多基因病

多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制，它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复杂因素的影响，故也称多因子病。

多基因遗传病是在遗传因素和环境因素双重作用下发病，其中遗传因素所占的比重称为遗传度，遗传度越高表示遗传因素起的作用越大，反之，环境因素所起作用大，完全由遗传因素决定的非常罕见。

常见的多基因遗传病有高血压、冠心病、糖尿病以及先天畸形（唇腭裂、脊柱裂、无脑儿等）。

由多个基因与环境因子共同作用所引起的遗传性疾病。它包括由一个主基因和其他基因加上环境因子共同作用所引起，以及由相当多的微效基因共同参与加上环境因子所引起。其遗传方式复杂，很难在一个家族中确定正常个体和患病个体。只有通过对大量病人进行研究后，方能确定遗传因子在多基因病发生中的作用。临床常见的多基因病有：消化性溃疡、原发性高血压、先天性心脏病、哮喘、精神分裂症、无脑儿、糖尿病等。

多基因病中属神经管缺陷最易通过产前诊断得以检出。在美国，新生儿神经管缺陷的发病率为1:1000~2:1000。大部分神经管缺陷（脊柱裂或无脑儿）是以多基因/多因素方式遗传的，少数源于单基因缺陷，染色体异常或致畸药物（如丙戊酸）。如果先证者（指某一疾病最早罹患的人）患有神经管缺陷，其一级亲属（同胞，父母，子代）的子代发生神经管缺陷的危险是1%~2%；其二级亲属（姨姑，叔舅，侄女，侄子）的子代危险＜1%；而其三级亲属子代的危险仅略高于一般人群。育有2个神经管缺陷孩子的父母，其子代再患神经管缺陷的危险（即复发危险）为5%。复发危险还与特定人群神经管缺陷的发生率相关。英国人神经管缺陷的发病率与复发危险均高于美国人。

再次妊娠时，如在妊娠开始头一个月到三个月每日补充4mg叶酸盐则会降低其复发危险。建议对风险≥1%的夫妇作羊膜穿刺检查。

异常如先天性心脏畸形，兔唇，腭裂，幽门狭窄和先天性髋关节脱位等，它们的复发危险取决于多基因/多遗传因素，在一些病例中产前诊断是可行的，特别是应用高分辨力超声，进行最好的产前管理和可能的即刻产前监护。诊断只有在排除了多发性畸形的基础上才能确定。

• 数量性状的遗传基础是两对以上基因。
• 这些基因之间没有显，隐性的区别，而是共显性。
• 每个基因对表型的影响很小，称为微效基因。
• 微效基因具有累加效应，即一个基因对表型作用很小，但若干个基因共同作用，可对表型产生明显影响。
• 每对基因的行为都遵循三大定律。
• 不仅遗传因素起作用，环境因素也具有明显作用。

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