表观基因组
一、英文名编辑本段
Epigenome
二、核心定义编辑本段
表观基因组是基因组的 "第二层信息"， 决定了不同细胞类型中基因的差异表达。 与基因组序列在所有细胞中基本一致不同， 表观基因组具有细胞类型特异性和组织特异性， 并且可在环境因素影响下发生动态变化， 同时部分表观遗传修饰可跨代遗传。
三、主要表观遗传修饰类型编辑本段
DNA 甲基化：
在 DNA 甲基转移酶（DNMT）催化下， 将甲基基团添加到胞嘧啶的 5 位碳原子上， 形成 5 - 甲基胞嘧啶（5mC）。 主要发生在 CpG 二核苷酸位点， 启动子区高甲基化通常与基因沉默相关。组蛋白修饰：
组蛋白 N 端尾部可发生多种共价修饰， 包括甲基化、 乙酰化、 磷酸化、 泛素化等。 不同修饰组合构成 "组蛋白密码"： 如 H3K4me3 和 H3K9ac 与转录激活相关， H3K27me3 和 H3K9me3 与转录抑制相关。染色质重塑：
依赖 ATP 的染色质重塑复合物（如 SWI/SNF、 ISWI、 CHD 家族）通过移动、 驱逐或替换核小体， 改变染色质的可及性， 调控转录因子与 DNA 的结合。非编码 RNA 调控：
miRNA、 lncRNA、 circRNA 等非编码 RNA 通过转录后降解、 翻译抑制、 染色质修饰等方式， 参与表观基因组调控。
四、表观基因组的动态调控编辑本段
表观基因组在细胞生命周期中经历两次大规模重编程：
- 胚胎发育早期受精后， 亲本表观基因组被全面擦除， 然后重建胚胎特异性表观基因组， 这一过程决定了胚胎的发育潜能。
- 生殖细胞发生过程：原始生殖细胞的表观基因组被再次擦除， 然后重建配子特异性表观基因组， 确保配子的正常功能。 此外， 表观基因组在细胞分化过程中逐渐稳定， 维持细胞的身份特征； 同时可响应饮食、 压力、 毒素等环境因素发生动态变化。
五、生物学功能编辑本段
细胞分化与发育：
通过调控基因表达模式， 决定细胞的分化方向和组织器官的形成， 是多细胞生物发育的分子基础。基因组稳定性维持：
抑制转座子的活性， 防止转座子跳跃导致的基因组不稳定。X 染色体失活：
雌性哺乳动物通过 Xist lncRNA 介导的表观遗传修饰， 失活一条 X 染色体， 实现剂量补偿。印记基因调控：
印记基因的表达具有亲本来源特异性， 由 DNA 甲基化等表观遗传修饰调控， 参与胚胎生长和胎盘发育。
六、疾病关联与应用编辑本段
癌症：
癌细胞普遍存在表观基因组异常， 如抑癌基因启动子高甲基化沉默、 原癌基因低甲基化激活、 组蛋白修饰异常等。 表观遗传药物（如 DNA 甲基转移酶抑制剂阿扎胞苷、 组蛋白去乙酰化酶抑制剂伏立诺他）已用于治疗血液系统肿瘤。神经发育障碍：
如雷特综合征（MECP2 基因突变）、 安吉尔曼综合征（UBE3A 印记基因异常）、 普拉德 - 威利综合征。代谢疾病：
宫内营养不良可导致胎儿表观基因组改变， 增加成年后肥胖、 2 型糖尿病、 心血管疾病的发病风险（"健康与疾病的发育起源" 假说）。衰老：
表观基因组随年龄发生渐进性改变， 称为 "表观遗传时钟"， 可准确预测生物学年龄和衰老相关疾病的风险。主要表观遗传修饰类型及其对基因表达的调控示意图
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