维生素Ｄ缺乏病
维生素D缺乏病（Vitamin D Deficiency） 是全身性营养缺乏性疾病，因日照不足、摄入或代谢障碍导致活性维生素D不足，引发钙磷代谢紊乱及骨矿化障碍。其谱系包括：
儿童：佝偻病（Rickets）
成人：骨软化症（Osteomalacia）
潜在影响：肌无力、免疫失调、心血管疾病风险↑
核心机制：维生素D生理作用
钙磷稳态：
促进肠道吸收钙（↑30-40%）和磷（↑80%）
激活破骨细胞骨吸收 → 释放骨钙入血
增加肾小管钙重吸收
骨矿化：
维持血钙磷乘积（>30）→ 羟基磷灰石沉积于骨基质
病因与高危人群
| 类型 | 主要机制 | 高危人群 |
|---|---|---|
| 日照缺乏 | 皮肤7-脱氢胆固醇→VD₃减少 | 室内工作者、高纬度居民、深肤色人群 |
| 摄入不足 | 膳食VD₂/VD₃缺乏 | 母乳喂养儿（未补充）、严格素食者 |
| 吸收障碍 | 肠黏膜吸收受损 | 克罗恩病、胆囊切除、胃旁路术后 |
| 代谢异常 | 肝/肾功能障碍→活化受阻 | 肝硬化、肾衰竭（CKD）、VD羟化酶缺陷 |
| 药物干扰 | 加速分解或抑制活化 | 抗惊厥药（苯妥英）、糖皮质激素 |
注：肥胖者因VD脂溶性储存在脂肪组织，生物利用度降低。
临床表现
儿童佝偻病（骨骼发育期）
| 系统 | 典型体征 |
|---|---|
| 骨骼畸形 | 方颅、鸡胸、肋串珠、哈里森沟（肋下凹陷） |
| “O”型腿或“X”型腿、脊柱后凸 | |
| 囟门闭合延迟（>18月）、出牙迟缓 | |
| 肌肉神经 | 肌张力↓（“蛙腹”）、运动发育迟缓 |
| 低钙抽搐（喉痉挛、手足搐搦） |
成人骨软化症（骨骼成熟后）
| 特征 | 表现 |
|---|---|
| 骨痛 | 弥漫性深部疼痛（腰背、骨盆、下肢） |
| 骨折风险 | 假性骨折（Looser带，X线特征性透亮线） |
| 骨质疏松样骨折（椎体压缩） | |
| 肌无力 | 近端肌力↓（鸭步、起立困难） |
全身性影响
免疫紊乱：感染易感性↑（尤其呼吸道）
心血管：高血压、心衰风险↑
代谢：胰岛素抵抗、2型糖尿病风险↑
诊断标准
1. 血清学检测（金标准）
| 指标 | 缺乏标准 | 不足标准 | 解读 |
|---|---|---|---|
| 25(OH)D | <12 ng/mL（30 nmol/L） | 12-20 ng/mL（30-50 nmol/L） | 反映储存状态 |
| PTH | ↑（继发性甲旁亢） | - | 代偿性骨吸收↑ |
| 血钙/磷 | ↓或正常低限 | - | 严重时低钙血症 |
| ALP | ↑↑（骨转化标志） | - | 儿童>500 U/L，成人>150 U/L |
2. 影像学
X线（儿童）：
骨骺端增宽、杯口状（腕/踝）
骨小梁模糊、骨皮质变薄
X线（成人）：
假性骨折（耻骨支、肩胛骨内侧缘对称透亮带）
骨密度↓（需与骨质疏松鉴别）
3. 骨活检（确诊）
未矿化骨基质↑：四环素荧光标记显示类骨质缝增宽（>15 μm）
治疗策略
1. 维生素D补充方案
| 人群 | 治疗方案 | 目标血25(OH)D |
|---|---|---|
| 婴幼儿 | VD₃ 2000 IU/日 × 3月 → 维持400-800 IU/日 | >20 ng/mL |
| 成人（轻中度） | VD₃ 6000 IU/日 × 8周 → 维持1500-2000 IU/日 | >30 ng/mL |
| 重度/吸收障碍 | VD₂/VD₃ 肌注：30万IU/月 × 3月 | >30 ng/mL |
注：
同时补充钙剂（元素钙1000-1200 mg/日）
肥胖/吸收障碍者需2-3倍剂量
2. 特殊人群管理
肾衰竭：用骨化三醇（1,25(OH)₂D₃） 0.25-1.0 μg/日（绕过肾脏活化）
抗惊厥药使用者：需监测血VD，剂量增加30-50%
3. 疗效监测
每3月复查血25(OH)D、PTH、钙磷
影像学改善：儿童佝偻病征象6-12月消退，成人骨痛缓解需3-6月
预防措施
| 人群 | 推荐方案 |
|---|---|
| 婴儿 | 出生2周后补充VD₃ 400 IU/日（母乳喂养必备） |
| 儿童/成人 | 日照：面部/手臂暴露10-30 min/日（UVB波段） |
| 膳食：强化奶制品（1杯≈100 IU）、深海鱼（三文鱼） | |
| 高危人群 | 每年秋冬季补充VD₃ 800-2000 IU/日 |
并发症与误区
治疗矛盾：
补VD初期可诱发低钙抽搐（需提前补钙）
过量补充（>10,000 IU/日）→ 高钙血症/肾结石
误诊风险：
成人骨痛易误诊为“纤维肌痛”或“骨质疏松”
儿童肌无力需与神经肌肉疾病鉴别
总结
维生素D缺乏病是“隐匿的全身性代谢紊乱”，从佝偻病的骨骼畸形到成人的顽固性骨痛，本质均为矿化障碍。早期诊断需警惕非特异性症状（肌无力、反复感染），治疗需遵循“足量补充、钙剂协同、长期维持”原则。预防的关键在于科学日照+强化膳食，高危人群应定期筛查25(OH)D水平。
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