群体遗传学

群体遗传学是研究群体遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。它应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和基因型频率以及影响这些频率的选择效应和突变作用，研究迁移和遗传漂变等与遗传结构的关系，由此探讨进化的机制。群体遗传学的研究对象是孟德尔群体，即一群相互繁育的个体。一个最大的孟德尔群体是一个物种。一个群体中全部个体所共有的全部基因称为基因库。群体中各种基因的频率，以及由不同的交配体制所带来的各种基因型在数量上的分布称为群体的遗传结构。

群体遗传学最早起源于英国数学家哈迪和德国医学家温伯格于1908年提出的遗传平衡定律。以后，英国数学家费希尔、遗传学家霍尔丹(Haldane JBS)和美国遗传学家赖特(Wright S)等建立了群体遗传学的数学基础及相关计算方法，从而初步形成了群体遗传学理论体系，群体遗传学也逐步发展成为一门独立的学科。在20世纪60年代以前，群体遗传学主要研究群体遗传结构短期变化。而利用大分子序列特别是DNA序列变异进行研究后，人们可从数量上精确推知群体进化演变。20世纪60年代末、70年代初，Kimura、King和Jukes相继提出了中性突变的随机漂变学说。此后，分子进化的中性学说得到进一步完善。“选择学说”和“中性进化学说”仍是分子群体遗传学界讨论焦点。

群体遗传学是研究群体遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。它起源于哈迪-温伯格定律。费希尔、霍尔丹和赖特等作出了重大贡献。群体遗传学偏重数理分析，由此发展出以杜布赞斯基为代表的实验群体遗传学，以及以福特为代表的生态遗传学。

基于DNA序列变异检测的实验分子群体遗传学研究始于1983年，以Kreitman发表的黑腹果蝇乙醇脱氢酶基因位点核苷酸多态性一文为标志。植物分子群体遗传学最早论文发表于20世纪90年代初期。研究植物对象主要集中在拟南芥及重要农作物如玉米、大麦、水稻、高粱、向日葵等。研究内容涵盖群体遗传结构、进化力量对遗传结构的影响、基因进化方式、群体间遗传分化及基因流等。通过对栽培物种与野生祖先种的DNA多态性比较，研究作物驯化遗传学原因及结果，如驯化瓶颈和人工选择的选择性清除作用。

群体遗传学研究基础是DNA序列变异。同源DNA序列的遗传分化程度是衡量群体遗传结构的主要指标。植物中对拟南芥和玉米基因组DNA多态性调查最为系统。Nordborg等对96个拟南芥样本中876个同源基因片段（0.48 Mbp）序列进行了单核苷酸多态性调查，共检测到17000多个SNP，大约每30 bp存在1个SNP。Schmid等显示拟南芥基因组核苷酸多态性平均为0.007(πW)。Tenaillon等对22个玉米植株1号染色体上21个基因共14420 bp序列分析显示玉米DNA多态性较高（1 SNP/27.6 bp, π=0.0096）。Ching等研究显示36份玉米优系18个基因位点非编码区平均核苷酸多态性为1 SNP/31 bp，编码区为1 SNP/124 bp。其他物种如向日葵、马铃薯、高粱、火炬松、花旗松等的DNA多态性也存在较大差异。

• Hartl DL, Clark AG. Principles of Population Genetics. 4th ed. Sunderland: Sinauer Associates; 2007.
• Kimura M. The Neutral Theory of Molecular Evolution. Cambridge: Cambridge University Press; 1983.
• 张亚平, 王文, 宿兵, 等. 群体遗传学原理与方法. 北京: 科学出版社; 2009.
• Kreitman M. Nucleotide polymorphism at the alcohol dehydrogenase locus of Drosophila melanogaster. Nature. 1983;304:412-417.