性腺发育不全症
一、定义与分类编辑本段
二、常见类型与病因编辑本段
| 类型 | 病因 | 典型表现 |
|---|---|---|
| Turner综合征 | 染色体45,X或嵌合体（如45,X/46,XX） | 女性，矮小、颈蹼、卵巢呈条索状，无月经（原发性闭经） |
| Klinefelter综合征 | 染色体47,XXY或变异型（如48,XXXY） | 男性，睾丸小、无精子症，乳房发育（男性乳房发育症），睾酮低下 |
| 纯性腺发育不全 | 46,XY或46,XX染色体正常，但性腺发育异常（如Swyer综合征） | 外阴性别模糊，性腺呈纤维条索状，无青春期发育 |
| 混合性腺发育不全 | 染色体嵌合（如45,X/46,XY） | 一侧为睾丸，另一侧为条索状性腺，外阴性别难辨，可能伴肾上腺增生 |
三、临床表现编辑本段
四、诊断流程编辑本段
五、治疗与管理编辑本段
六、并发症监测编辑本段
七、遗传咨询与心理支持编辑本段
- 遗传风险：
- 多数染色体异常为新发突变，再发风险低；
- 基因突变型需家系验证，评估子代风险。
- 心理干预：
- 青春期心理辅导（身体形象、性别认同）；
- 支持团体（如Turner综合征协会）提供社交支持。
八、预后与生活建议编辑本段
总结编辑本段
参考资料编辑本段
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