假性醛固酮减少症
假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism）又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry（1958）首次报道，是一种少见的失盐综合征。发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状（甚至是白痴）；有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状，并随年龄增长而自行缓解。
假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism)又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry（1958）首次报道，是一种少见的失盐综合征。
发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状（甚至是白痴）；有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状，并随年龄增长而自行缓解。
临床认为本病的病因是病人的靶器官（肾小管、唾液腺、汗腺和结肠）上的醛固酮受体缺乏，或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致；分子生物学及分子生物化学的进一步研究发现假性醛固酮减少症的病因学基础是由基因决定的细胞膜上钠通道功能障碍。在不同的病人受体的靶器官不一定相同，其临床表现的失盐程度也轻重不一。由于大多数病人可追溯出失盐的家族史，因此，有报道认为本病是一种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传，也可表现为常染色体隐性遗传。
发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状（甚至是白痴）；有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状，并随年龄增长而自行缓解。血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症，部分病人可有酸中毒；同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常；使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱，如未及时采取有效治疗，多因脱水或继发感染而夭折。
病因：本病是一种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传，也可表现为常染色体隐性遗传。
病理：假性醛固酮减少症可分为Ⅰ型与Ⅱ型，其中Ⅰ型呈常染色体隐性遗传者，基因突变使集合管上皮细胞钠通道蛋白亚单位功能丧失，钠再吸收功能障碍。肾小管细胞对内源性醛固酮反应性减低，肾小球及其他肾小管功能正常。常色体显性遗传者为盐皮质类固醇受体功能障碍Ⅱ型，发病机制不明。Ⅰ型发病机制如图。
诊断：根据上述临床特征一般诊断不难。诊断要点为：
1、发病年龄早，多在新生儿期。
2、有典型的临床表现，反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱，部分病人可有酸中毒；患儿生长发育智力发育均落后。
3、使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。
4、实验室检查符合本病条件。即可诊断本病。
实验室检查：血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症，部分病人可有酸中毒；同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常。
其他辅助检查：常规X线及B超检查。
本症应与以下疾病相鉴别：
1、失盐综合征本症应与21-羟化酶缺乏症和18-羟化酶缺乏症所致的失盐综合征相鉴别。失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常；血ACTH明显升高而血浆皮质醇明显降低，临床上用皮质醇治疗有效。本症除临床表现为失盐外，血浆肾素活性升高而血醛固酮浓度降低，应用外源性醛固酮治疗无效。
2、肾性失盐性肾炎本症还应与肾性失盐性肾炎相区别。肾性失盐性肾炎多有原发病的病因，多为成年人起病。患者也可表现为低血钠、脱水，但是不属于遗传病，可资鉴别。
3、肾小管性酸中毒肾小管性酸中毒除低血钠外，尚有低血钙、高血氯、低血钾等，故与本病迥异。
本病临床上以补充食盐为主要治疗手段，部分患儿需用碳酸氢钠纠正酸中毒。治疗有效的指标为病儿失盐状态纠正，渴感恢复，生长发育恢复正常。绝大多数患儿可在2周左右停止治疗。通过补充氯化钠(3～6g/d)可纠正高血钾，降低血浆肾素及醛固酮水平，使临床症状改善。
并发症：生长发育落后；电解质紊乱酸中毒；继发各种感染性疾病。
病例：
患儿，男，5个月。反复腹泻、呕吐4个月入院。患儿生后即反复腹泻，8～10次／日，有时伴有呕吐，无发热、抽搐等伴随症状，补液后能好转。入院前1个月，不明原因再次腹泻、呕吐，遂住院治疗。患儿系足月剖宫产儿，无窒息史，混合喂养，3个月会抬头及笑。父母体健，非近亲婚配。查体：体重5kg，身长64cm，头围40cm，胸围40cm，血压12／7kPa，体温37℃，呼吸30次／分，脉搏110次／分。神志清，营养发育差，轻度脱水貌，无皮肤色素增生，心、肺无异常，腹平软，四肢肌力正常，外生殖器无畸形。
实验室检查：
血、尿、粪常规及肝肾功能正常，大便培养无异常。血钠107mmol／L，血钾5.6mmol／L，血氯82mmol／L，二氧化碳结合力（CO2CP）13mmol／L，皮质醇节律（Cor）上午8时210nmol／L，下午4时174nmol／L，促肾上腺皮质激素节律（ACTH）上午8时14.65pmol／L，下午4时9.97pmol／L。血管紧张素Ⅱ（ATⅡ）（卧位）875.58ng／L，肾素（PRA）（卧位）＞1.67ng·L－1.S－1，醛固酮（ALD）（卧位）1248.16pmol／L，血17-羟孕酮正常。B超示双肾上腺未见异常，头颅及腹部CT示垂体及肾上腺正常。入院后反复予3％氯化钠及生理盐水治疗，血钠升至117～127mmol／L，血钾4.6～6.5mmol／L，CO2CP升至14mmol/L,后又予口服氯化钠4g/日，碳酸氢钠0.25g/日，并限钾及补钙，患儿血钠升至135mmol／L，血钾降至5.0mmol／L，CO2CP升至19.3mmol／L，吐、泻症状消失。复查血ALD、PRA、ATⅡ仍高于正常，ACTH、Cor均正常。确诊为假性低醛固酮症。
分析：
假性低醛固酮症为常染色体遗传病，较罕见。其中肾小管、唾液腺、结肠粘膜对ALD不反应型为常染色体隐性遗传，单纯肾脏不反应型为显性遗传。临床表现有：肾丢失钠、血容量减少、高钾血症，给醛固酮不能纠正低钠，给食盐可能维持生命。此症血浆ALD、PRA、ATⅡ均增高，但肾小管或唾液腺、结肠粘膜对盐皮质素产生抵抗，其机制可能是缺乏受体所致，或盐皮质受体后功能障碍造成远端肾单位的三种ALD依赖功能均对ALD抵抗。该病例特点符合假性低醛固酮症，补充氯化钠后症状改善，且可除外失盐性肾炎、小管酸中毒Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型及其他亚型，也可除外Bartter氏综合征及先天性肾上腺皮质增生症，诊断明确。
预后：如早发现、早治疗，预后一般良好。
预防：本病因系遗传性疾病，对本病发生目前尚无有效措施，但对已患病者应积极对症治疗，预防病情发展及并发症发生。
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