性染色体

性染色体

sex chromosome

在真核生物中和性别相关的染色体，如X, Y和 Z,W。这些染色体在性别决定中起重要作用。

1.性染色体为决定个体雌雄性别的染色体，哺乳动物的性染色体是以X和Y标示，X染色体较大，携带的遗传信息多于Y染色体。

2.人类的性染色体是总数23对染色体的其中一对组成，拥有二个X染色体（XX）的个体是女性，拥有X和Y染色体各一个（XY）的个体是男性。

3.某些疾病是与性染色体的数目异常有关，包括特纳氏症候群（X）和克兰费尔特氏症候群（XXY）。

4.仅由出现于X染色体的基因来控制遗传性状（例如血友病、红绿色盲）称为性联遗传。性联遗传在男性的出现频率多于女性，因为男性遗传了X染色体上隐性的性联遗传基因，Y染色体缺乏对应的等位基因来抵消其作用。

在XY型性别决定方式中，雌性个体的一对性染色体是同型的，用XX来表示；雄性个体的一对性染色体是异型的，用XY来表示。根据基因的分离定律，雄性个体的精原细胞在经过减数分裂形成精子时，可以同时产生含有X染色体的精子和含有Y染色体的精子，并且这两种精子的数目相等；雌性个体的卵原细胞在经过减数分裂形成卵细胞时，只能产生一种含有X染色体的卵细胞。受精时，因为两种精子和卵细胞随机结合，因而形成两种数目相等的受精卵：含XX性染色体的受精卵和含XY性染色体的受精卵。前者将发育为雌性个体，后者将发育为雄性个体。

 高挑纤细的身躯，盈盈不足一握的腰肢，丰满的胸脯……每个女孩都梦想拥有玩偶“芭比娃娃”式的完美身材。动漫书中瘦削高大、肤白细腻、风神俊朗的“花样美男”，则是女孩心中最理想的完美情人形象。然而，在优生优育专家的眼中，真人版“芭比娃娃”“花样美男”并非如此完美。事实上，造就他们特殊体态的“神
秘之手”在赋予美貌的同时，也为他们预埋下一生的遗憾—————生育功能障碍。

这只“神秘之手”就是性染色体核型。

以女性为例，性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者，也就是所谓的“超雌综合征”。

准确地说，这种病叫做“XXX综合征”，又称“多X综合征”，正常女性的染色体核型为（46,XX），而“超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即（47,XXX），或者多两条X，即（48,XXXX）。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为（50,XXXXX），极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。

根据调查，“超雌综合征”在女性中的发病率高达千分之零点八，也就是每出生1250个女婴，就有一个拥有多条X染色体。从外表上看，性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗条高挑，用医生的话来说，“躯干与四肢不成比例”，也就是双手在身体两侧平伸开，两中指之间的距离要超过身高，与“芭比娃娃”的瘦长型身体比例如出一辙。

虽然在民间话语体系和想象中，X染色体被当成女性、母性、雌性的象征，但在细胞内，X染色体并非“多多益善”。由于“芭比娃娃”在生命之初从父母处多获得了若干条X染色体，胚胎发育时，多余的X染色体如同游击队，干扰了胚胎时期的器官发育，影响人体相应的功能。童年时期，漂亮的她们基本表现得和正常人一样，仅伴有轻微的智力低下，这也许就是民间流传“漂亮女人笨肚肠”说法的原因之一。

一旦步入青春期，随着性发育不断成熟，她们就会明显表现出月经功能紊乱的症状，因卵巢功能低下而影响生育能力，X越多剩余能力越差。不过，医生指出，“芭比娃娃”的智力虽然无法通过治疗恢复如常，但只要通过针对月经功能紊乱进行调经治疗，改善卵巢功能，她们仍然有希望生育下一代。

郑立新特别提醒，由于这些患者容易生育性染色体数目异常的患儿，因此一旦怀孕必须落实产前诊断，否则痛苦又将遗传到第二代的身上。

 和“芭比娃娃”相比，“花样美男”即使进行治疗，也无法生育下一代。他们患的是“克兰费尔特综合症”，简称“克氏综合征”，医学上又称为“先天性睾丸发育不全综合征”。在男性不育门诊中，约两成患者属于这一类型。每出生1000个男婴，就有一人得了“克氏综合征”。

虽然是男人，他们的细胞中却多出一条X染色体，核型为（47,XXY）。他们大多身材较高，两中指在身体两侧伸长后的距离比身高要长，皮肤白皙细腻，且没有胡须和喉结等男性第二性征。正常男性的臀部比女性小，他们的臀部却较为宽大，阴毛相对稀少。大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，也就是因乳腺增生而长出小“乳房”。

他们的阴茎外观正常，勃起功能较差，有时会误被当成ED患者。实际上，“克氏综合征”患者先天性睾丸发育不良，睾丸摸起来很小，如花生米大小，质地却比正常男性要硬得多，精液中完全没有精子。

 由于睾丸发育不全，患者雄性激素分泌不足，因此性欲低下，另一方面，雄性激素能够“燃烧”脂肪，因此，“克氏综合征”患者皮下脂肪较为丰富，皮肤好得如同女性一样，这是他们被称为“花样美男”的原因。

绝大多数“克氏综合征”患者直到婚后两三年，因一直不育或者阴茎勃起功能低下到医院就诊，这时才发觉自己多了一条X染色体。其实，在青春期以前，患者和普通男孩并无太多异常，细心的父母可以发现儿子胆子比较小，声线又高又尖，很像女生。青春期以后，患者开始表现出明显的症状，有些人甚至因症状较为严重，被指责为“假女人”“小白脸”，导致自卑心理。

医学界一般主张，患者如果在进入青春期后就开始补充睾丸酮，可以促进喉结、胡须等男性第二性征的发育，并可改善性功能，但他们必须终生补充雄性激素。即使这样，“花样美男”们还是无法生育，只能通过抱养孩子或者接受捐献的精子完成生育愿望。从这个角度上说，他们是人类精子库最主要的顾客群。

 郑立新指出，对于由染色体的数量或形态结构异常导致的某些遗传性疾病或生育能力低下，目前医学界尚未找到有效的预防和治疗方法，只能通过遗传咨询、生育指导和产前检查来避免生下病残儿。由此导致的不孕不育，视病情严重程度，有些可通过人工授精完成生育愿望，对于一些先天丧失生育能力的女性患者，则只能抱养子女。