视神经胶质瘤

视神经胶质瘤（Optic Nerve Glioma）是一种起源于视神经内胶质细胞的肿瘤，多见于儿童，尤其是学龄前儿童，女性发病率略高于男性。该肿瘤多为低度恶性星形细胞瘤，常与神经纤维瘤病1型（NF1）相关（约15%-50%病例）139。以下是其关键信息总结：

一、病理与临床特征

1. 病理特点

   • 组织学类型：多为分化良好的星形细胞瘤（Ⅰ-Ⅲ级），镜下可见纤维星形细胞及Rosenthal纤维37。

   • 生长特性：肿瘤沿视神经纵轴蔓延，可累及视神经眶内段、管内段、颅内段及视交叉，甚至侵犯下丘脑和第三脑室15。

2. 临床表现

   • 视力减退：95%患者以视力下降为首发症状，约60%就诊时视力低于0.119。

   • 眼球突出：无痛性、渐进性突眼，若突然加重可能提示肿瘤内出血或囊变19。

   • 眼底改变：视盘水肿或萎缩，与肿瘤位置相关（前段肿瘤多水肿，后段多萎缩）13。

   • 其他症状：斜视、瞳孔对光反射迟钝、眼球运动障碍（晚期）及NF1相关体征（如皮肤咖啡斑、虹膜结节）13。

二、诊断与影像学表现

1. 影像学检查

   • MRI（首选）：

     • T1WI呈中等偏低信号，T2WI明显高信号；增强后明显强化37。

     • 可清晰显示肿瘤累及视神经管、视交叉及颅内段的范围，典型表现为“哑铃征”59。

   • CT：视神经梭形增粗，密度均匀，无钙化；视神经管扩大提示肿瘤颅内侵犯39。

   • 超声：显示视神经梭形肿大，内回声少，血流信号稀疏9。

2. 鉴别诊断

   • 视神经鞘脑膜瘤：成人多见，CT可见钙化，MRI呈“轨道征”（肿瘤强化而视神经不强化）39。

   • 视神经炎：急性起病，激素治疗有效，无肿瘤占位征象39。

三、治疗策略

根据肿瘤位置、进展速度和患者视力情况，采用个体化方案：

1. 观察随访

   • 适用条件：视力稳定、肿瘤无进展（稳定组）18。

   • 监测手段：定期MRI评估肿瘤范围及生长速度46。

2. 手术治疗

   • 适应证：

     • 视力严重丧失（如仅存光感）或眼球突出影响外观48。

     • 肿瘤局限于眶内段，无颅内侵犯68。

   • 术式：外侧开眶术切除眶内段肿瘤，若颅内侵犯需经颅手术联合视交叉切除16。

3. 放射治疗

   • 适用情况：手术残留、肿瘤进展或无法手术的视交叉/颅内段肿瘤48。

   • 方案：常规放疗（40-60Gy/4-6周）或立体定向放疗（γ刀），注意儿童放疗可能引发内分泌异常或继发肿瘤48。

4. 化学治疗

   • 一线方案：长春新碱+卡铂，无进展生存率约70%48。

   • 其他药物：替莫唑胺、顺铂、贝伐珠单抗（抗血管生成），后者可改善视力但需警惕血栓风险24。

5. 靶向治疗

   • MEK抑制剂（如曲美替尼）：针对NF1相关BRAF/MAPK通路突变，可能抑制肿瘤生长，但需注意皮肤和眼部不良反应48。

四、预后与随访

• 预后：总体较好，部分病例可自发消退或长期稳定；术后残留肿瘤也可能停止生长16。

• 随访建议：术后或放疗后每6-12个月复查MRI，监测视力及肿瘤复发68。

• 儿童特殊考量：手术年龄越小，术后肿瘤继续生长风险越高，需密切随访16。

五、研究进展

• 基因靶向治疗：针对BRAF、NF1等基因突变开发新药，如MEK抑制剂联合免疫治疗48。

• 免疫治疗：树突状细胞疫苗和超级抗原疗法处于实验阶段，旨在激活T细胞杀灭肿瘤78。

• 新型放疗技术：硼中子俘获治疗（BNCT）和瘤腔内化疗缓释技术，减少正常组织损伤78。

总结

视神经胶质瘤的治疗需多学科协作，结合肿瘤位置、进展速度和患者功能保留需求选择方案。早期诊断（尤其MRI的应用）和个体化干预是改善预后的关键。未来靶向治疗和免疫治疗的突破可能为复杂病例提供新希望。