性腺发育不全症

性腺发育不全症（Gonadal Dysgenesis）

一、定义与分类

性腺发育不全症指性腺（卵巢或睾丸）因先天或后天因素未能正常发育，导致性激素分泌不足、生殖功能受损及第二性征缺失。根据病因可分为：

• 染色体异常型（如Turner综合征、Klinefelter综合征）；

• 基因突变型（如NR5A1、SOX9基因突变）；

• 特发性（原因不明）。

二、常见类型与病因

三、临床表现

• 儿童期：

  • 生长迟缓（Turner综合征身高常<150 cm）；

  • 外生殖器模糊（如阴蒂肥大、尿道下裂）。

• 青春期：

  • 第二性征缺失（无乳房发育、无阴毛/腋毛）；

  • 原发性闭经（女性）或无精子症（男性）。

• 成人期：

  • 不孕不育；

  • 骨质疏松（性激素缺乏导致骨密度下降）；

  • 代谢综合征风险增加（如胰岛素抵抗、肥胖）。

四、诊断流程

1. 初步评估：

   • 病史：生长发育迟缓、青春期延迟、家族遗传史；

   • 查体：身高、外生殖器形态、第二性征发育（Tanner分期）。

2. 实验室检查：

   • 染色体核型分析（金标准）：明确染色体异常（如45,X、47,XXY）；

   • 激素检测：FSH↑、LH↑（性腺功能低下）、睾酮/雌二醇↓；

   • 影像学：盆腔超声（性腺位置与结构，如卵巢呈条索状）。

3. 基因检测：

   • 靶向测序（如SRY、NR5A1基因）；

   • 全外显子测序（特发性病例）。

五、治疗与管理

• 激素替代治疗（HRT）：

  • 女性：12-13岁启动雌激素（如雌二醇贴片），后加用孕激素建立人工周期；

  • 男性：青春期启动睾酮替代（肌注或凝胶），促进第二性征发育。

• 生长激素治疗：

  • Turner综合征儿童：重组人生长激素（rhGH）改善终身高（可增高8-10 cm）。

• 生育干预：

  • 女性：供卵试管婴儿（卵巢功能衰竭者）；

  • 男性：睾丸取精术（TESE）+ 卵胞浆内单精子注射（ICSI）。

• 手术矫正：

  • 外生殖器整形（性别确认需求者）；

  • 预防性性腺切除（如Y染色体存在，性腺肿瘤风险↑）。

六、并发症监测

• 心血管：Turner综合征需定期筛查主动脉缩窄、高血压；

• 代谢：监测血糖、血脂（激素替代可能影响代谢）；

• 肿瘤：性腺母细胞瘤（高风险人群：含Y染色体且性腺发育不全者）。

七、遗传咨询与心理支持

• 遗传风险：

  • 多数染色体异常为新发突变，再发风险低；

  • 基因突变型需家系验证，评估子代风险。

• 心理干预：

  • 青春期心理辅导（身体形象、性别认同）；

  • 支持团体（如Turner综合征协会）提供社交支持。

八、预后与生活建议

• 寿命：规范治疗者接近正常，但需警惕心血管并发症；

• 生活方式：

  • 均衡饮食+负重运动（预防骨质疏松）；

  • 避免吸烟（加重代谢异常）。

总结

性腺发育不全症需多学科协作（内分泌科、遗传科、心理科）。早期诊断（尤其儿童期生长迟缓）与适时启动激素治疗是关键，可显著改善生活质量。生育选择需结合个体情况，遗传咨询帮助家庭科学规划。患者终身需关注代谢与肿瘤风险，定期随访确保健康管理。