恶性贫血

1. 恶性贫血定义

恶性贫血（Pernicious Anemia, PA）是一种由维生素B12缺乏引起的贫血类型。维生素B12对于红细胞的生成和神经系统的正常功能至关重要。恶性贫血通常是由于内因子缺乏导致的，内因子是胃壁细胞分泌的一种蛋白质，它在维生素B12的吸收过程中起着关键作用。

2. 病因

恶性贫血的主要病因是内因子缺乏，这通常是由于自身免疫反应破坏了胃壁细胞所致。其他原因还包括胃部手术（如胃切除术）和先天性内因子缺乏。此外，长期素食主义者由于饮食中缺乏动物源性维生素B12，也可能导致恶性贫血。

3. 症状

恶性贫血的症状多种多样，包括疲劳、乏力、呼吸急促、心悸、皮肤苍白、舌炎和口腔溃疡。神经系统症状如手脚麻木、步态不稳、记忆力减退和认知障碍也是常见的。由于维生素B12缺乏影响了神经髓鞘的生成，这些神经系统症状可能在贫血症状出现之前就已显现。

4. 诊断

恶性贫血的诊断通常依赖于血液检查，发现大细胞性贫血（巨幼红细胞性贫血）和低水平的血清维生素B12。进一步的检测可以包括内因子抗体和壁细胞抗体的检测。此外，骨髓检查可能显示特征性的巨幼红细胞性变化。

5. 治疗

恶性贫血的治疗主要是补充维生素B12。通常通过肌肉注射维生素B12开始治疗，随后可根据患者的具体情况改为口服维生素B12补充剂。早期治疗对于预防不可逆的神经损伤至关重要。此外，根本原因的处理，如自身免疫疾病的管理，也很重要。

参考文献

(1) Green, R., & Allen, L. H. (2021). "Pernicious anemia." *The New England Journal of Medicine*, 385(6), 547-554.

(2) Stabler, S. P. (2013). "Vitamin B12 deficiency." *New England Journal of Medicine*, 368(2), 149-160.

(3) O'Leary, F., & Samman, S. (2010). "Vitamin B12 in health and disease." *Nutrients*, 2(3), 299-316.

(4) Andrès, E., & Loukili, N. H. (2004). "Vitamin B12 (cobalamin) deficiency in elderly patients." *CMAJ*, 171(3), 251-259.

(5) Carmel, R. (2008). "How I treat cobalamin (vitamin B12) deficiency." *Blood*, 112(6), 2214-2221.