假性醛固酮减少症

假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism）又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry（1958）首次报道，是一种少见的失盐综合征。发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状（甚至是白痴）；有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状，并随年龄增长而自行缓解。 ADSFAEQWER353423413434

发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状（甚至是白痴）；有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状，并随年龄增长而自行缓解。血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症，部分病人可有酸中毒；同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常；使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱，如未及时采取有效治疗，多因脱水或继发感染而夭折。 ADSFAEQWER353423413434

病因：本病是一种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传，也可表现为常染色体隐性遗传。

病理：假性醛固酮减少症可分为Ⅰ型与Ⅱ型，其中Ⅰ型呈常染色体隐性遗传者，基因突变使集合管上皮细胞钠通道蛋白亚单位功能丧失，钠再吸收功能障碍。肾小管细胞对内源性醛固酮反应性减低，肾小球及其他肾小管功能正常。常染色体显性遗传者为盐皮质类固醇受体功能障碍Ⅱ型，发病机制不明。 ADSFAEQWER353423413434

诊断：根据上述临床特征一般诊断不难。诊断要点为： ADFASDFAF23RQ23R

• 发病年龄早，多在新生儿期。
• 有典型的临床表现，反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱，部分病人可有酸中毒；患儿生长发育智力发育均落后。
• 使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。
• 实验室检查符合本病条件。即可诊断本病。

实验室检查：血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症，部分病人可有酸中毒；同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常。

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其他辅助检查：常规X线及B超检查。 ADFASDFAF23RQ23R

本症应与以下疾病相鉴别： ADFASDFAF23RQ23R

本病临床上以补充食盐为主要治疗手段，部分患儿需用碳酸氢钠纠正酸中毒。治疗有效的指标为病儿失盐状态纠正，渴感恢复，生长发育恢复正常。绝大多数患儿可在2周左右停止治疗。通过补充氯化钠（3～6g/d）可纠正高血钾，降低血浆肾素及醛固酮水平，使临床症状改善。 ADSFAEQWER353423413434

并发症：生长发育落后；电解质紊乱酸中毒；继发各种感染性疾病。

病例：患儿，男，5个月。反复腹泻、呕吐4个月入院。患儿生后即反复腹泻，8～10次／日，有时伴有呕吐，无发热、抽搐等伴随症状，补液后能好转。入院前1个月，不明原因再次腹泻、呕吐，遂住院治疗。患儿系足月剖宫产儿，无窒息史，混合喂养，3个月会抬头及笑。父母体健，非近亲婚配。查体：体重5kg，身长64cm，头围40cm，胸围40cm，血压12／7kPa，体温37℃，呼吸30次／分，脉搏110次／分。神志清，营养发育差，轻度脱水貌，无皮肤色素增生，心、肺无异常，腹平软，四肢肌力正常，外生殖器无畸形。 ADSFAEQWER353423413434

实验室检查：血、尿、粪常规及肝肾功能正常，大便培养无异常。血钠107mmol／L，血钾5.6mmol／L，血氯82mmol／L，二氧化碳结合力（CO2CP）13mmol／L，皮质醇节律（Cor）上午8时210nmol／L，下午4时174nmol／L，促肾上腺皮质激素节律（ACTH）上午8时14.65pmol／L，下午4时9.97pmol／L。血管紧张素Ⅱ（ATⅡ）（卧位）875.58ng／L，肾素（PRA）（卧位）＞1.67ng·L－1.S－1，醛固酮（ALD）（卧位）1248.16pmol／L，血17-羟孕酮正常。B超示双肾上腺未见异常，头颅及腹部CT示垂体及肾上腺正常。入院后反复予3％氯化钠及生理盐水治疗，血钠升至117～127mmol／L，血钾4.6～6.5mmol／L，CO2CP升至14mmol/L，后又予口服氯化钠4g/日，碳酸氢钠0.25g/日，并限钾及补钙，患儿血钠升至135mmol／L，血钾降至5.0mmol／L，CO2CP升至19.3mmol／L，吐、泻症状消失。复查血ALD、PRA、ATⅡ仍高于正常，ACTH、Cor均正常。确诊为假性低醛固酮症。

分析：假性低醛固酮症为常染色体遗传病，较罕见。其中肾小管、唾液腺、结肠粘膜对ALD不反应型为常染色体隐性遗传，单纯肾脏不反应型为显性遗传。临床表现有：肾丢失钠、血容量减少、高钾血症，给醛固酮不能纠正低钠，给食盐可能维持生命。此症血浆ALD、PRA、ATⅡ均增高，但肾小管或唾液腺、结肠粘膜对盐皮质素产生抵抗，其机制可能是缺乏受体所致，或盐皮质受体后功能障碍造成远端肾单位的三种ALD依赖功能均对ALD抵抗。该病例特点符合假性低醛固酮症，补充氯化钠后症状改善，且可除外失盐性肾炎、小管酸中毒Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型及其他亚型，也可除外Bartter氏综合征及先天性肾上腺皮质增生症，诊断明确。

预后：如早发现、早治疗，预后一般良好。

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预防：本病因系遗传性疾病，对本病发生目前尚无有效措施，但对已患病者应积极对症治疗，预防病情发展及并发症发生。 ADSFAEQWER353423413434

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