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遗传率

遗传率(Heritability) 是数量遗传学核心概念,衡量表型变异(Phenotypic Variation)中可归因于遗传差异的比例,用于评估性状受遗传因素影响的程度。其数值范围在0(完全环境决定)到1(完全遗传决定)之间,需严格区分狭义遗传率(h2h^2广义遗传率(H2H^2。以下从定义、计算方法、影响因素及实际应用系统解析:


📊 一、遗传率的类型与定义

类型计算公式涵盖遗传成分应用场景
广义遗传率(H2H^2H2=VGVPH^2 = \frac{V_G}{V_P}加性效应(VAV_A)+ 显性效应(VDV_D)+ 上位效应(VIV_I初步评估遗传贡献
狭义遗传率(h2h^2h2=VAVPh^2 = \frac{V_A}{V_P}仅加性遗传效应(VAV_A动植物育种、遗传病风险预测

公式说明

  • VGV_G:遗传方差(Genetic Variance)

  • VPV_P:表型方差(Phenotypic Variance) = VG+VEV_G + V_E(环境方差)

  • VAV_A:加性遗传方差(Additive Genetic Variance)


🧬 二、遗传率计算方法

1. 双生子研究(人类性状)

  • 同卵双生子(MZ):遗传相似度≈100%

  • 异卵双生子(DZ):遗传相似度≈50%

  • 遗传率估算
    h2=2×(rMZrDZ)h^2 = 2 \times (r_{MZ} - r_{DZ})
    rr为同对双生子表型相关系数)

性状MZ相关性(rMZr_{MZ}DZ相关性(rDZr_{DZ}遗传率(h2h^2
身高0.930.480.90
BMI0.700.300.80
抑郁症0.500.200.60

2. 育种设计(动植物)

  • 子代-亲本回归h2=bOPrh^2 = \frac{b_{OP}}{r}
    bOPb_{OP}:子代-中亲值回归系数;rr:亲缘系数,如父-子 r=0.5r=0.5

  • 半同胞分析h2=4×VHSVPh^2 = \frac{4 \times V_{HS}}{V_P}
    VHSV_{HS}:半同胞组间方差)


⚖️ 三、影响遗传率的关键因素

因素对遗传率的影响实例
遗传结构多基因控制性状 h2h^2身高(>1000基因)h2h^2≈0.8
环境同质性环境方差(VEV_E)↓ → h2h^2实验室小鼠行为 h2h^2>野外种群
基因-环境互作VG×EV_{G×E}↑ → h2h^2教育水平对智商遗传率的影响
测量误差增加 VEV_Eh2h^2主观量表评估的心理特质 h2h^2

注意:遗传率是群体特异性的,同一性状在不同群体中 h2h^2 值不同(如水稻株高在干旱/湿润环境下的差异)。


⚕️ 四、实际应用与案例

1. 动植物育种

  • 选择响应预测
    R=h2×SR = h^2 \times S
    RR:子代性状提升值,SS:亲本选择差)
    案例:奶牛产奶量 h2=0.3h^2=0.3 → 选择高产亲本可提升子代产量。

2. 人类医学

  • 疾病风险评估

    • 精神分裂症 h20.8h^2≈0.8 → 家族史为高危因素;

    • 2型糖尿病 h20.5h^2≈0.5 → 环境干预(饮食/运动)更重要。

  • 基因定位
    高遗传率性状(如银屑病 h2=0.7h^2=0.7)易通过GWAS发现易感基因。

3. 进化生物学

性状遗传率>0是自然选择的前提(如地雀喙形 h2=0.9h^2=0.9 支持适应性进化)。


⚠️ 五、常见误区与局限

1. 遗传率 ≠ 遗传可能性

  • 错误认知:“抑郁症遗传率60%” ≠ “个体患病风险60%由基因决定”。

  • 正解:指群体中抑郁症表型差异的60%可归因于遗传差异,个体风险需结合基因型与环境评估。

2. 高遗传率 ≠ 不可改变

近视遗传率 h20.9h^2≈0.9,但户外活动可显著降低发病率(环境干预有效)。

3. 遗传率无法区分基因效应类型

h2h^2 高可能是少数大效应基因或多数微效基因导致,需结合QTL定位解析。


🔬 六、前沿进展

1. 全基因组遗传率(hSNP2h^2_{SNP}

利用SNP数据估计加性遗传方差(如UK Biobank中教育年限 hSNP2=0.25h^2_{SNP}=0.25,低于双生子估计值0.4,提示未捕获罕见变异)。

2. 表观遗传率

研究DNA甲基化等表观标记的跨代遗传贡献(如创伤应激的跨代表观遗传率约10%)。


💎 总结

遗传率是连接基因-表型关系的核心度量:

  1. 狭义(h2h^2)指导育种:预测选择响应,加速优良性状固定;

  2. 广义(H2H^2)评估遗传贡献:解析复杂疾病/性状的遗传结构;

  3. 动态属性:依赖群体环境,非固定值。
    关键警示

  • 避免混淆群体遗传率与个体遗传风险;

  • 高遗传率不否定环境干预价值(如近视防控)。
    未来方向

  • 整合多组学数据提升遗传率估计精度;

  • 解析基因-环境互作(G×E)对遗传率的调控机制。

牢记:遗传率解答“为何群体内个体不同”,而非“某性状如何发育”——后者需分子生物学揭示。

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