摘要: 布卢姆综合征（英语：Bloom syndrome， 简称 BS）， 是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于染色体不稳定综合征和DNA修复缺陷病。其特征表现为生长迟缓、免疫功能缺陷、光敏性面部红斑[阅读全文:]
摘要: 纯性腺发育不全（Pure Gonadal Dysgenesis）一、定义与分类纯性腺发育不全是指性腺（卵巢或睾丸）未能正常发育，但染色体核型正常（46,XX或46,XY），无其他先天性畸形的一类疾病。根[阅读全文:]
摘要: Klinefelter综合征（克氏综合征）深度解析一、疾病概述Klinefelter综合征（KS）是由于男性多出一条或多条X染色体（典型核型为47,XXY）引起的性染色体异常疾病，发病率约为1/500-[阅读全文:]
摘要: Turner综合征（特纳综合征）一、疾病概述Turner综合征（TS）是一种由女性完全或部分缺失一条X染色体引起的先天性疾病，属于性染色体异常疾病，发病率约为1/2000-1/2500活产女婴。其核心特[阅读全文:]
摘要: 性腺发育不全症属于人类染色体遗传病，根源是她们的体细胞染色体数是45，比正常女性少了一条X 染色体，性染色 性腺发育不全症图片体组成是XO，一般记作45，XO 。患者外貌像女性，第二性征发育不良，卵[阅读全文:]
摘要: 1. 定义与分类Crigler-Najjar综合征（CN综合征） 是一种罕见的 遗传性非结合性高胆红素血症，由 UGT1A1基因突变 导致 胆红素葡萄糖[阅读全文:]
摘要: Griscelli综合征（Griscelli Syndrome, GS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，以毛发色素异常、免疫缺陷和/或神经系统功能障碍为特征。根据致病基因不同，分为3种亚型，临床表现与预[阅读全文:]
摘要: 马凡综合征（Marfan Syndrome） 是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼、心血管系统、眼睛等器官。以下是关于该疾病的详细总结：1. 病因遗传方式：常染色体显性遗传（父母一方患病，子[阅读全文:]
摘要: 孟德尔遗传病（Mendelian Disorders） 是由 单基因突变 引起的疾病，遵循孟德尔遗传规律（显性、隐性、性连锁）。这类疾病多表现为明确的表型-基因关联，占人类遗传病的5-10%，但[阅读全文:]
摘要: Meckel-Gruber综合征（MKS） 是一种罕见的 常染色体隐性遗传病，属于纤毛病（ciliopathy），以多系统畸形为特征，典型表现为 脑膨出、多囊肾及多指/趾畸形。该病致死率高，[阅读全文:]