先天性障碍

再生障碍性贫血（Aplastic Anemia, AA）是一组由多种病因导致的骨髓造血功能衰竭综合征，以骨髓有核细胞增生减低和外周全血细胞减少为特征。先天性再障由Fanconi于1927年首次描述，故称范可尼贫血（Fanconi Anemia, FA），属常染色体隐性遗传病。获得性再障则根据有无明确诱因分为继发性与特发性。 ADSFAEQWER353423413434

先天性再障（范可尼贫血）

范可尼贫血源于FA通路基因突变（如FANCA、FANCC等），导致DNA损伤修复缺陷。患者除贫血外，常伴多发性先天畸形，如表1所示。

获得性再障

获得性再障病因多样，主要归纳为三类：

• 物理化学因素：放射线、苯、有机溶剂、氯霉素、环磷酰胺、阿糖胞苷等。
• 生物因素：肝炎病毒（尤其是非甲非乙型）、EB病毒、微小病毒B19等。
• 免疫因素：约半数患者存在T细胞介导的骨髓造血干细胞破坏，免疫抑制治疗有效支持这一机制。

约50%的获得性再障可找到上述原因，称为继发性再障；其余50%病因不明，称为特发性再障。

再障主要表现为贫血（苍白、乏力）、感染（发热）和出血（皮肤瘀点、鼻衄）。先天性再障常幼年起病，获得性再障可见于各年龄。

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诊断依据外周血三系减少、骨髓穿刺显示造血细胞减少。需与骨髓增生异常综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿症等鉴别。 ADFASDFAF23RQ23R

一般治疗

• 祛除病因：停用可疑药物，避免接触毒物。
• 支持治疗：输血纠正贫血、血小板减少，抗感染。

促进造血恢复

• 造血刺激因子：如红细胞生成素、粒细胞集落刺激因子。
• 雄激素：如司坦唑醇，可刺激骨髓造血。

免疫抑制治疗

抗胸腺细胞球蛋白（ATG）、环孢素A、甲基强的松龙等，对急、重症再障有效。其依据为免疫机制参与发病。 ADSFAEQWER353423413434

骨髓移植

异基因造血干细胞移植是目前治愈急、重症再障最有效的方法，但受限于供体来源和费用。 ADSFAEQWER353423413434

先天性再障预后较差，易转化为骨髓增生异常综合征或急性白血病。获得性再障经积极治疗，部分可缓解，重症死亡率仍较高。

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