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单体型

概念

人类的所有群体中大约存在一千万个SNP位点,其中稀有的SNP位点的频率至少有1%。相邻SNPs的等位位点倾向于以一个整体遗传给后代。位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点被称作单体型(haplotype)。大多数染色体区域只有少数几个常见的单体型(每个具有至少5%的频率),它们代表了一个群体中人与人之间的大部分多态性。一个染色体区域可以有很多SNP位点,但是只用少数几个标签SNPs,就能够提供该区域内大多数的遗传多态模式。

单体型图将描述人类常见的遗传多态模式。它包括染色体上具有成组紧密关联SNPs的区域,这些区域中的单体型,以及这些单体型的标签SNPs。同时,单体型图还将标示出那些SNP位点关联不紧密的区域。
研究者一般通过比较患者和非患者来发现影响某种疾病例如糖尿病的基因。在两组单体型频率不同的染色体区域,就有可能包含疾病相关基因。理论上,研究者通过对全部一千万个SNP位点都进行基因分型,也能够寻找到这样的区域。但是,目前用这种方法进行检定的成本过于昂贵。通过单体型图计划将鉴定出250,000 —— 500,000个标签SNP,从而提供与一千万个SNP位点信息量大致相同的图谱。
国际人类基因组单体型图计划的目标是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式,即单体型图,简称HapMap。
HapMap将成为研究人员确定对人类健康和疾病以及对药物和环境的反应有影响的相关基因的关键信息。由这一项目所产生的一切数据将供免费使用。
HapMap计划正式开始于2002年10月27-29日的HapMap计划第一次会议,预计进行3年。由日本、英国、加拿大、中国、尼日利亚和美国的科学家们合作完成。

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