糖原贮积病Ⅰ型
英文名:glycogenosistypeⅠ
别 名:糖原贮积病Ⅰ型;第Ⅰ型糖原累积病;Ⅰ型糖原累积病;葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症;vonGeirk病
2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷临床表现为肝大低血糖酮中毒、酸中毒。
3.Ⅱ型α-14-糖苷酶缺陷心脏增大心力衰竭巨舌肌无力。
4.Ⅲ型多糖-1,6-糖苷酶和(或)果糖-14→14-转葡萄糖苷酶缺陷临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力肌张力减低。
5.Ⅳ型多糖-1,4→16-转葡萄糖苷酶缺陷临床表现为肝、脾大,肝硬化。
6.Ⅴ型肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。
7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷临床表现为肝大、低血糖。
8.Ⅶ型磷酸果糖激酶缺陷临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。
9.Ⅷ型磷酸己糖异构酶缺陷临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。
10.Ⅸa型磷酸化酶激酶缺陷临床表现为肝大、低血糖。
11.Ⅸb型磷酸化酶激酶缺陷。
12.Ⅹ型磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛无力。
糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。
1.肝肾肿大新生儿肝肾肿大不明显,而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大,甚至占据整个腹腔肾也肿大但肾功正常。
2.低血糖婴儿可发生低血糖性惊厥、昏迷和智能减退,严重患者出现酮症酸中毒。
4.易疲劳肢体乏力,以下肢重严重者步履困难。
5.出血鼻咽及齿龈出血多见,原因与血小板功能障碍有关,也可能直接与血小板内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有关,也可间接因肝内缺乏此酶所致。
6.高尿酸血症及痛风多见于10岁以内儿童因尿酸乳酸及丙酮酸生成增高影响尿酸的清除所致。
7.高脂血症因长期低血糖所致,表现三酰甘油胆固醇、脂蛋白增高臀部、四肢伸面出现黄色瘤病。
感染是最常见的严重的并发症。
婴儿多见空腹血糖极低合并高脂血症高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者可拟诊确诊本病可作肾上腺素试验其方法如下:肌内注射1∶1000的肾上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后306090120150min取血测血糖正常人注射肾上腺素1h后空腹血糖升高1.65~2.48mmol/L2h恢复至原来水平
也可作特异性极高的果糖或半乳糖耐量试验予以确诊。方法为果糖(0.5g/kg体重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以静脉内注射注射前后的1h内,每10分钟取血测定其葡萄糖乳酸半乳糖、果糖的含量若葡萄糖正常而乳酸升高者当可诊断。注意与其他类型糖原贮积病糖尿病、痛风、肝脏疾病、代谢综合征(X综合征)等鉴别。
1.病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高
2.三酰甘油、胆固醇脂肪酸和尿酸均显著增高
其它辅助检查
1.肝脏活组织检查可见肝细胞增大糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。
2.肌肉活组织检查糖原含量稍增加糖原结构正常血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。
2.药物治疗维生素类药物,如B族维生素维生素C等。
3.并发症的治疗有感染给抗生素治疗
4.手术治疗作门-腔静脉吻合术改善本病的生化异常。
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生
预后不良。多在2岁之内夭折2岁后出现智能低下,若4岁智能无明显减退者可望继续生存,代谢紊乱可望逐步纠正
糖原贮积病Ⅱ型 | 糖原贮积病Ⅴ型 | 糖原贮积病Ⅵ型 |
糖原贮积病Ⅶ型 | 糖原贮积病Ⅸ型 | 糖原贮积病Ⅲ型 |
黏多糖贮积症Ⅷ型 | 糖原贮积病Ⅳ型 | 糖原贮积病糖 |
1 http://www.huoguan.com/disease/d1_d5/41214/prevent.html
2 http://image.baidu.com/i?tn=baiduimage&ct=201326592&cl=2&lm=-1&pv=&word=%CC%C7%D4%AD%C0%DB%BB%FD&z=0
3 http://image.baidu.com/i?tn=baiduimage&ct=201326592&cl=2&lm=-1&pv=&word=%CC%C7%D4%AD%B4%FA%D0%BB&z=0
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