常染色体

1. 常染色体

常染色体（Autosome）是指在人类和大多数动植物细胞中，除了性染色体（Sex Chromosome）之外的所有染色体。人类细胞中共有23对染色体，其中22对是常染色体，1对是性染色体。常染色体负责携带大部分的遗传信息，决定个体的各种生理和生化特性。

常染色体是通过有丝分裂（Mitosis）进行复制和分离的。在有丝分裂过程中，每条常染色体都被复制成两条姐妹染色单体（Sister Chromatids），然后在细胞分裂时均分到两个子细胞中。因此，常染色体在体细胞中的数量和结构保持恒定。

常染色体异常（Autosomal Abnormalities）包括染色体数目异常和结构异常。常见的染色体数目异常有唐氏综合征（Down Syndrome），即21号染色体三体症（Trisomy 21），由多一条21号染色体引起。结构异常包括染色体缺失（Deletion）、重复（Duplication）、倒位（Inversion）和易位（Translocation）等。

**常染色体显性遗传病（Autosomal Dominant Disorders）**：这些疾病由常染色体上的显性基因（Dominant Gene）引起，一个基因突变就会导致疾病。常见的常染色体显性遗传病有亨廷顿病（Huntington's Disease）和马凡综合征（Marfan Syndrome）。

**常染色体隐性遗传病（Autosomal Recessive Disorders）**：这些疾病由常染色体上的隐性基因（Recessive Gene）引起，必须在两个等位基因（Allele）都发生突变时才会表现出疾病。常见的常染色体隐性遗传病有囊性纤维化（Cystic Fibrosis）和苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）。

**参考文献**

1. Watson, J. D., & Crick, F. H. C. (1953). Molecular structure of nucleic acids: A structure for deoxyribose nucleic acid. Nature, 171(4356), 737-738.

2. Strachan, T., & Read, A. P. (2010). Human Molecular Genetics (4th ed.). Garland Science.

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4. Nussbaum, R. L., McInnes, R. R., & Willard, H. F. (2007). Thompson & Thompson Genetics in Medicine (7th ed.). Saunders.

5. Lodish, H., Berk, A., Kaiser, C. A., Krieger, M., Bretscher, A., Ploegh, H., Amon, A., & Scott, M. P. (2016). Molecular Cell Biology (8th ed.). W.H. Freeman.