伴有斜视、视力下降、眼球震颤、眼红或眼痛。白瞳症的鉴别诊断需结合年龄、单/双侧、眼底表现及影像学特征：
• 视网膜母细胞瘤：典型表现为黄白色肿块，可伴钙化，超声可见点状强回声，CT可见钙化灶。
• 先天性白内障：晶状体混浊，眼底清晰可见或模糊。
• Coats病：视网膜血管扭曲扩张，黄白色渗出，可伴出血。
• PHPV：小眼球，晶状体后纤维膜，晶状体可透明。

一旦发现白瞳症，应立即转诊小儿眼科。诊断流程包括：
1. 全面眼科检查：包括视力、眼压、裂隙灯、散瞳眼底检查。
2. 影像学检查：
• B超：分辨肿块、积液、钙化等。
• CT：显示钙化（高度提示视网膜母细胞瘤）及肿瘤范围。
• MRI：鉴别肿瘤和出血、渗出，对软组织分辨率高。
3. 实验室检查：如眼内肿瘤活检（罕见），或基因检测（RB1突变）。
鉴别诊断重点在于排除视网膜母细胞瘤，因其致死风险高。

治疗原发病因：
• 视网膜母细胞瘤：根据分期选择激光光凝、冷冻、化疗（全身或眼动脉内）、放疗或眼球摘除。
• 先天性白内障：手术摘除并植入人工晶体（视年龄而定）。
• Coats病：激光或冷冻封闭异常血管，控制渗出。
• PHPV：手术切除纤维膜，矫正白内障或青光眼。
• 眼内炎：抗感染治疗，严重者行玻璃体切除术。

预后取决于病因及治疗时机。视网膜母细胞瘤早期治疗生存率>95%，晚期可转移致死。先天性白内障术后视力改善，但弱视需训练。其他病变若及时干预，多可保留部分视力。

新生儿眼底筛查有助于早期发现白瞳症。对有视网膜母细胞瘤家族史者，应行基因咨询及定期筛查。卫生宣教：家长如发现儿童瞳孔异色或闪光灯下白瞳，应立即就医。

• Kivelä T. Retinoblastoma: a perspective on modern management and outcomes. Ocul Oncol Pathol. 2016;2(4):222-230.
• Moll AC, Imhoff SM, Bouter LM, et al. Differential diagnosis of leukocoria: a review of the literature. Surv Ophthalmol. 2000;44(3):225-236.
• Shields CL, Shields JA. Basic understanding of retinoblastoma. Pediatr Clin North Am. 2003;50(1):45-58.
• Lambert SR, Drack AV. Evaluation and management of congenital cataract. Pediatr Clin North Am. 2003;50(1):103-117.
• Shields CL, Uysal Y, Benevides R, et al. Coats disease: a 20-year study. Ophthalmology. 2002;109(12):2278-2283.
• Goldberg MF. Persistent hyperplastic primary vitreous: a comprehensive review. Surv Ophthalmol. 1997;41(4):279-308.
• Quinn GE, Gilbert C, Darlow BA, et al. Retinopathy of prematurity: a global perspective. Pediatrics. 2006;118(2):e483-e490.
• Wilson ME, Trivedi RH. Congenital cataract: management and outcomes. J AAPOS. 2007;11(1):1-10.