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三体综合征
编辑:0次 | 浏览:103次 词条创建者:thinker     创建时间:06-27 22:48
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摘要: 1. **概述**三体综合征(Trisomy Syndrome)是指由于细胞中某一条染色体多了一条而导致的遗传性疾病。最常见的三体综合征是21三体综合征(唐氏综合征),其次是18三体综合征(爱德华氏综合[阅读全文:]

遗传性皮肤异常角化症
编辑:0次 | 浏览:84次 词条创建者:thinker     创建时间:06-27 22:10
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摘要: 1. **概述**Dyskeratosis Congenita(DC,遗传性皮肤异常角化症)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为端粒功能异常,导致多种组织和器官的功能障碍。DC的典型症状包括皮肤异常、口腔[阅读全文:]

鱼鳞病
编辑:1次 | 浏览:7669次 词条创建者:bioguider     创建时间:12-28 11:38
标签: 鱼鳞病

摘要: 鱼鳞病鱼鳞病,是一种常见的遗传性皮肤角化病,旧称鱼鳞癣,中医称蛇皮癣。主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤乾燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状,因遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传寻常性鱼[阅读全文:]

染色体病
编辑:1次 | 浏览:3712次 词条创建者:bioguider     创建时间:12-28 11:37
标签: 染色体病

摘要: 染色体病染色体病(chromosomedisease)由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起,临床表现先天性智力低下、发育滞后及多[阅读全文:]

Werner综合症
编辑:0次 | 浏览:122次 词条创建者:thinker     创建时间:05-29 00:32
标签: Werner综合症

摘要: 1. 简介Werner综合症(Werner Syndrome,WS)是一种罕见的遗传性疾病,属于早老症候群,患者会在青春期后出现早老现象。该综合症的主要特征包括身材矮小、白内障、皮肤变化、糖尿病和早发性[阅读全文:]

先天遗传性疾病
编辑:0次 | 浏览:92次 词条创建者:thinker     创建时间:05-29 00:31
标签: 先天遗传性疾病

摘要: 1. 定义先天遗传性疾病(Congenital Genetic Disorders,CGD)是指由父母遗传的基因突变或染色体异常引起的疾病。这类疾病通常在出生时或出生后不久即表现出来,具有一定的遗传性和[阅读全文:]

威尔逊氏病
编辑:1次 | 浏览:3363次 词条创建者:bioguider     创建时间:12-28 11:37
标签: 威尔逊氏病

摘要: 威尔逊氏病最常出现在中国香港早自Frerichs(1861)、Westphal(1883)和Strumpel(1898)先后发现一组病例,临床酷似多发性硬化的表现,而尸检却缺乏中枢神经系统特征性的硬化斑[阅读全文:]

唐氏症候群
编辑:1次 | 浏览:3656次 词条创建者:bioguider     创建时间:12-28 11:37
标签: 唐氏症候群

摘要: 唐氏症候群唐氏症候群旧称蒙古症,是一种染色体异常的疾病,正常的人体细胞含有23对即46条的染色体,唐氏症者在第21对上出一条,大部分罹患氏症候群的人,长相如出自一家族,其生长发育、易罹患疾病、智力和寿命[阅读全文:]

基因分型
编辑:1次 | 浏览:3562次 词条创建者:bioguider     创建时间:12-28 11:37
标签: 基因分型

摘要:   基因分型(Genotyping)是利用生物学检测方法测定个体基因型(Genotype)的技术。又称为基因型分析(Genotypic assay),使用技术包括聚合酶链反应(PCR)、DNA片段分析、[阅读全文:]

遗传病基因疗法
编辑:1次 | 浏览:2126次 词条创建者:bioguider     创建时间:12-28 11:38
标签: 遗传病基因疗法

摘要: 1. 遗传病基因疗法概述基因疗法(Gene Therapy)是一种通过引入、修饰或移除基因来治疗或预防疾病的方法。对于遗传病(Genetic Disorders),基因疗法旨在纠正或替代缺陷基因,从而恢[阅读全文:]

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