同义突变

1.同义突变

同义突变（Synonymous mutation，简称synonym mutation）是指基因序列中的核苷酸发生改变，但不导致氨基酸序列的改变。这种突变发生在编码区的第三个位点，通常不会改变蛋白质的功能和结构，因为遗传密码具有简并性，即多个密码子可以编码同一氨基酸。

同义突变虽然不会改变蛋白质的氨基酸序列，但它们可能会影响基因表达水平、mRNA的剪接（splicing）、mRNA的稳定性和翻译效率。这是因为同义突变可以改变mRNA的二级结构、核糖体结合位点以及其他调控元素。

研究表明，同义突变可能在某些情况下具有选择优势或劣势，尽管其影响通常较小。例如，同义突变可以通过影响mRNA的结构稳定性来改变蛋白质的翻译速度，从而影响蛋白质的折叠和功能。此外，某些疾病如囊性纤维化（cystic fibrosis）和某些癌症中发现的同义突变，表明它们可能在疾病发生和发展中起一定作用。

同义突变在进化生物学研究中具有重要意义，因为它们提供了一种方法来研究中性进化和选择压力。通过比较不同物种的同义突变率，科学家们可以估计进化树的分支时间和基因的选择压力。

参考文献：

(1) Kimura, M. (1968). Evolutionary rate at the molecular level. Nature, 217(5129), 624-626.

(2) Plotkin, J. B., & Kudla, G. (2011). Synonymous but not the same: the causes and consequences of codon bias. Nature Reviews Genetics, 12(1), 32-42.

(3) Hurst, L. D. (2009). The evolutionary dynamics of eukaryotic gene order. Nature Reviews Genetics, 10(4), 253-264.

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